Andwojèn sendwòm ensansibilite

Andwojèn ensansibilite sendwòm (AIS) se lè yon moun ki jenetikman gason (ki gen yon sèl X ak yon sèl kwomozòm) rezistan a òmòn gason (yo rele androjèn). Kòm yon rezilta, moun nan gen kèk nan karakteristik fizik yon fanm, men makiyaj jenetik yon gason.

AIS se koze pa domaj jenetik sou kwomozòm X la. Sa yo domaj fè kò a kapab reponn a òmòn yo ki pwodwi yon aparans gason.

Sendwòm lan divize an de kategori prensipal:

• Ranpli AIS
• AIS pasyèl

Nan AIS konplè, pati gason yo ak lòt pati nan kò gason echwe pou pou devlope. Nan nesans, timoun nan sanble yon fi. Fòm konplè sendwòm lan rive nan anpil tankou 1 nan 20,000 nesans vivan.

Nan AIS pasyèl, moun gen diferan kantite karakteristik gason.

AIS pasyèl ka gen ladan lòt maladi, tankou:

• Echèk nan youn oswa toude tèstikul desann nan skrotòm ​​la apre nesans
• Hypospadias, yon kondisyon nan ki ouvèti a nan urèt la se sou pati anba a nan pati gason an, olye pou yo nan pwent an
• Sendwòm Reifenstein (ke yo rele tou sendwòm Gilbert-Dreyfus oswa sendwòm Lubs)

Sendwòm gason ki pa ka fè pitit konsidere tou kòm yon pati nan AIS pasyèl.

Yon moun ki gen AIS konplè parèt tankou fi, men li pa gen matris. Yo gen anpil ti anbabra ak cheve pibyen. Nan fòme, karakteristik sèks fi (tankou tete) devlope. Sepandan, moun nan pa gen règ epi yo vin fètil.

Moun ki gen AIS pasyèl ka gen tou de gason ak fi karakteristik fizik. Anpil nan yo gen pasyèl fèmen nan vajen ekstèn lan, yon klitoris elaji, ak yon vajen kout.

Gen pouvwa pou:

• Yon vajen men pa gen kòl matris oswa matris
• Èrni inguinal ak tèstikul ki ka santi pandan yon egzamen fizik
• Tete fi nòmal
• Tès nan vant la oswa lòt kote atipik nan kò a

AIS konplè raman dekouvri pandan anfans. Pafwa, se yon kwasans te santi nan vant la oswa lenn ki vire soti nan yon tèstikul lè li eksplore ak operasyon. Pifò moun ki gen kondisyon sa a yo pa dyagnostike jiskaske yo pa jwenn yon peryòd règ oswa yo gen pwoblèm pou ansent.

AIS pasyèl souvan dekouvri pandan anfans paske moun nan ka gen tou de karakteristik gason ak fi fizik.

Tès yo itilize pou fè dyagnostik kondisyon sa a ka gen ladan:

• Travay san yo tcheke nivo testostewòn, òmòn luteinizan (LH), ak òmòn pileu-enteresan (FSH)
• Tès jenetik (karyotip) pou detèmine makiyaj jenetik moun nan
• Ultrasound basen

Lòt tès san yo ka fè pou ede fè diferans ant AIS ak deficiency Androjenèn.

Testikil ki nan move kote a pa ka retire jiskaske yon timoun fini ap grandi epi li ale nan fòme. Nan moman sa a, tèstikul yo ka retire paske yo ka devlope kansè, menm jan ak nenpòt tèstikul ki pa rive.

Ranplasman estwojèn ka preskri apre fòme.

Tretman ak plasman sèks ka yon pwoblèm trè konplèks, epi yo dwe vize a chak moun endividyèl elèv yo.

Pespektiv pou AIS konplè bon si yo retire tisi tèstikul la nan bon moman pou anpeche kansè.

Konplikasyon yo enkli:

• Enfètilite
• Pwoblèm sikolojik ak sosyal
• Kansè tèstikul

Rele founisè swen sante ou si ou menm oswa pitit ou gen siy oswa sentòm sendwòm lan.

Feminizasyon tèstikul

• Gason repwodiksyon anatomi
• Fi repwodiksyon anatomi
• Fi repwodiksyon anatomi
• Karyotip

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Maladi nan devlopman sèks. Nan: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Liv nan andokrinoloji. 14yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 24.

Donohoue PA. Maladi nan devlopman sèks. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yu RN, Diamond DA. Maladi nan devlopman seksyèl: etyoloji, evalyasyon, ak jesyon medikal. Nan: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 48.