Maladi Fabry

Kontan

• Sentòm maladi Fabry
• Dyagnostik maladi Fabry
• Tretman pou maladi Fabry

Maladi Fabry a se yon sendwòm ra konjenital ki lakòz akimilasyon nòmal nan grès nan veso sangen, sa ki lakòz devlopman nan sentòm tankou doulè nan men yo ak pye, chanjman nan je yo oswa tach sou po a, pou egzanp.

Anjeneral, sentòm maladi Fabry a parèt pandan anfans, men nan kèk ka, maladi a ka sèlman dyagnostike pandan laj granmoun, lè li kòmanse lakòz chanjman nan fonksyone nan ren yo oswa kè a.

LA Maladi Fabry pa gen gerizon, men li ka kontwole avèk itilizasyon kèk medikaman pou anpeche devlopman sentòm ak aparans konplikasyon, tankou pwoblèm ren oswa konjesyon serebral.

Sentòm maladi Fabry

Sentòm maladi Fabry a ka parèt byen bonè nan anfans e genyen ladan yo:

• Doulè oswa sansasyon boule nan men yo ak pye;
• Tach wouj fonse sou po a;
• Chanjman nan je a ki pa afekte vizyon;
• Doulè nan vant;
• Modifikasyon nan transpò entesten, espesyalman apre yo fin manje;
• Doulè nan do, espesyalman nan rejyon ren an.

Anplis sentòm sa yo, maladi Fabry ka lakòz, sou ane yo, lòt siy ki gen rapò ak blesi pwogresis ki te koze nan kèk ògàn, tankou je, kè oswa ren, pou egzanp.

Dyagnostik maladi Fabry

Dyagnostik la nan maladi Fabry a ka fè nan tès san evalye kantite lajan an nan anzim responsab pou elimine depase grès ki akimile nan venn yo. Se konsa, lè valè sa a ba, doktè a ka sispèk maladi Fabry a epi pase lòd pou fè yon tès ADN pou idantifye kòrèkteman maladi a.

Tretman pou maladi Fabry

Tretman pou maladi Fabry a ede kontwole aparisyon nan sentòm yo ak anpeche devlopman nan konplikasyon, epi yo ka fè ak:

• Carbamazepine: ede diminye sansasyon nan doulè oswa boule;
• Metoklopramid: diminye fonksyone nan trip la, evite chanjman nan transpò piblik entesten;
• Remèd antikoagulan, tankou Aspirin oswa Warfarin: fè san mens epi anpeche aparans nan boul ki ka lakòz kou.

Anplis remèd sa yo, doktè a ka preskri remèd tou pou tansyon wo, tankou Captopril oswa Atenolol, menm jan yo anpeche devlopman domaj nan ren epi anpeche aparisyon konplikasyon nan ògàn sa yo.