DiGeorge sendwòm: ki sa li ye, siy ak sentòm, dyagnostik ak tretman

Kontan

• Prensipal siy ak sentòm yo
• Kouman dyagnostik la fèt
• Tretman pou sendwòm DiGeorge

Sendwòm DiGeorge se yon maladi ra ki te koze pa yon domaj nesans nan timus la, glann paratiroid ak aorta, ki ka dyagnostike pandan gwosès la. Tou depan de degre nan devlopman nan sendwòm lan, doktè a ka klasifye li kòm pasyèl, konplè oswa pasajè.

Sa a se sendwòm karakterize pa chanjman nan bra a long nan kwomozòm 22, yo te, Se poutèt sa, yon maladi jenetik ak ki gen siy ak sentòm ka varye selon timoun nan, ak ti bouch, fann palè, malformasyon ak diminye tande, pou egzanp., Li enpòtan ke dyagnostik la fèt epi tretman an te kòmanse imedyatman pou diminye risk konplikasyon pou timoun nan.

Prensipal siy ak sentòm yo

Timoun yo pa devlope maladi sa a nan menm fason an, paske sentòm yo ka varye selon chanjman jenetik yo. Sepandan, sentòm prensipal yo ak karakteristik timoun nan ak sendwòm DiGeorge yo se:

• Po ble;
• Zòrèy pi ba pase nòmal;
• Ti bouch, ki gen fòm tankou yon bouch pwason;
• Reta nan kwasans ak devlopman;
• Andikap mantal;
• Difikilte aprantisaj;
• Chanjman kadyak;
• Pwoblèm ki gen rapò ak manje;
• Kapasite pi ba nan sistèm iminitè a;
• Palè fann;
• Absans timus ak glann paratiroid nan egzamen ultrason;
• Malformasyon nan je yo;
• Soudè oswa pèt tande grav;
• Aparisyon nan pwoblèm kè.

Anplis de sa, nan kèk ka, sendwòm sa a kapab lakòz tou pwoblèm pou l respire, difikilte pou pran pwa, diskou reta, spasm nan misk oswa enfeksyon souvan, tankou amidalit oswa nemoni, pou egzanp.

Pifò nan karakteristik sa yo vizib touswit apre nesans, men nan kèk timoun sentòm yo ka vin evidan sèlman kèk ane pita, sitou si chanjman jenetik la twò grav. Kidonk, si paran, pwofesè oswa manm fanmi idantifye nenpòt nan karakteristik yo, konsilte pedyat la ki ka konfime dyagnostik la.

Kouman dyagnostik la fèt

Anjeneral dyagnostik la nan sendwòm DiGeorge fèt pa yon pedyat pa obsève karakteristik sa yo nan maladi a. Se konsa, si li konsidere li nesesè, doktè a ka bay lòd pou tès dyagnostik yo idantifye si gen chanjman kadyak komen nan sendwòm lan.

Sepandan, yo nan lòd yo fè yon dyagnostik pi kòrèk, yon tès san, ke yo rekonèt kòm sitojenetik, kapab tou bay lòd, nan ki prezans nan chanjman nan kwomozòm 22, ki se responsab pou aparisyon nan sendwòm DiGeorge, evalye.Konprann kijan tès sitojenetik la fèt.

Tretman pou sendwòm DiGeorge

Tretman an nan sendwòm DiGeorge a kòmanse imedyatman apre dyagnostik la, ki anjeneral k ap pase nan premye jou yo nan lavi ti bebe a, toujou nan lopital la. Tretman anjeneral gen ladan ranfòse sistèm iminitè a ak nivo kalsyòm, paske chanjman sa yo ka mennen nan enfeksyon oswa lòt kondisyon sante grav.

Lòt opsyon ka gen ladan tou operasyon yo korije palè a fann ak itilize nan medikaman pou kè a, tou depann de chanjman sa yo ki te devlope nan ti bebe an. Toujou pa gen okenn gerizon pou sendwòm DiGeorge, men yo kwè ke itilize nan selil souch anbriyon ka geri maladi a.