Defisyans lipoprotein lipaz familyal

Defisyans lipoprotein lipaz familyal se yon gwoup maladi jenetik ki ra kote yon moun manke yon pwoteyin ki nesesè pou kraze molekil grès yo. Maladi a lakòz yon gwo kantite grès pou konstwi nan san an.

Defisyans lipoprotein lipaz familyal la koze pa yon jèn ki defektye ki pase nan fanmi yo.

Moun ki gen kondisyon sa a manke yon anzim ki rele lipoprotein lipase. San yo pa anzim sa a, kò a pa ka kraze grès nan manje dijere. Patikil grès ki rele chilomikron yo konstwi nan san an.

Faktè risk gen ladan yon istwa familyal nan lipoprotein lipase deficiency.

Kondisyon an anjeneral premye wè pandan anfans oswa anfans.

Sentòm yo ka gen ladan nenpòt nan bagay sa yo:

• Doulè nan vant (ka parèt tankou kolik nan tibebe)
• Pèdi apeti
• Kè plen, vomisman
• Doulè nan misk yo ak zo yo
• Elaji fwa ak larat
• Echèk pou devlope nan tibebe
• Depo gra nan po a (xanthomas)
• Nivo trigliserid segondè nan san an
• Retin pal ak veso sangen ki gen koulè blan nan retin yo
• Enflamasyon kwonik nan pankreyas la
• Jòn nan je yo ak po (lajònis)

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik epi mande sou sentòm yo.

Tès san yo pral fè yo tcheke nivo kolestewòl ak trigliserid. Pafwa, yo fè yon tès san espesyal apre yo fin ba ou dwòg san nan yon venn. Tès sa a sanble pou aktivite lipoprotein lipase nan san ou.

Tès jenetik yo ka fè.

Tretman gen pou objaktif pou kontwole sentòm yo ak nivo trigliserid san ak yon rejim alimantè ki ba anpil grès. Founisè ou a ap rekòmande ke ou pa manje plis pase 20 gram grès chak jou pou anpeche sentòm yo retounen.

Ven gram grès ki egal a youn nan bagay sa yo:

• De 8 ons (240 mililit) linèt lèt antye
• 4 ti kiyè luil (9.5 gram) magarin
• 4 ons (113 gram) k ap sèvi nan vyann

Rejim alimantè Ameriken an mwayèn gen yon kontni grès ki rive jiska 45% nan kalori total. Vitamin idrosolubl A, D, E, ak K ak sipleman mineral yo rekòmande pou moun ki manje yon rejim alimantè ki gen anpil grès. Ou ka vle diskite sou bezwen rejim alimantè ou ak founisè ou ak yon dyetetist ki anrejistre.

Pankreatit ki gen rapò ak lipoprotein lipase deficiency reponn a tretman pou maladi sa a.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou deficiency lipoprotein lipaz familyal:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou maladi ra - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Jenetik Kay Referans - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Moun ki gen kondisyon sa a ki swiv yon rejim alimantè ki gen anpil grès ka viv nan laj majè.

Pankreatit ak epizòd frekan nan doulè nan vant ka devlope.

Xanthomas yo pa anjeneral douloure sof si yo fwote anpil.

Rele founisè ou pou tès depistaj si yon moun nan fanmi ou gen lipoprotein lipase deficiency. Konsèy jenetik rekòmande pou nenpòt moun ki gen yon istwa fanmi nan maladi sa a.

Pa gen okenn prevansyon li te ye pou maladi sa a ki ra, eritye. Konsyantizasyon sou risk ka pèmèt deteksyon bonè. Apre yon rejim alimantè ki gen anpil grès ka amelyore sentòm maladi sa a.

Kalite I hyperlipoproteinemia; Kilomikronemi familyal; Defisyans LPL familyal

• Maladi atè kowonè

Genest J, Libby P. Maladi lipoprotein ak maladi kadyovaskilè. Nan: Zip DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Maladi Kè Braunwald a: Yon liv nan Medsin kadyo-vaskilè. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Maladi metabolis lipid. Nan: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Liv nan andokrinoloji. 13yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 37.