Mucopolysaccharidosis tip II

Mucopolysaccharidosis tip II (MPS II) se yon maladi ra nan ki kò a ki manke oswa ki pa gen ase nan yon anzim ki nesesè yo kraze chenn long nan molekil sik. Sa yo chenn nan molekil yo rele glikozaminoglikan (ansyen yo te rele mucopolysaccharides). Kòm yon rezilta, molekil yo bati nan diferan pati nan kò a ak lakòz pwoblèm sante divès kalite.

Kondisyon an fè pati yon gwoup maladi ki rele mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II se ke yo rele tou sendwòm Hunter.

Gen plizyè lòt kalite MPSs, ki gen ladan:

• MPS I (sendwòm Hurler; sendwòm Hurler-Scheie; sendwòm Scheie)
• MPS III (sendwòm Sanfilippo)
• MPS IV (sendwòm Morquio)

MPS II se yon maladi eritye. Sa vle di li pase nan fanmi yo. Jèn ki afekte a se sou kwomozòm X la. Ti gason yo pi souvan afekte paske yo eritye kwomozòm X nan manman yo. Manman yo pa gen sentòm maladi a, men yo pote yon kopi jèn ki pa travay.

MPS II ki te koze pa yon mank de sulfataz la iduronat anzim. San yo pa sa a anzim, chenn nan molekil sik bati nan tisi kò divès kalite, sa ki lakòz domaj.

Bonè-aparisyon, fòm grav nan maladi a kòmanse yon ti tan apre laj 2. Yon fen-aparisyon, fòm twò grav lakòz sentòm mwens grav parèt pita nan lavi yo.

Nan kòmansman bonè, fòm grav, sentòm yo enkli:

• Konpòtman agresif
• Iperaktivite
• Fonksyon mantal vin pi mal sou tan
• Andikap entelektyèl grav
• Mouvman kò Jerky

Nan fòm lan an reta (twò grav), ka gen twò grav a pa gen okenn defisyans mantal.

Nan tou de fòm yo, sentòm yo enkli:

• Sendwòm tinèl karpal
• Karakteristik koryas nan figi an
• Soud (vin pi mal sou tan)
• Ogmantasyon kwasans cheve
• Joint rèd
• Gwo tèt

Yon egzamen fizik ak tès ka montre:

• Retin nòmal (dèyè je a)
• Diminye anzim sulfataz iduronat nan sewòm san oswa selil yo
• Kè bougonnen ak tiyo kè ki koule
• Elaji fwa
• Elaji larat
• Èrni nan lenn lan
• Kontraksyon Joint (ki soti nan rèd jwenti)

Tès yo ka gen ladan:

• Etid anzim
• Tès jenetik pou yon chanjman nan jèn iduronat sulfataz la
• Tès pipi pou sulfat heparan ak silfat dermatan

Medikaman ki rele idursulfase (Elaprase), ki ranplase anzim sulfataz iduronat la ka rekòmande. Li bay nan yon venn (IV, nan venn). Pale ak founisè swen sante ou pou plis enfòmasyon.

Te transplantasyon mwèl zo te eseye pou fòm nan kòmansman bonè, men rezilta yo ka varye.

Chak pwoblèm sante ki te koze pa maladi sa a ta dwe trete separeman.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou MPS II:

• Sosyete MPS Nasyonal - mpssociety.org
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Sant Enfòmasyon sou Jenetik ak Maladi NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Moun ki gen fòm nan kòmansman bonè (grav) anjeneral ap viv pou 10 a 20 ane. Moun ki gen fòm an reta (twò grav) anjeneral ap viv 20 a 60 ane.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Airway blokaj
• Sendwòm tinèl karpal
• Pèt tande ki vin pi mal sou tan
• Pèt kapasite pou konplete aktivite k ap viv chak jou
• Joint rèd ki mennen nan kontraksyon
• Fonksyon mantal ki vin pi mal sou tan

Rele founisè ou si:

• Ou menm oswa pitit ou a gen yon gwoup sentòm sa yo
• Ou konnen ou se yon konpayi asirans jenetik epi w ap konsidere gen timoun

Konsèy jenetik rekòmande pou koup ki vle fè pitit epi ki gen yon istwa fanmi nan MPS II. Tès prenatal ki disponib. Tès konpayi asirans pou fanm fanm ki afekte gason yo disponib tou.

MPS II; Sendwòm chasè; Maladi depo lizozomal - mucopolysaccharidosis tip II; Iduronat 2-sulfataz deficiency; I2S deficiency

Pyeritz RE. Maladi eritye nan tisi konjonktif. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erè ki fèt nan metabolis. Nan: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Eleman Emery nan Jenetik Medikal. 15yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.