Gamstorp Maladi (Paraliz Hyperkalemic Peryodik)

Kontan

• Ki maladi Gamstorp ye?
• Ki sentòm maladi Gamstorp?
• Paralizi
• Myotonie
• Ki sa ki lakòz maladi Gamstorp?
• Ki moun ki nan risk pou maladi Gamstorp?
• Kouman yo dyagnostike maladi Gamstorp?
• Preparasyon pou wè doktè ou
• Ki tretman pou maladi Gamstorp?
• Medikaman
• Remèd lakay
• Fè fas ak maladi Gamstorp
• Ki pespektiv alontèm?

Ki maladi Gamstorp ye?

Maladi Gamstorp se yon kondisyon jenetik ki ra anpil ki lakòz ou gen epizòd feblès nan misk oswa paralizi tanporè. Se maladi a li te ye nan non anpil, ki gen ladan hyperkalemic paralezi peryodik.

Li se yon maladi eritye, epi li posib pou moun pote epi pase jèn lan san yo pa janm gen sentòm yo. Youn nan 250,000 moun gen kondisyon sa a.

Malgre ke pa gen okenn gerizon pou maladi Gamstorp, pifò moun ki genyen li ka viv san patipri nòmal, lavi aktif.

Doktè konnen anpil nan kòz yo pou epizòd paralitik epi yo ka anjeneral ede limite efè maladi a nan gide moun ki gen maladi sa a pou fè pou evite sèten deklanche idantifye.

Ki sentòm maladi Gamstorp?

Maladi Gamstorp lakòz sentòm inik, ki gen ladan:

• grav feblès nan yon manm
• paralizi pasyèl
• batman iregilye
• sote batman kè
• rèd nan misk
• feblès pèmanan
• imobilite

Paralizi

Epizòd paralitik yo kout epi yo ka fini apre kèk minit. Menm lè ou gen yon Episode pi long, ou ta dwe tipikman refè konplètman nan 2 èdtan nan sentòm yo kòmanse.

Sepandan, epizòd souvan rive toudenkou. Ou ta ka jwenn ke ou pa gen ase avètisman yo jwenn yon kote ki an sekirite yo rete tann soti yon Episode. Pou rezon sa a, blesi nan tonbe yo komen.

Epizòd tipikman kòmanse nan anfans timoun piti oswa byen bonè. Pou pifò moun, frekans nan epizòd yo ogmante nan ane adolesan yo ak nan mitan 20s yo.

Kòm ou apwòch 30s ou, atak yo vin mwens souvan. Pou kèk moun, yo disparèt tout ansanm.

Myotonie

Youn nan sentòm maladi Gamstorp se myotonie.

Si ou gen sentòm sa a, kèk nan gwoup misk ou yo ka vin tanporèman rijid ak difisil pou avanse pou pi. Sa a ka trè douloure. Sepandan, gen kèk moun ki pa santi okenn malèz pandan yon epizòd.

Paske nan kontraksyon konstan, misk ki afekte nan myotoni souvan gade byen defini ak fò, men ou ta ka jwenn ou ka sèlman fè egzèsis ti kras oswa ki pa gen fòs lè l sèvi avèk misk sa yo.

Myotonia lakòz domaj pèmanan nan anpil ka. Gen kèk moun ki gen maladi Gamstorp evantyèlman itilize chèz woulant akòz deteryorasyon nan misk janm yo.

Tretman ka souvan anpeche oswa ranvèse feblès nan misk pwogresif.

Ki sa ki lakòz maladi Gamstorp?

Maladi Gamstorp se rezilta yon mitasyon, oswa modifikasyon, nan yon jèn ki rele SCN4A. Jèn sa a ede pwodwi chanèl sodyòm, oswa ouvèti mikwoskopik nan ki sodyòm deplase nan selil ou yo.

Kouran elektrik ki te pwodwi pa molekil sodyòm ak potasyòm diferan pase nan manbràn selilè kontwole mouvman nan misk.

Nan maladi Gamstorp, chanèl sa yo gen anomali fizik ki lakòz potasyòm ranmase sou yon bò nan manbràn selilè a ak bati nan san an.

Sa anpeche aktyèl kouran elektrik la fòme epi lakòz ou vin pa kapab deplase misk ki afekte a.

Ki moun ki nan risk pou maladi Gamstorp?

Maladi Gamstorp se yon maladi eritye, epi li otosomal dominan. Sa vle di ke ou sèlman bezwen gen yon kopi jèn mitasyon an pou devlope maladi a.

Genyen yon chans 50 pousan ou gen jèn nan si youn nan paran ou se yon konpayi asirans. Sepandan, gen kèk moun ki gen jèn lan ki pa janm devlope sentòm yo.

Kouman yo dyagnostike maladi Gamstorp?

Pou fè dyagnostik maladi Gamstorp, doktè ou pral premye règ soti maladi adrenal tankou maladi Addison a, ki rive lè glann adrenal ou a pa pwodwi ase nan òmòn kortisol la ak aldosteron.

Yo pral eseye tou règ soti maladi jenetik ren ki ka lakòz nivo potasyòm nòmal.

Yon fwa yo ekskli maladi sa yo adrenal ak eritye maladi ren, doktè ou ka konfime si li nan maladi Gamstorp nan tès san, analiz ADN, oswa pa evalye elektwolit sewòm ou ak nivo potasyòm.

Pou evalye nivo sa yo, doktè ou ka fè ou fè tès ki enplike egzèsis modere ki te swiv pa rès yo wè ki jan nivo potasyòm ou chanje.

Preparasyon pou wè doktè ou

Si ou panse ou ka gen maladi Gamstorp, li ka ede kenbe yon jounal swiv nivo fòs ou pandan chak jou. Ou ta dwe kenbe nòt sou aktivite ou ak rejim alimantè nan jou sa yo ede detèmine deklanche ou.

Ou ta dwe tou pote nenpòt enfòmasyon ou ka ranmase sou si wi ou non ou gen yon istwa familyal nan maladi a.

Ki tretman pou maladi Gamstorp?

Tretman an baze sou gravite ak frekans epizòd ou yo. Medikaman ak sipleman mache byen pou anpil moun ki gen maladi sa a. Evite deklanche sèten travay byen pou lòt moun.

Medikaman

Pifò moun oblije konte sou medikaman pou kontwole atak paralitik yo. Youn nan medikaman yo pi souvan preskri se asetazolamid (Diamox), ki se souvan itilize kontwole kriz.

Doktè ou ka preskri dyuretik pou limite nivo potasyòm nan san an.

Moun ki gen myotoni kòm yon rezilta nan maladi a ka trete lè l sèvi avèk dòz ki ba nan dwòg tankou mexiletine (Mexitil) oswa paroksetin (Paxil), ki ede estabilize spasm nan misk grav.

Remèd lakay

Moun ki fè eksperyans epizòd twò grav oswa souvan ka pafwa twotwa yon atak paralitik san yo pa itilize medikaman.

Ou ka ajoute sipleman mineral, tankou glukonat kalsyòm, nan yon bwason dous yo sispann yon Episode twò grav.

Bwè yon vè dlo Tonik oswa souse sou yon moso nan sirèt difisil nan premye siy yo nan yon Episode paralizi ka ede tou.

Fè fas ak maladi Gamstorp

Potasyòm ki rich manje oswa menm sèten konpòtman ka deklanche epizòd. Twòp potasyòm nan san an ap lakòz feblès nan misk menm nan moun ki pa gen maladi Gamstorp.

Sepandan, moun ki gen maladi a ka reyaji nan chanjman trè ti tay nan nivo potasyòm ki pa ta afekte yon moun ki pa gen maladi Gamstorp.

Deklanche komen yo enkli:

• fwi ki gen anpil potasyòm, tankou bannann, abriko, ak rezen chèch
• legim ki gen anpil potasyòm, tankou epina, pòmdetè, bwokoli, ak chou
• lantiy, pwa, ak nwa
• alkòl
• peryòd long nan rès oswa inaktivite
• ale twò lontan san yo pa manje
• ekstrèm frèt
• chalè ekstrèm

Se pa tout moun ki gen maladi Gamstorp ki pral gen menm deklannche yo. Pale ak doktè ou, epi eseye anrejistre aktivite ou ak rejim alimantè nan yon jounal pèsonèl pou ede detèmine deklanchman espesifik ou yo.

Ki pespektiv alontèm?

Paske maladi Gamstorp se éréditèr, ou pa ka anpeche li. Sepandan, ou ka modere efè yo nan kondisyon an pa ak anpil atansyon jere faktè risk ou yo. Granmoun Aje diminye frekans nan epizòd yo.

Li enpòtan pou pale ak doktè ou sou manje ak aktivite ki ta ka lakòz epizòd ou yo. Evite deklanche yo ki lakòz epizòd paralitik yo ka limite efè maladi a.