Otosomal dominan

Otosomal dominan se youn nan plizyè fason ke yon karakteristik oswa maladi ka pase nan fanmi yo.

Nan yon maladi otosomal dominan, si ou jwenn jèn nan nòmal nan men yon sèl paran, ou ka jwenn maladi a. Souvan, youn nan paran yo ka gen maladi a tou.

Eritye yon maladi, kondisyon, oswa karakteristik depann sou ki kalite kwomozòm ki afekte (nonsex oswa sèks kwomozòm). Li tou depann de si wi ou non karakteristik la se dominan oswa resesif.

Yon sèl jèn nòmal sou youn nan premye 22 kwomozòm yo ki pa seksyèl (otosomal) soti nan youn nan paran yo ka lakòz yon maladi otosomal.

Pòsyon tè dominan vle di yon jèn ki pa nòmal nan yon paran ka lakòz maladi. Sa rive menm lè jèn matche lòt paran an nòmal. Jèn nòmal la domine.

Maladi sa a ka rive tou kòm yon nouvo kondisyon nan yon timoun lè ni paran yo gen jèn nòmal la.

Yon paran ki gen yon kondisyon otosomal dominan gen yon chans 50% nan gen yon timoun ki gen kondisyon an. Sa a se laverite pou chak gwosès.

Sa vle di ke risk chak timoun pou maladi a pa depann de si frè ak sè yo gen maladi a.

Timoun ki pa eritye jèn nòmal la pap devlope ni transmèt maladi a.

Si yon moun dyagnostike ak yon maladi otosomal dominan, paran yo ta dwe teste tou pou jèn nòmal la.

Men kèk egzanp sou maladi otosomal dominan gen ladan sendwòm Marfan ak nerofibromatoz kalite 1.

Pòsyon tè - otosomal dominan; Jenetik - otosomal dominan

• Otosomal jèn dominan

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Modèl nan pòsyon tè yon sèl-jèn. Nan: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Jenetik nan Medsin. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 7.

Scott DA, Lee B. Modèl transmisyon jenetik. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21st ed..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 97.