Neurofibromatoz: ki sa li ye, kalite, kòz ak tretman

Kontan

• Kalite prensipal neurofibromatoz
• Ki sa ki lakòz nerofibromatoz
• Kouman tretman an fèt

Neurofibromatoz, ke yo rele tou maladi Von Recklinghausen, se yon maladi éréditèr ki manifeste poukont li nan laj 15 an ak lakòz kwasans nòmal nan tisi nève nan tout kò a, fòme ti nodil ak timè ekstèn, ki rele neurofibromas.

Anjeneral, nerofibromatoz se benen epi li pa prezante okenn risk pou sante, sepandan, menm jan li lakòz aparans ti timè ekstèn, li ka mennen nan defigirasyon kòporèl, sa ki fè moun ki afekte yo gen entansyon fè operasyon pou retire yo.

Malgre ke nerofibromatoz pa gen okenn gerizon, tankou timè ka grandi tounen, tretman avèk operasyon oswa terapi radyasyon ka eseye pou yo eseye diminye gwosè a nan timè yo ak amelyore aparans la ayestetik nan po an.

Kalite prensipal neurofibromatoz

Neurofibromatoz ka divize an twa kalite:

• Kalite neurofibromatoz 1: ki te koze pa mitasyon nan kwomozòm 17 ki diminye pwodiksyon an nan neurofibromine, yon pwoteyin itilize pa kò a yo anpeche aparans nan timè. Sa a ki kalite nerofibromatoz kapab lakòz tou pèt nan vizyon ak fèblès;
• Neurofibromatoz tip 2: ki te koze pa mitasyon nan kwomozòm 22, diminye pwodiksyon an nan Merlina, yon lòt pwoteyin ki anpeche kwasans lan nan timè nan moun ki an sante. Kalite nerofibromatoz la ka lakòz pèt tande;
• Schwannomatosis: li se kalite a rar nan ki timè devlope nan zo bwa tèt la, mwal epinyè oswa nè periferik. Anjeneral, sentòm kalite sa a parèt ant laj 20 ak 25 an.

Tou depan de ki kalite nerofibromatoz, sentòm yo ka varye. Se konsa, tcheke sentòm ki pi komen pou chak kalite nerofibromatoz.

Ki sa ki lakòz nerofibromatoz

Neurofibromatoz ki te koze pa chanjman jenetik nan kèk jèn, espesyalman kwomozòm 17 ak kwomozòm 22. Anplis de sa, ka ki ra nan Schwannomatoz parèt yo dwe ki te koze pa chanjman nan jèn plis espesifik tankou SMARCB1 ak LZTR. Tout jèn ki chanje yo enpòtan nan anpeche pwodiksyon timè yo epi, kidonk, lè yo afekte yo, yo mennen nan aparans timè karakteristik nerofibromatoz.

Malgre ke majorite nan ka dyagnostike yo pase nan men paran yo nan timoun yo, gen tou moun ki ka pa janm te gen okenn ka maladi a nan fanmi an.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou nerofibromatoz ka fèt nan operasyon yo retire timè ki ap mete presyon sou ògàn oswa nan terapi radyasyon diminye gwosè yo. Sepandan, pa gen okenn tretman ki garanti yon gerizon oswa ki anpeche aparans nouvo timè.

Nan ka ki pi grav yo, nan ki pasyan an devlope kansè, li ka nesesè yo sibi tretman ak chimyoterapi oswa terapi radyasyon ki dirije nan timè malfezan. Chache konnen plis detay sou Tretman pou nerofibromatoz.