Progeria: ki sa li ye, karakteristik ak tretman

Kontan

• Karakteristik prensipal
• Kouman tretman an fèt

Progeria, ke yo rele tou Sendwòm Hutchinson-Gilford, se yon maladi jenetik ki ra ki karakterize pa aje akselere, apeprè sèt fwa sou pousantaj nòmal la, konsa, yon timoun 10-zan, pou egzanp, parèt yo dwe 70 ane fin vye granmoun.

Timoun ki gen sendwòm lan fèt aparamman nòmal, sèlman yon ti kras pi piti pou laj jèstasyonèl li, sepandan jan li devlope, anjeneral apre premye ane a nan lavi, gen kèk siy ki parèt ki endike aje twò bonè, se sa ki, progeria a, tankou cheve pèt, pèt nan lar grès ak chanjman kadyovaskilè. Paske li se yon maladi ki lakòz aje rapid nan kò a, timoun ki gen progeria gen yon esperans lavi mwayèn nan 14 ane pou ti fi ak 16 ane pou ti gason.

Sendwòm Hutchinson-Gilford pa gen okenn gerizon, sepandan jan siy yo nan aje parèt, pedyat la ka rekòmande tretman ki ede amelyore kalite lavi timoun nan.

Karakteristik prensipal

Okòmansman, progeria pa gen okenn siy oswa sentòm espesifik, sepandan, depi premye ane a nan lavi, kèk chanjman ki sijestif nan sendwòm lan ka remake epi yo ta dwe envestige pa pedyat nan egzamen yo. Se konsa, karakteristik prensipal yo nan twò bonè aje yo se:

• Reta devlopman;
• Figi mens ak ti manton;
• Venn parèt sou po tèt la epi yo ka rive nan entèrorikulèr nan nen;
• Tèt pi gwo pase figi a;
• Pèt cheve, ki gen ladan Coursil ak sousi, yo te pi komen yo obsève pèt cheve total nan 3 zan;
• Reta aksantye nan sezon otòn la ak kwasans nan nouvo dan;
• Je vle pèse anvlòp la ak difikilte pou fèmen po je yo;
• Absans spirasyon seksyèl;
• Chanjman kadyovaskilè, tankou tansyon wo ak ensifizans kadyak;
• Devlopman nan dyabèt;
• Plis zo frajil;
• Enflamasyon nan jwenti yo;
• Vwa ki wo;
• Diminye kapasite tande.

Malgre karakteristik sa yo, timoun nan ki gen progeria gen yon sistèm iminitè nòmal epi pa gen okenn patisipasyon nan sèvo, kidonk devlopman mantal timoun nan konsève. Anplis de sa, byenke pa gen okenn devlopman nan spirasyon seksyèl akòz chanjman ormon, lòt òmòn ki enplike nan metabolis travay kòrèkteman.

Kouman tretman an fèt

Pa gen okenn fòm espesifik nan tretman pou maladi sa a, epi, Se poutèt sa, doktè a sijere kèk tretman selon karakteristik sa yo ki rive. Pami fòm tretman ki pi itilize yo se:

• Chak jou pou sèvi ak aspirin: pèmèt kenbe san an mens, evite fòmasyon nan boul ki ka lakòz atak kè oswa kou;
• Sesyon fizyoterapi: yo ede soulaje enflamasyon nan jwenti yo ak ranfòse misk yo, evite ka zo kase fasil;
• Operasyon: yo itilize pou trete oswa anpeche pwoblèm grav, espesyalman nan kè a.

Anplis de sa, doktè a ka preskri tou lòt medikaman, tankou statin diminye kolestewòl, oswa òmòn kwasans, si timoun nan trè mèg, pou egzanp.

Timoun ki gen progeria dwe swiv pa plizyè pwofesyonèl sante, menm jan maladi sa a fini ki afekte plizyè sistèm. Se konsa, lè timoun nan kòmanse gen doulè nan jwenti ak nan misk, li ta dwe wè pa yon topedik pou li rekòmande medikaman ki apwopriye a epi li bay konsèy sou kòman pou rezève jwenti yo, evite vin pi grav nan atrit ak artroz. Kadyològ la dwe akonpaye timoun nan depi nan dyagnostik, depi pifò nan transpòtè yo nan maladi a mouri akòz konplikasyon kè.

Tout timoun ki gen progeria dwe gen yon rejim alimantè ki gide pa yon nitrisyonis, pou fè pou evite maladi osteyopowoz la otank posib epi amelyore metabolis yo. Pratike nenpòt aktivite fizik oswa espò omwen de fwa nan yon semèn se avize tou, menm jan li amelyore sikilasyon san, ranfòse misk, distrè lide a ak kidonk kalite lavi fanmi an.

Lè yon sikològ konseye li kapab itil tou pou timoun nan konprann maladi li ak nan ka depresyon, anplis li enpòtan pou fanmi an.