Myelofibrosis: ki sa li ye, sentòm, kòz ak tretman

Kontan

• Sentòm Myelofibrosis
• Poukisa li rive
• Dyagnostik myelofibrosis
• Kouman tretman an fèt

Myelofibrosis se yon kalite ki ra nan maladi ki rive akòz mitasyon ki mennen nan chanjman nan mwèl zo a, ki rezilta nan maladi nan pwosesis la nan pwopagasyon selil ak siyal. Kòm yon konsekans mitasyon an, gen yon ogmantasyon nan pwodiksyon an nan selil nòmal ki mennen nan fòmasyon nan mak nan mwèl zo a sou tan.

Akòz pwopagasyon selil ki pa nòmal, myelofibrosis se yon pati nan yon gwoup chanjman ematolojik ke yo rekonèt kòm neoplasia myeloproliferatif. Maladi sa a gen yon evolisyon dousman, epi, Se poutèt sa, siy ak sentòm yo sèlman parèt nan etap ki pi avanse nan maladi a, sepandan li enpòtan ke tretman an te kòmanse le pli vit ke dyagnostik la te fè yo anpeche pwogresyon nan maladi a ak pwogresyon nan lesemi, pou egzanp egzanp.

Tretman nan myelofibrosis depann sou laj moun nan ak degre nan myelofibrosis, epi li ka nesesè fè yon transplantasyon mwèl zo geri moun nan, oswa itilize nan medikaman ki ede soulaje sentòm yo ak anpeche pwogresyon nan maladi a.

Sentòm Myelofibrosis

Myelofibrosis se yon maladi nan evolisyon dousman, epi, Se poutèt sa, pa mennen nan aparans nan siy ak sentòm nan premye etap yo byen bonè nan maladi a. Sentòm yo anjeneral parèt lè maladi a pi avanse, epi ka gen:

• Anemi;
• Twòp fatig ak feblès;
• Respire kout;
• Pale po;
• Malèz nan vant;
• Lafyèv;
• Swe lannwit;
• Enfeksyon souvan;
• Pèdi pwa ak apeti;
• Elaji fwa ak larat;
• Doulè nan zo ak jwenti.

Kòm maladi sa a gen yon evolisyon dousman epi li pa gen okenn sentòm karakteristik, se dyagnostik la souvan te fè lè moun nan ale nan doktè a yo nan lòd yo mennen ankèt sou poukisa yo souvan santi yo fatige, epi, soti nan tès yo fèt, li posib konfime dyagnostik la.

Li enpòtan ke dyagnostik ak tretman yo inisye nan premye etap yo nan maladi a yo nan lòd pou fè pou evite evolisyon nan maladi a ak devlopman nan konplikasyon, tankou evolisyon nan lesemi egi ak echèk ògàn.

Poukisa li rive

Myelofibrosis k ap pase kòm yon konsekans mitasyon ki rive nan ADN ak ki mennen nan chanjman nan pwosesis la nan kwasans selil, pwopagasyon ak lanmò.Mitasyon sa yo akeri, se sa ki, yo pa eritye jenetikman ak, Se poutèt sa, pitit la nan yon moun ki gen myelofibrosis pa pral nesesèman gen maladi a. Dapre orijin li yo, myelofibrosis ka klase nan:

• Prensipal myelofibrosis, ki pa gen okenn kòz espesifik;
• Segondè myelofibrosis, ki se rezilta evolisyon lòt maladi tankou kansè metastatik ak tronbositèm esansyèl.

Apeprè 50% nan ka myelofibrosis yo pozitif pou yon mitasyon nan Janus Kinase jèn (JAK 2), ki rele JAK2 V617F, nan ki, akòz mitasyon an nan jèn sa a, gen yon chanjman nan pwosesis la siyal selil, sa ki lakòz nan rezilta laboratwa karakteristik maladi a. Anplis de sa, li te jwenn ke moun ki gen myelofibrosis tou te gen mitasyon nan jèn MPL, ki se tou ki gen rapò ak chanjman nan pwosesis pwopagasyon selil la.

Dyagnostik myelofibrosis

Dyagnostik la nan myelofibrosis se te fè pa ematolojis la oswa onkolojist nan evalyasyon an nan siy yo ak sentòm prezante pa moun nan ak rezilta a nan tès yo mande yo, sitou konte san ak tès molekilè yo idantifye mitasyon yo ki gen rapò ak maladi a.

Pandan evalyasyon sentòm ak egzamen fizik, doktè a ka obsève tou splenomegali palpabl, ki koresponn ak elajisman larat la, ki se ògàn ki responsab pou destriksyon ak pwodiksyon selil san, osi byen ke mwèl zo a. Sepandan, tankou nan myelofibrosis mwèl zo a gen pwoblèm, Surcharge nan larat la fini, ki mennen nan elajisman li yo.

San konte moun ki gen myelofibrosis gen kèk chanjman ki jistifye sentòm yo prezante pa moun nan epi ki endike pwoblèm nan mwèl zo, tankou yon ogmantasyon nan kantite leukozit ak plakèt, prezans plakèt jeyan, yon diminisyon nan kantite lajan an. nan globil wouj nan san, yon ogmantasyon nan kantite erythroblasts, ki se globil yo san frelikè, ak prezans nan dacryocytes, ki se globil wouj nan fòm lan nan yon gout epi ki nòmalman parèt sikile nan san an lè gen chanjman nan mwèl la. Aprann plis bagay sou dacryocytes.

Anplis konte san an, egzamen myelogram ak molekilè yo fèt pou konfime dyagnostik la. Myelogram la gen pou objaktif pou idantifye siy ki endike ke mwèl zo a konpwomèt, nan ka sa yo gen siy ki endike fibwoz, hypercellularity, yon pi gwo kantite selil ki gen matirite nan mwèl zo a ak yon ogmantasyon nan kantite megakaryosit, ki se selil yo précurseur. pou plakèt. Myelogram la se yon egzamen pwogrese, epi, yo dwe fè, li nesesè pou aplike pou anestezi lokal, tankou yon zegwi epè ki kapab rive nan pati entèn nan zo a ak kolekte materyèl mwèl zo yo itilize. Konprann kijan myelogram la fèt.

Se dyagnostik la molekilè te fè nan konfime maladi a pa idantifye mitasyon yo JAK2 V617F ak MPL, ki se indicative de myelofibrosis.

Kouman tretman an fèt

Tretman nan myelofibrosis ka varye selon gravite a nan maladi a ak laj moun nan, ak nan kèk ka yo ka rekòmande pou yo sèvi ak dwòg inhibiteur JAK, anpeche pwogresyon nan maladi a ak soulaje sentòm yo.

Nan ka entèmedyè ak gwo risk, transplantasyon mwèl zo rekòmande yo nan lòd yo ankouraje aktivite ki kòrèk la nan mwèl zo a, epi, konsa, li posib ankouraje amelyorasyon. Malgre yo te yon kalite tretman ki kapab ankouraje geri a nan myelofibrosis, transplantasyon mwèl zo se byen agresif ak ki asosye ak konplikasyon plizyè. Gade plis enfòmasyon sou transplantasyon mwèl zo ak konplikasyon.