Ki sa ki gangliyozidoz, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Kouman dyagnostik la fèt
• Tretman gangliozidoz

Gangliozidoz se yon maladi jenetik ki ra ki karakterize pa diminye oswa absans nan aktivite nan anzim beta-galaktozidaz, ki responsab pou degradasyon molekil konplèks, ki mennen nan akimilasyon yo nan sèvo a ak lòt ògàn yo.

Maladi sa a se grav sitou lè li parèt nan premye ane yo nan lavi ak dyagnostik la te fè ki baze sou sentòm yo ak karakteristik prezante pa moun nan, osi byen ke rezilta a nan tès ki montre aktivite a nan anzim nan beta-galaktozidaz ak prezans nan nan mitasyon an nan jèn GBL1, ki responsab pou reglemante aktivite anzim sa a.

Sentòm prensipal yo

Sentòm gangliyozidoz yo varye selon laj yo parèt, epi maladi a konsidere kòm pi lejè lè sentòm yo parèt ant 20 ak 30 ane ki gen laj:

• Kalite I oswa gangliozidoz timoun: Sentòm yo parèt anvan 6 mwa ki gen laj epi yo karakterize pa malfonksyònman pwogresif sistèm nève, soud pwogresif ak avèg, febli nan misk, sansiblite nan bri, elaji fwa ak larat, andikap entelektyèl, figi brit ak chanjman kadyak, pou egzanp. Akòz gwo kantite sentòm ki ka devlope, sa a ki kalite gangliozidoz konsidere kòm pi grav la ak esperans lavi se 2 a 3 zan;
• Gangliozidoz kalite II: Sa a ki kalite gangliyozidoz ka klase kòm enfantil-anreta, lè sentòm parèt ant 1 ak 3 zan, oswa jivenil, lè yo parèt ant 3 ak 10 ane. Sentòm prensipal yo nan sa a ki kalite gangliozidoz yo reta oswa regressé motè ak devlopman mantal, atrofye nan sèvo a ak chanjman nan vizyon. Gangliozidoz tip II yo konsidere yo dwe nan gravite modere ak esperans lavi varye ant 5 ak 10 ane;
• Gangliozidoz tip II oswa granmoun: Sentòm yo ka parèt soti nan 10 ane ki gen laj, byenke li pi komen yo parèt ant 20 ak 30 ane, epi li karakterize pa envolontè redi nan misk yo ak chanjman nan zo yo nan kolòn vètebral la, ki ka rezilta nan cifoz oswa eskolyoz, pou egzanp . Sa a ki kalite gangliozidoz konsidere kòm twò grav, sepandan gravite a nan sentòm yo ka varye selon nivo a nan aktivite nan anzim beta-galaktozidaz la.

Gangliozidoz se yon maladi jenetik otosomik resesif, se sa ki, pou moun nan prezante maladi a, li nesesè pou paran yo omwen transpòtè nan jèn mitasyon an. Se konsa, gen yon chans 25% nan moun nan ki te fèt ak mitasyon an nan jèn GBL1 a ak 50% nan moun nan yo te yon konpayi asirans nan jèn la.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan gangliyozidoz se te fè pa evalye karakteristik sa yo nan klinik prezante pa moun nan, tankou figi brit, elaji fwa ak larat, reta sikomotè ak chanjman vizyèl, pou egzanp, ki se pi souvan nan parèt nan premye etap yo nan maladi.

Anplis de sa, tès yo te pote soti nan ede konfime dyagnostik la, tankou imaj newolojik, konte san, nan ki se prezans nan lenfosit ak vakyòl obsève, tès pipi, nan ki se konsantrasyon nan segondè nan oligosakarid nan pipi a idantifye, ak jenetik tès, ki gen pou objaktif pou idantifye mitasyon ki responsab pou maladi a.

Dyagnostik la kapab fèt tou pandan gwosès nan tès jenetik lè l sèvi avèk echantiyon villus koryonik la oswa selil likid amniotic yo. Si tès sa a pozitif, li enpòtan pou fanmi an gide sou sentòm timoun nan ka devlope pandan tout lavi li.

Tretman gangliozidoz

Akòz frekans ki ba nan maladi sa a, jouk koulye a pa gen okenn tretman ki byen etabli, ak sentòm yo te kontwole, tankou nitrisyon adekwa, siveyans kwasans, terapi lapawòl ak fizyoterapi ankouraje mouvman ak lapawòl.

Anplis de sa, egzamen je peryodik ak siveyans nan risk pou enfeksyon ak maladi kè yo fèt.