Sendwòm Ellis-van Creveld

Sendwòm Ellis-van Creveld se yon maladi jenetik ki ra ki afekte kwasans zo.

Ellis-van Creveld pase nan fanmi yo (eritye). Li se koze pa domaj nan 1 nan 2 jèn sendwòm Ellis-van Creveld (EVC ak EVC2). Jèn sa yo pozisyone youn ak lòt sou menm kwomozòm lan.

Gravite maladi a varye de moun a moun. Se pousantaj ki pi wo nan kondisyon an wè nan mitan Old Lòd Amish popilasyon an nan Konte Lancaster, Pennsylvania. Li se jistis ra nan popilasyon jeneral la.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Fann lèv oswa palè
• Epispadias oswa tèstikul undescended (cryptorchidism)
• Dwèt siplemantè (polidaktili)
• Limite limite nan mouvman
• Pwoblèm zong, ki gen ladan klou ki manke oswa defòme
• Bra kout ak janm, espesyalman avanbra ak janm pi ba yo
• Kout wotè, ant 3.5 a 5 pye (1 a 1.5 mèt) wotè
• Rar, absan, oswa amann cheve relyèf
• Dan anomali, tankou dan pikèt, dan lajman espace
• Dan prezan nan nesans (dan natal)
• Reta oswa ki manke dan yo

Siy kondisyon sa a gen ladan:

• Defisi òmòn kwasans
• Defo kè, tankou yon twou nan kè a (domaj atriyal septal), rive nan apeprè mwatye nan tout ka yo

Tès yo enkli:

• X-ray nan lestomak
• Ekokadyogram
• Yo ka fè tès jenetik pou mitasyon nan youn nan de jèn EVC yo
• Skelèt radyografi
• Ltrason
• Analiz pipi

Tretman depann de ki sistèm kò ki afekte ak gravite pwoblèm nan. Kondisyon nan tèt li pa ka trete, men anpil nan konplikasyon yo ka trete.

Anpil kominote gen gwoup sipò EVC. Mande founisè swen sante ou oswa lopital lokal si gen youn nan zòn ou an.

Anpil ti bebe ki gen kondisyon sa a mouri byen bonè. Pi souvan sa a se akòz yon ti pwatrin oswa domaj kè. Mortinatalite komen.

Rezilta a depann de ki sistèm kò ki enplike ak nan ki nivo sistèm kò a patisipe. Tankou anpil kondisyon jenetik ki enplike nan zo oswa estrikti fizik la, entèlijans nòmal.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Anomali nan zo yo
• Difikilte pou respire
• Maladi kè konjenital (CHD) espesyalman atriyal domaj septal (ASD)
• Maladi ren

Rele founisè ou si pitit ou a gen sentòm sendwòm sa a. Si ou gen yon istwa familyal nan sendwòm EVC ak pitit ou a gen nenpòt sentòm, vizite founisè ou.

Konsèy jenetik ka ede fanmi yo konprann kondisyon an ak kijan pou pran swen moun nan.

Konsèy jenetik rekòmande pou paran potentiels ki soti nan yon gwoup ki gen anpil risk, oswa ki gen yon istwa familyal nan sendwòm EVC.

Chondroectodermal displazi; EVC

• Polidaktili - men yon tibebe
• Kromozòm ak ADN

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Dyagnostik ak jesyon nan fetal anomali skelèt. Nan: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Medsin fetis: Syans debaz ak pratik nan klinik. 3yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 34.

Hecht JT, Horton WA. Lòt maladi eritye nan devlopman zo. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 720.