Kisa Emofili A ye?

Kontan

• Ki sa ki lakòz emofili A?
• Kijan emofili A diferan de B ak C?
• Ki moun ki nan risk?
• Ki sentòm emofili A?
• Emofili grav
• Emofili modere
• Ti emofili
• Kouman dyagnostike emofili A?
• Ki konplikasyon emofili A?
• Kouman yo trete emofili A?
• Ti emofili A
• Emofili grav A
• Ki sa ki pespektiv a?

Emofili A se pi tipikman yon maladi senyen jenetik ki te koze pa yon pwoteyin kayot ki manke oswa ki defektye ki rele faktè VIII. Li rele tou emofili klasik oswa defisyans faktè VIII. Nan ka ki ra, li pa eritye, men olye ki te koze pa yon reyaksyon iminitè nòmal nan kò ou.

Moun ki gen emofili A senyen ak ematom fasil, epi san yo pran yon bon bout tan pou fòme boul. Emofili A se yon kondisyon ki ra, ki grav ki pa gen okenn gerizon, men ki ka trete.

Li nan pou jwenn yon pi bon konpreyansyon sou maladi senyen sa a, ki gen ladan kòz, faktè risk, sentòm, ak konplikasyon potansyèl yo.

Ki sa ki lakòz emofili A?

Emofili A se pi souvan yon maladi jenetik. Sa vle di ke li nan ki te koze pa chanjman (mitasyon) nan yon jèn patikilye. Lè mitasyon sa a eritye, li pase nan men paran bay timoun.

Mitasyon jèn espesifik ki lakòz emofili A mennen nan yon defisyans nan yon faktè kayo ki rele faktè VIII. Kò ou itilize yon varyete de faktè kayo ede fòme boul nan yon blesi oswa aksidan.

Yon boul se yon sibstans ki sou jèl ki soti nan eleman nan kò ou ki rele plakèt ak fibrin. Ti boul ede sispann senyen an nan yon aksidan oswa koupe epi pèmèt li geri. San ase faktè VIII, senyen pral pwolonje.

Mwens souvan, emofili A rive owaza nan yon moun ki pa gen okenn istwa fanmi alavans nan maladi a. Sa a se ke yo rekonèt kòm akeri emofili A. Li nan tipikman ki te koze pa sistèm iminitè yon moun mal fè antikò ki atake faktè VIII. Akeri emofili se pi komen nan moun ki gen laj ant 60 ak 80 ane fin vye granmoun ak nan fanm ansent. Akeri emofili te konnen yo rezoud, kontrèman ak fòm nan eritye.

Kijan emofili A diferan de B ak C?

Gen twa kalite emofili: A, B (ke yo rele tou maladi Nwèl), ak C.

Emofili A ak B gen sentòm ki sanble anpil, men yo koze pa mitasyon jèn diferan. Emofili A ki te koze pa yon defisyans nan faktè kayo VIII. Emofili B rezilta nan yon defisyans nan faktè IX.

Nan lòt men an, emofili C se akòz yon defisyans faktè XI. Pifò moun ki gen kalite emofili sa a pa gen sentòm e souvan pa gen senyen nan jwenti ak misk.Pwolonje senyen anjeneral fèt sèlman apre yon aksidan oswa yon operasyon. Kontrèman ak emofili A ak B, emofili C pi komen nan jwif Ashkenazi epi li afekte tou de gason ak fanm egalman.

Faktè VIII ak IX se pa sèlman faktè kayo kò ou bezwen pou fòme boul. Lòt maladi senyen ra ka rive lè gen defisyans nan faktè I, II, V, VII, X, XII, oswa XIII. Sepandan, feblès nan lòt faktè kayo sa yo ra anpil, kidonk yo pa konnen anpil sou maladi sa yo.

Tout twa kalite emofili yo konsidere kòm maladi ra, men emofili A se pi komen nan twa yo.

Ki moun ki nan risk?

Emofili se bagay ki ra - li rive nan sèlman 1 soti nan chak 5.000 nesans. Emofili A fèt egalman nan tout gwoup rasyal ak etnik yo.

Li rele yon kondisyon X-lye paske mitasyon ki lakòz emofili A yo jwenn sou kwomozòm X la. Gason detèmine kwomozòm sèks yon timoun, bay pitit fi yon kwomozòm X ak pitit gason yo yon kwomozòm Y. Se konsa, fanm yo se XX ak gason yo XY.

Lè yon papa gen emofili A, li sitiye sou kwomozòm X li. Sipoze manman an se pa yon konpayi asirans oswa ki gen maladi a, okenn nan pitit gason l 'yo pral eritye kondisyon an, paske tout pitit gason l' yo pral gen yon kwomozòm Y nan men l '. Sepandan, tout pitit fi li yo pral transpòtè paske yo te resevwa yon sèl kwomozòm X emofili ki afekte nan men l 'ak yon kwomozòm X ki pa afekte nan men manman an.

Fanm ki se transpòtè gen yon chans 50 pousan nan pase mitasyon an sou pitit yo, paske se yon sèl X kwomozòm ki afekte ak lòt la se pa. Si pitit gason li yo eritye kwomozòm X ki afekte a, yo pral gen maladi a, menm jan sèl kwomozòm X yo soti nan manman yo. Nenpòt pitit fi ki eritye jèn ki afekte nan men manman yo pral transpòtè.

Sèl fason yon fanm ka devlope emofili se si papa a gen emofili epi manman an se yon konpayi asirans oswa gen maladi a tou. Yon fanm mande pou mitasyon emofili sou tou de X kwomozòm yo pou montre siy kondisyon an.

Ki sentòm emofili A?

Moun ki gen emofili A senyen pi souvan epi pou yon tan pi long pase moun ki pa gen maladi a. Senyen an ka entèn, tankou nan jwenti oswa misk, oswa ekstèn ak vizib, tankou nan koupe. Gravite senyen yo depann de konbyen faktè VIII yon moun genyen nan plasma san li. Gen twa nivo severite:

Emofili grav

Apeprè 60 pousan nan moun ki gen emofili A gen sentòm grav. Sentòm emofili grav yo enkli:

• senyen apre yon aksidan
• espontane senyen
• sere, anfle, oswa douloure jwenti ki te koze pa senyen nan jwenti yo
• senyen
• lou senyen nan yon koupe minè
• san nan pipi a
• san nan poupou a
• gwo boul
• senyen jansiv

Emofili modere

Apeprè 15 pousan nan moun ki gen emofili A gen yon ka modere. Sentòm emofili modere A yo sanble ak emofili grav A, men yo mwens grav epi yo rive mwens souvan. Sentòm yo enkli:

• pwolonje senyen apre aksidan
• senyen espontane san kòz evidan
• ematom fasil
• rèd jwenti oswa doulè

Ti emofili

Apeprè 25 pousan nan ka emofili A yo konsidere kòm twò grav. Souvan yon dyagnostik pa fèt jiskaske apre yon aksidan grav oswa yon operasyon. Sentòm yo enkli:

• pwolonje senyen apre yon aksidan grav, chòk, oswa operasyon, tankou yon ekstraksyon dan
• fasil ematom ak senyen
• dwòl senyen

Kouman dyagnostike emofili A?

Yon doktè fè yon dyagnostik pa mezire nivo nan faktè VIII aktivite nan yon echantiyon nan san ou.

Si gen yon istwa fanmi nan emofili, oswa yon manman se yon konpayi asirans li te ye, tès dyagnostik ka fè pandan gwosès la. Yo rele sa dyagnostik prenatal.

Ki konplikasyon emofili A?

Repetitif ak twòp senyen ka mennen nan konplikasyon, espesyalman si li ale trete. Men sa yo enkli:

• anemi grav
• domaj jwenti
• gwo twou san fon entèn yo
• sentòm newolojik soti nan senyen nan sèvo a
• yon reyaksyon iminitè a tretman faktè kayo

Resevwa perfusion nan san bay ogmante tou risk pou enfeksyon ou, tankou epatit. Sepandan, sèjousi bay san teste byen anvan transfizyon.

Kouman yo trete emofili A?

Pa gen okenn gerizon pou emofili A ak moun ki gen maladi a mande pou tretman pou tout lavi. Li rekòmande pou moun ki resevwa tretman nan yon sant tretman espesyalize emofili (HTC) chak fwa sa posib. Anplis tretman, HTC bay resous ak sipò.

Tretman enplike nan ranplase faktè kayo ki manke a atravè transfizyon. Faktè VIII ka jwenn nan don san, men se kounye a anjeneral kreye atifisyèlman nan yon laboratwa. Yo rele sa rekombinan faktè VIII.

Frekans nan tretman depann sou gravite a nan maladi a:

Ti emofili A

Moun ki gen fòm modere nan emofili A ka sèlman bezwen terapi ranplasman apre yon epizòd senyen. Yo rele sa tretman episodik oswa sou demann. Perfusion nan yon òmòn ke yo rekonèt kòm desmopressin (DDAVP) ka ede ankouraje kò a lage plis faktè kayo yo sispann yon epizòd senyen. Medikaman li te ye tankou selan fibrin ka aplike tou nan yon sit blesi pou ede ankouraje gerizon.

Emofili grav A

Moun ki gen emofili grav A ka resevwa perfuzyon peryodik nan faktè VIII pou ede anpeche epizòd senyen ak konplikasyon. Yo rele sa terapi pwofilaktik. Pasyan sa yo kapab resevwa fòmasyon tou pou bay perfusion lakay yo. Ka grav ka bezwen terapi fizik pou soulaje doulè ki koze pa senyen nan jwenti yo. Nan ka grav, operasyon nesesè.

Ki sa ki pespektiv a?

Pespektiv la depann de si wi ou non yon moun resevwa tretman apwopriye. Anpil moun ki gen emofili A ap mouri anvan laj majè si yo pa resevwa bon jan swen. Sepandan, ak tretman apwopriye, se yon esperans lavi tou pre-nòmal prevwa.