Anemi Sickle Cell

Kontan

• Ki sentòm anemi selil falèz?
• Ki kalite maladi selil falèz?
• Emoglobin SS maladi
• Emoglobin SC maladi
• Emoglobin SB + (beta) talasemi
• Emoglobin SB 0 (beta-zewo) talasemi
• Emoglobin SD, emoglobin SE, ak emoglobin SO
• Karakteristik selil foule
• Ki moun ki nan risk pou anemi selil digo?
• Ki sa ki konplikasyon ka leve soti nan anemi selil digo?
• Anemi grav
• Sendwòm men-pye
• Sekrè Splenic
• Reta kwasans
• Konplikasyon newolojik
• Pwoblèm nan je
• Ilsè sou po
• Maladi kè ak sendwòm pwatrin
• Maladi poumon
• Priapism
• Kalkè
• Sendwòm pwatrin foule
• Kouman yo dyagnostike anemi selil digo?
• Istwa detaye sou pasyan an
• Tès san
• Hb elektwoforèz
• Kouman yo trete anemi selil falèz?
• Swen nan kay
• Ki pespektiv alontèm pou maladi selil falèz?
• Atik sous

Ki sa ki se anemi selil digo?

Anemi selil foule, oswa maladi selil falèz (SCD), se yon maladi jenetik nan globil wouj yo (RBC). Nòmalman, RBC yo gen fòm tankou disk, ki ba yo fleksibilite pou vwayaje nan menm pi piti veso sangen yo. Sepandan, ak maladi sa a, RBCs yo gen yon fòm nòmal Crescent sanble ak yon kouto digo. Sa fè yo kolan ak rijid ak tendans jwenn bloke nan ti veso, ki bloke san soti nan rive diferan pati nan kò a. Sa ka lakòz doulè ak domaj tisi.

SCD se yon kondisyon otosomal resesif. Ou bezwen de kopi jèn lan pou gen maladi a. Si ou gen yon sèl kopi jèn lan, yo di ou gen karakteristik selil digo.

Ki sentòm anemi selil falèz?

Sentòm anemi selil falèz anjeneral parèt nan yon laj jèn. Yo ka parèt nan ti bebe yo osi bonè ke 4 mwa, men jeneralman rive alantou mak 6 mwa a.

Pandan ke gen plizyè kalite SCD, yo tout gen sentòm ki sanble, ki varye nan severite. Men sa yo enkli:

• fatig twòp oswa chimerik, ki soti nan anemi
• rechiya, nan ti bebe
• bedwetting, ki soti nan pwoblèm ren ki asosye yo
• lajònis, ki se jòn nan je yo ak po
• anflamasyon ak doulè nan men ak pye
• enfeksyon souvan
• doulè nan pwatrin lan, do, bra, oswa janm li yo

Ki kalite maladi selil falèz?

Emoglobin se pwoteyin nan globil wouj nan san ki pote oksijèn. Li nòmalman gen de chenn alfa ak de chenn beta. Kat kalite prensipal yo nan anemi selil digo yo ki te koze pa mitasyon diferan nan jèn sa yo.

Emoglobin SS maladi

Emoglobin SS maladi se kalite ki pi komen nan maladi selil digo. Li rive lè ou eritye kopi jèn emoglobin S la tou de paran yo. Sa a fòme emoglobin li te ye tankou Hb SS. Kòm fòm ki pi grav nan SCD, moun ki gen fòm sa a tou fè eksperyans sentòm yo pi move nan yon pousantaj ki pi wo.

Emoglobin SC maladi

Emoglobin SC maladi se dezyèm kalite ki pi komen nan maladi selil digo. Li rive lè ou eritye jèn Hb C a nan men yon paran ak jèn Hb S nan men lòt la. Moun ki gen Hb SC gen sentòm ki sanble ak moun ki gen Hb SS. Sepandan, anemi a mwens grav.

Emoglobin SB + (beta) talasemi

Emoglobin SB + (beta) talasemi afekte pwodiksyon jèn globin beta. Gwosè globil wouj la redwi paske yo fè mwens pwoteyin beta. Si eritye ak jèn Hb S la, ou pral gen emoglobin S beta talasemi. Sentòm yo pa grav.

Emoglobin SB 0 (beta-zewo) talasemi

Falèz beta-zewo talasemi se katriyèm kalite maladi selil digo. Li enplike tou jèn globin beta a. Li gen sentòm ki sanble ak anemi Hb SS. Sepandan, pafwa sentòm yo nan beta zewo talasemi yo pi grav. Li asosye avèk yon pronostik ki pi pòv.

Emoglobin SD, emoglobin SE, ak emoglobin SO

Sa yo kalite maladi selil digo yo pi ra epi anjeneral pa gen sentòm grav.

Karakteristik selil foule

Moun ki sèlman eritye yon jèn mitasyon (emoglobin S) soti nan yon paran yo di ke yo gen karakteristik selil digo. Yo ka pa gen okenn sentòm oswa sentòm redwi.

Ki moun ki nan risk pou anemi selil digo?

Timoun yo sèlman nan risk pou maladi selil digo si toude paran yo pote karakteristik selil digo. Yon tès san ki rele yon elektwoforèz emoglobin kapab detèmine tou ki kalite ou ta ka pote.

Moun ki soti nan rejyon ki gen malarya andemik gen plis chans yo dwe transpòtè. Sa gen ladann moun ki soti nan:

• Lafrik
• Lend
• Mediterane a
• Arabi Saoudit

Ki sa ki konplikasyon ka leve soti nan anemi selil digo?

SCD ka lakòz konplikasyon grav, ki parèt lè selil yo digo bloke veso nan diferan zòn nan kò a. Bloke douloure oswa domaje yo rele kriz selil digo. Yo ka koze pa yon varyete de sikonstans, ki gen ladan:

• maladi
• chanjman nan tanperati
• estrès
• pòv hydrasyon
• altitid

Sa ki anba la yo se kalite konplikasyon ki ka rezilta nan anemi selil digo.

Anemi grav

Anemi se yon mank de RBCs. Selil foule yo fasil kase. Sa a kraze apa de RBCs yo rele emoliz kwonik. RBC jeneralman ap viv pou apeprè 120 jou. Selil foule ap viv pou yon maksimòm de 10 a 20 jou.

Sendwòm men-pye

Sendwòm men-pye rive lè RBC ki gen fòm digo yo bloke veso sangen nan men yo oswa nan pye yo. Sa lakòz men yo ak pye yo anfle. Li ka lakòz tou maladi ilsè janm yo. Men ak pye anfle yo souvan premye siy anemi selil digo nan ti bebe yo.

Sekrè Splenic

Sekrè splenik se yon blokaj nan veso splenik yo pa selil digo. Li lakòz yon elajisman toudenkou, douloure nan larat la. Yo ka retire larat la akòz konplikasyon maladi selil digo nan yon operasyon ke yo rekonèt kòm yon splenektomi. Gen kèk pasyan selil digo ki pral kenbe ase domaj nan larat yo ke li vin retresi ak sispann fonksyone nan tout. Yo rele sa otosplenèktomi. Pasyan san yon larat yo nan pi gwo risk pou enfeksyon nan bakteri tankou Strèptokòk, Haemophilus, ak Salmonèl espès yo.

Reta kwasans

Reta kwasans souvan rive nan moun ki gen SCD. Timoun yo jeneralman pi kout, men yo reprann wotè yo nan laj granmoun. Matirite seksyèl ka anreta tou. Sa rive paske RBC selil digo pa ka bay ase oksijèn ak eleman nitritif.

Konplikasyon newolojik

Kriz, konjesyon serebral, oswa menm koma ka rezilta nan maladi selil digo. Yo koze pa blokaj nan sèvo. Yo ta dwe chache tretman imedyat.

Pwoblèm nan je

Se Avègleman ki te koze pa blokaj nan veso yo kap founi bay je yo. Sa ka domaje retin lan.

Ilsè sou po

Ilsè po nan pye yo ka rive si ti veso yo bloke.

Maladi kè ak sendwòm pwatrin

Depi SCD entèfere ak ekipman pou oksijèn san, li ka lakòz tou pwoblèm kè ki ka mennen nan atak kè, ensifizans kadyak, ak ritm kè nòmal.

Maladi poumon

Domaj nan poumon yo sou tan ki gen rapò ak diminye sikilasyon san ka rezilta nan tansyon wo nan poumon yo (tansyon wo poumon) ak sikatris nan poumon yo (poumon fibwoz). Pwoblèm sa yo ka rive pi bonè nan pasyan ki gen sendwòm pwatrin digo. Domaj nan poumon fè li pi difisil pou poumon yo transfere oksijèn nan san an, sa ki ka lakòz pi souvan kriz selil digo.

Priapism

Priapism se yon batiman ki pèsistan, douloure ki ka wè nan kèk gason ki gen maladi selil digo. Sa rive lè veso sangen yo nan pati gason yo bloke. Li ka mennen nan fèblès si kite trete.

Kalkè

Kalkè se youn konplikasyon ki pa koze pa yon blokaj veso. Olye de sa, yo ki te koze pa pann nan RBCs. Yon byproduct nan pann sa a se bilirubin. Nivo segondè nan bilirubin ka mennen nan kalkul. Yo rele sa tou pigman wòch.

Sendwòm pwatrin foule

Sendwòm pwatrin foule se yon kalite grav nan kriz selil digo.Li lakòz gwo doulè nan pwatrin epi li asosye avèk sentòm tankou tous, lafyèv, pwodiksyon krache, souf kout, ak nivo oksijèn nan san ki ba. Anomali obsève sou radyografi pwatrin yo ka reprezante swa nemoni oswa lanmò nan tisi nan poumon (enfaktis poumon). Prognostik la alontèm pou pasyan ki te gen sendwòm pwatrin kouto digo se pi mal pase pou moun ki pa te genyen li.

Kouman yo dyagnostike anemi selil digo?

Tout tibebe ki fenk fèt Ozetazini yo fè tès depistaj pou maladi selil digo. Tès akouchman sanble pou jèn nan selil digo nan likid amniotic ou.

Nan timoun ak granmoun, youn oswa plis nan pwosedi sa yo ka itilize tou pou fè dyagnostik maladi selil falèz.

Istwa detaye sou pasyan an

Kondisyon sa a souvan parèt kòm doulè egi nan men yo ak pye yo. Pasyan yo ka genyen tou:

• gwo doulè nan zo yo
• anemi
• elajisman douloure nan larat la
• pwoblèm kwasans
• enfeksyon respiratwa
• maladi ilsè nan pye yo
• pwoblèm kè

Doktè ou ka vle teste ou pou anemi selil falèz si ou gen nenpòt nan sentòm yo mansyone pi wo a.

Tès san

Plizyè tès san ka itilize pou chèche SCD:

• San konte ka revele yon nivo Hb nòmal nan a ranje 6 a 8 gram pou chak desilit.
• Fim san yo ka montre RBC ki parèt tankou selil iregilyèman kontrakte.
• Tèt solubilite foule gade pou prezans Hb S.

Hb elektwoforèz

Hb elektwoforèz toujou bezwen konfime dyagnostik la nan maladi selil digo. Li mezire diferan kalite emoglobin nan san an.

Kouman yo trete anemi selil falèz?

Yon nimewo de tretman diferan ki disponib pou SCD:

• Reyidratasyon ak likid nan venn ede globil wouj retounen nan yon eta nòmal. Globil wouj yo gen plis chans pou yo defòme ak asime fòm nan digo si w ap dezidratasyon.
• Trete enfeksyon kache oswa ki asosye se yon pati enpòtan nan jere kriz la, menm jan estrès la nan yon enfeksyon ka rezilta nan yon kriz selil digo. Yon enfeksyon ka lakòz tou kòm yon konplikasyon nan yon kriz.
• Transfizyon san amelyore transpò oksijèn ak eleman nitritif jan sa nesesè. Pake selil wouj yo retire nan san yo bay ak bay pasyan yo.
• Siplemantè oksijèn yo bay nan yon mask. Li fè respire pi fasil epi amelyore nivo oksijèn nan san an.
• Medikaman pou doulè yo itilize pou soulaje doulè a ​​pandan yon kriz digo. Ou ka bezwen dwòg san preskripsyon oswa medikaman doulè preskripsyon fò tankou morfin.
• (Droxia, Hydrea) ede ogmante pwodiksyon emoglobin fetis la. Li ka diminye kantite transfizyon san.
• Vaksinasyon ka ede anpeche enfeksyon. Pasyan yo gen tandans gen pi ba iminite.

Grèf mwèl zo ki te itilize pou trete anemi selil falèz. Timoun ki gen mwens pase 16 an ki gen konplikasyon grav epi ki gen yon donatè matche se pi bon kandida yo.

Swen nan kay

Gen bagay ou ka fè lakay ou pou ede sentòm selil digo ou yo:

• Sèvi ak kousinen chofaj pou soulajman doulè.
• Pran sipleman asid folik, jan doktè ou rekòmande sa.
• Manje yon kantite adekwa nan fwi, legim, ak grenn antye ble. Lè w fè sa, sa ka ede kò ou fè plis RBC.
• Bwè plis dlo pou diminye chans pou kriz selil digo.
• Fè egzèsis regilyèman epi redwi estrès pou diminye kriz yo tou.
• Kontakte doktè ou imedyatman si ou panse ou gen nenpòt kalite enfeksyon. Tretman bonè nan yon enfeksyon ka anpeche yon kriz plen-kònen.

Gwoup sipò yo ka ede ou tou fè fas ak kondisyon sa a.

Ki pespektiv alontèm pou maladi selil falèz?

Prognostik la nan maladi a varye. Gen kèk pasyan ki gen kriz selil souvan ak douloure. Lòt moun sèlman raman gen atak.

Anemi selil foule se yon maladi eritye. Pale ak yon konseye jenetik si w ap enkyete ke ou ta ka yon konpayi asirans. Sa ka ede ou konprann tretman posib, mezi prevantif, ak opsyon repwodiksyon.

• Enfòmasyon sou maladi selil digerab. (2016, 17 novanm). Rekipere soti nan
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 novanm) Mekanis nan rezistans jenetikman ki baze sou malarya. Gene, 467(1-2), 1-12 Retrieved from
• Anplwaye klinik Mayo. (2016, 29 desanm). Anemi selil foule. Rekipere nan http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Anemi selil foule. (2016, 1 fevriye). Retrieved nan http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Atik sous

Ki siy ak sentòm maladi selil falèz? (2016, 2 Out). Rekipere soti nan