Sendwòm Aase

Sendwòm Aase se yon maladi ra ki enplike anemi ak sèten defo jwenti ak zo.

Anpil ka nan sendwòm Aase rive san yon rezon li te ye epi yo pa pase nan fanmi yo (eritye). Sepandan, kèk ka (45%) yo te montre yo dwe eritye.Sa yo se akòz yon chanjman nan 1 nan 20 jèn enpòtan pou fè pwoteyin kòrèkteman (jèn yo fè pwoteyin ribosomal).

Kondisyon sa a sanble ak Diamond-Blackfan anemi, ak de kondisyon yo pa ta dwe separe. Yon moso ki manke sou kwomozòm 19 yo jwenn nan kèk moun ki gen anemi Diamond-Blackfan.

Se anemi nan sendwòm Aase ki te koze pa devlopman pòv nan mwèl zo a, ki se kote selil san yo fòme.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Jwen absan oswa ti
• Palè fann
• Zòrèy defòme
• Droopy po je
• Enkapasite konplètman pwolonje jwenti yo depi nesans
• Zepòl etwat
• Pale po
• Trip-jwenti gwo pous

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik. Tès ki ka fè yo enkli:

• Biyopsi mwèl zo
• Ranpli san konte (CBC)
• Ekokadyogram
• X-reyon

Tretman ka enplike transfizyon san nan premye ane nan lavi pou trete anemi.

Yon medikaman esteroyid ki rele prednisone te itilize tou pou trete anemi ki asosye avèk sendwòm Aase. Sepandan, li ta dwe itilize sèlman apre yo fin revize benefis yo ak risk ak yon founisè ki gen eksperyans nan trete anemi.

Yon transplantasyon mwèl zo ka nesesè si lòt tretman echwe.

Anemi a gen tandans amelyore ak laj.

Konplikasyon ki gen rapò ak anemi gen ladan:

• Fatig
• Diminye oksijèn nan san an
• Feblès

Pwoblèm kè ka mennen nan yon varyete konplikasyon, tou depann de domaj la espesifik.

Ka grav nan sendwòm Aase yo te asosye avèk mortinatalite oswa lanmò bonè.

Konsèy jenetik rekòmande si ou gen yon istwa familyal nan sendwòm sa a epi ou vle vin ansent.

Sendwòm Aase-Smith; Anemi ipoplastik - gwo pous tripalangyal, kalite Aase-Smith; Diamond-Blackfan ak AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemi. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Mizajou 7 Mas 2019. Aksè 31 Jiyè 2019.

Gallagher PG. Erythrocyte neonatal la ak maladi li yo. Nan: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Gade, Lux SE, Nathan DG, eds. Ematoloji Nathan ak Oski a ak nkoloji nan anfans ak anfans. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 2.

Thornburg CD. Anemi konjenital ipoplastik (anemi Diamond-Blackfan). Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 475.