Paramilidoz: ki sa li ye epi ki sentòm yo

Kontan

• Ki sentòm yo
• Kòz posib
• Kouman tretman an fèt

Paramyloidosis, ki rele tou maladi pye oswa polineuropati familyal amyloidotik, se yon maladi ra ki pa gen okenn gerizon, ki gen orijin jenetik, ki karakterize pa pwodiksyon an nan fib amiloid pa fwa a, ki fè yo depoze nan tisi yo ak nè, detwi yo tou dousman.

Maladi sa a yo rele maladi a nan pye yo paske li se nan pye yo ki sentòm yo parèt la pou premye fwa, epi, ti kras pa ti kras, yo parèt nan lòt zòn nan kò a.

Nan paramyloidoz, yon andikap nan nè periferik lakòz zòn sa yo ki anile pa nè sa yo yo dwe afekte, ki mennen nan chanjman nan sansiblite nan chalè, frèt, doulè, manyen ak Vibration. Anplis de sa, se kapasite motè a tou afekte ak misk yo pèdi mas nan misk yo, soufri yon atrofi gwo ak pèt nan fòs, ki mennen nan difikilte nan mache ak lè l sèvi avèk branch yo.

Ki sentòm yo

Paramilidoz afekte sistèm nève periferik la, ki mennen nan Aparisyon nan:

• Pwoblèm kè, tankou san presyon ki ba, aritmi ak obstriksyon atrioventrikulèr;
• Malfonksyònman erectile;
• Pwoblèm gastwoentestinal, tankou konstipasyon, dyare, enkonvenyans fekal ak kè plen ak vomisman, akòz difikilte nan vid gastrik;
• Disfonksyon urin, tankou retansyon urin ak enkonvenyans ak chanjman nan pousantaj filtraj glomerul;
• Maladi je, tankou deteryorasyon elèv ak avèg konsekan.

Anplis de sa, nan yon etap tèminal nan maladi a, moun nan ka soufri soti nan mobilite redwi, ki egzije yon chèz woulant oswa rete nan kabann nan.

Maladi a anjeneral manifeste ant laj 20 ak 40, ki mennen nan lanmò 10 a 15 ane apre aparisyon nan premye sentòm yo.

Kòz posib

Paramilidoz se yon maladi otosomal dominan eritye ki pa gen okenn gerizon epi ki te koze pa yon mitasyon jenetik nan pwoteyin TTR, ki konsiste de depozisyon an nan tisi yo ak nè nan yon sibstans ki sou fibrilèr ki te pwodwi pa fwa a, yo rele amiloid.

Depozisyon sibstans sa a nan tisi yo mennen nan yon diminisyon pwogresif nan sansiblite nan stimuli ak kapasite motè.

Kouman tretman an fèt

Tretman ki pi efikas pou paramyloidoz se transplantasyon fwa, ki se kapab ralanti pwogresyon nan maladi a yon ti kras. Itilize dwòg imunosupresif endike pou anpeche kò moun nan rejte nouvo ògàn lan, men efè segondè dezagreyab ka leve.

Anplis de sa, doktè a ka rekòmande tou yon medikaman, ak non Tafamidis, ki ede ralanti pwogrè maladi a.