Sendwòm Waardenburg

Sendwòm Waardenburg se yon gwoup kondisyon ki pase nan fanmi yo. Sendwòm lan enplike nan soud ak po pal, cheve, ak koulè je.

Sendwòm Waardenburg pi souvan eritye kòm yon karakteristik otosomal dominan. Sa vle di se yon sèl paran ki dwe pase jèn defektye a pou yon timoun afekte.

Gen kat kalite prensipal sendwòm Waardenburg. Ki pi komen yo se kalite I ak kalite II.

Kalite III (sendwòm Klein-Waardenburg) ak kalite IV (sendwòm Waardenburg-Shah) yo ra.

Plizyè kalite sendwòm sa a soti nan domaj nan jèn diferan. Pifò moun ki gen maladi sa a gen yon paran ki gen maladi a, men sentòm yo nan paran an ka byen diferan de sa yo ki nan timoun nan.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Po bouch fann (ra)
• Konstipasyon
• Soud (pi komen nan maladi tip II)
• Trè pal je ble oswa koulè je ki pa matche ak (etewokromi)
• Pale koulè po, cheve, ak je (albinism pasyèl)
• Difikilte konplètman redresman jwenti
• Posib diminye ti tay nan fonksyon entelektyèl
• Wide-mete je (nan kalite I)
• Blan plak nan cheve oswa byen bonè gri nan cheve a

Kalite mwens maladi sa a ka lakòz pwoblèm ak bra yo oswa trip yo.

Tès yo ka gen ladan:

• Odyometri
• Tan transpò entesten
• Byopsi kolon
• Tès jenetik

Pa gen okenn tretman espesifik. Sentòm yo pral trete jan sa nesesè. Rejim espesyal ak medikaman pou kenbe entesten an deplase yo preskri bay moun ki gen konstipasyon. Tande yo ta dwe tcheke byen.

Yon fwa yo tande pwoblèm yo korije, pifò moun ki gen sendwòm sa a ta dwe kapab mennen yon lavi nòmal. Moun ki gen fòm rar nan sendwòm lan ka gen lòt konplikasyon.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Konstipasyon ase grav pou mande pou yo retire yon pati nan gwo entesten
• Pèt tande
• Pwoblèm estim pwòp tèt ou, oswa lòt pwoblèm ki gen rapò ak aparans
• Yon ti kras diminye fonksyone entelektyèl (posib, dwòl)

Konsèy jenetik ka itil si ou gen yon istwa familyal nan sendwòm Waardenburg ak plan pou fè pitit. Rele founisè swen sante ou pou yon tès tande si ou menm oswa pitit ou gen soud oswa diminye tande.

Klein-Waardenburg sendwòm; Sendwòm Waardenburg-Shah

• Pon nen laj
• Sans tande

Cipriano SD, Zòn JJ. Maladi newokutan. Nan: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Siy dèrmatolojik nan maladi sistemik. 5yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 40.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Domaj nan metabolis nan asid amine. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Milunsky JM. Sendwòm Waardenburg tip I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Mizajou 4 me 2017. Aksè nan 31 jiyè 2019.