Ki sa ki sendwòm Marfan, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Kòz sendwòm Marfan
• Kouman dyagnostik la fèt
• Opsyon tretman

Sendwòm Marfan se yon maladi jenetik ki afekte tisi konjonktif la, ki responsab pou sipò ak elastisite divès ògàn nan kò a. Moun ki gen sendwòm sa a gen tandans yo dwe trè wo, mens epi yo gen dwèt ekstrèmman long ak zòtèy yo epi yo ka tou gen chanjman nan kè yo, je yo, zo yo ak poumon yo.

Sendwòm sa a rive akòz yon domaj éréditèr nan jèn nan fibrillin-1, ki se eleman prensipal la nan ligaman, mi atè ak jwenti, sa ki lakòz kèk pati ak ògàn nan kò a vin frajil. Dyagnostik la fèt pa yon pratikan jeneral oswa pedyat nan istwa sante moun nan, tès san ak D ak tretman an konsiste de sipòte fen yo ki te koze pa sendwòm lan.

Sentòm prensipal yo

Sendwòm Marfan se yon maladi jenetik ki lakòz chanjman nan divès sistèm nan kò a, ki mennen nan siy ak sentòm ki ka parèt nan nesans oswa menm pandan tout lavi, gravite a ki varye de yon moun a yon lòt. Siy sa yo ka parèt nan kote sa yo:

• Kè: konsekans prensipal yo nan sendwòm Marfan yo se chanjman kadyak, ki mennen nan pèt sipò nan miray la atè, sa ki ka lakòz awòt anevrism, dilatasyon ventrikulèr ak mitral valv prolaps;
• Zo: sendwòm sa a lakòz zo yo grandi twòp epi yo ka wè nan ogmantasyon ekzajere nan wotè yon moun ak pa bra yo, dwèt yo ak zòtèy yo trè long. Pwatrin lan kre, ki rele toupectus excavatum, se lè yon depresyon fòme nan sant pwatrin lan;
• Je: li komen pou moun ki gen sendwòm sa a gen deplasman nan retin, glokòm, katarak, myopya epi yo ka gen pati nan blan nan je a plis ble;
• Kolòn vètebral: manifestasyon yo nan sendwòm sa a ka vizib nan pwoblèm epinyè tankou eskolyoz, ki se devyasyon nan kolòn vètebral la sou bò dwat oswa bò gòch. Li posib tou pou obsève yon ogmantasyon nan sak la dural nan rejyon an lonbèr, ki se manbràn ki kouvri rejyon an nan kolòn vètebral la.

Lòt siy ki ka leve paske yo te sa a sendwòm yo se lach la nan ligaman yo, defòmasyon nan palè a, yo konnen kòm do kay la nan bouch la, ak pye plat, ki fè yo karakterize pa pye long, san yo pa deviation a nan sèl la. Gade plis ki sa ki flatfoot ak ki jan tretman an fè.

Kòz sendwòm Marfan

Sendwòm Marfan la ki te koze pa yon domaj nan jèn yo rele fibrillin-1 oswa FBN1, ki gen fonksyon pou asire sipò ak fòme fib elastik plizyè ògàn nan kò a, tankou zo, kè, je ak kolòn vètebral.

Nan pifò ka yo, defo sa a éréditèr, sa vle di ke li transmèt soti nan papa a oswa manman an bay timoun nan epi li ka rive nan fanm ak gason. Sepandan, nan kèk ka ki ra, sa a domaj nan jèn la ka rive pa chans ak pou okenn rezon li te ye.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan sendwòm Marfan fèt pa yon pratikan jeneral oswa pedyat ki baze sou istwa fanmi moun nan ak chanjman fizik, ak tès D ', tankou ekokadyografi ak elèktrokardyogram, yo ka bay lòd yo detekte pwoblèm posib nan kè a, tankou diseksyon aortik. Aprann plis bagay sou diseksyon aortik ak kouman yo idantifye li.

X-reyon, tomografi enfòmatik oswa D 'sonorite mayetik yo endike tou pou tcheke pou chanjman nan lòt ògàn ak tès san, tankou tès jenetik, ki kapab detekte mitasyon nan jèn ki responsab pou aparans sendwòm sa a. Aprè rezilta tès yo soti, doktè a ap bay konsèy jenetik, kote yo pral bay rekòmandasyon sou jenetik fanmi an.

Opsyon tretman

Tretman sendwòm Marfan la pa vize pou geri maladi a, men li ede diminye sentòm yo nan lòd yo amelyore kalite lavi moun ki gen sendwòm sa a epi li vize pou ede misyon minimize defòmite epinyè, amelyore mouvman jwenti yo epi redwi posiblite pou dislokasyon.

Se poutèt sa, pasyan ki gen sendwòm Marfan ta dwe gen egzamen regilye nan kè ak veso sangen yo, epi pran medikaman tankou beta-blockers, pou anpeche domaj nan sistèm kadyovaskilè a. Anplis de sa, tretman chirijikal ka nesesè pou korije blesi nan atè aortik la, pou egzanp.