Galaktoz-1-fosfat uridyltransferase tès san

Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz se yon tès san ki mezire nivo yon sibstans ki rele GALT, ki ede kraze sik lèt ​​nan kò ou. Yon nivo ki ba nan sibstans sa a lakòz yon kondisyon yo rele galaktosemi.

Yon echantiyon san ki nesesè.

Lè yo mete zegwi a pou rale san, kèk tibebe santi doulè modere. Gen lòt ki santi yo sèlman yon pike oswa pike. Apre sa, ka gen ti tay. Sa a byento ale.

Sa a se yon tès tès depistaj pou galaktozemi.

Nan rejim nòmal, pifò galaktoz soti nan pann (metabolis) nan laktoz, ki jwenn nan lèt ak pwodwi letye. Youn sou 65,000 tibebe ki fenk fèt yo manke yon sibstans (anzim) ki rele GALT. San yo pa sibstans sa a, kò a pa ka kraze galaktoz, ak sibstans la bati nan san an. Kontinye itilizasyon pwodwi lèt ka mennen nan:

• Nwaj nan lantiy la nan je a (katarak)
• Sikatris nan fwa a (siwoz)
• Echèk yo boujonnen
• Koulè jòn po a oswa je (lajònis)
• Elajisman fwa
• Andikap entelektyèl

Sa a ka yon kondisyon grav si li pa trete.

Chak eta Ozetazini egzije tès depistaj pou tibebe ki fenk fèt pou tcheke maladi sa a.

Ranje nòmal la se 18.5 a 28.5 U / g Hb (inite pou chak gram emoglobin).

Valè valè nòmal ka varye yon ti kras nan mitan laboratwa diferan. Kèk laboratwa itilize diferan mezi oswa yo ka teste echantiyon diferan. Pale ak doktè ou sou siyifikasyon rezilta tès espesifik ou yo.

Yon rezilta nòmal sijere galaktozemi. Pli lwen tès yo dwe fè konfime dyagnostik la.

Si pitit ou a gen galaktosemi, yo ta dwe konsilte yon espesyalis jenetik san pèdi tan. Yo ta dwe mete timoun nan sou yon rejim alimantè ki pa gen lèt touswit. Sa vle di pa gen lèt tete e pa gen lèt bèt. Lèt soya ak fòmil soya tibebe yo jeneralman itilize kòm ranplasan.

Tès sa a trè sansib, kidonk li pa manke anpil tibebe ki gen galaktozemi. Men, fo pozitif ka rive. Si pitit ou a gen yon rezilta tès depistaj nòmal, yo dwe fè tès swivi pou konfime rezilta a.

Gen ti risk nan pran san nan yon tibebe. Venn ak atè varye nan gwosè soti nan yon tibebe nan yon lòt ak nan yon bò nan kò a nan lòt la. Jwenn yon echantiyon san nan kèk tibebe ka pi difisil pase nan men lòt moun.

Lòt risk ki asosye avèk li te pran san yo ti tay, men yo ka enkli:

• Twòp senyen
• Pikti miltip lokalize venn
• Endispoze oswa santi tèt ou
• Ematom (san akimile anba po a, sa ki lakòz ematom)
• Enfeksyon (yon ti risk nenpòt ki lè po a kase)

Galaktosemi ekran; GALT; Gal-1-METE

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoz-1-fosfat - san. Nan: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Tès laboratwa ak pwosedi dyagnostik. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Maladi ki asosye ak anomali prensipal nan metabolis idrat kabòn. Nan: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pedyat neroloji Swaiman an. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 39.