Distwofi miskilè Duchenne: kisa li ye, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Ki jan yo konfime dyagnostik la
• Kouman tretman an fèt
• 1. Itilize medikaman
• 2. Sesyon fizyoterapi
• Ki esperans lavi
• Konplikasyon ki pi komen
• Ki sa ki lakòz sa a ki kalite distwofi

Distwofi miskilè Duchenne se yon maladi jenetik ki ra ki afekte sèlman gason epi ki karakterize pa mank de pwoteyin nan misk yo, ke yo rekonèt kòm dystrofin, ki ede kenbe selil misk yo an sante. Se poutèt sa, maladi sa a lakòz yon febli pwogresif nan tout miskilati a nan kò a, sa ki fè li pi difisil pou timoun nan rive nan etap enpòtan devlopman, tankou chita, kanpe oswa mache.

Nan anpil ka, maladi sa a se sèlman idantifye apre 3 oswa 4 ane ki gen laj lè timoun nan gen chanjman nan chemen an nan mache, kouri, monte eskalye oswa k ap monte soti nan etaj la, depi zòn yo ki afekte an premye yo se ranch yo, kwis yo ak zepòl. Avèk laj avanse, maladi a afekte plis misk ak anpil timoun fini depann sou yon chèz woulant nan alantou 13 ane ki gen laj.

Distwofi miskilè Duchenne pa gen okenn gerizon, men tretman li ede retade devlopman maladi a, kontwole sentòm yo epi anpeche aparisyon konplikasyon, sitou nan nivo kadyak ak respiratwa. Se konsa, li trè enpòtan pou gen tretman avèk yon pedyat oswa lòt doktè ki espesyalize nan maladi a.

Sentòm prensipal yo

Sentòm prensipal yo nan distwofi miskilè Duchenne yo anjeneral idantifye soti nan premye ane a nan lavi ak jiska laj la nan 6, progresivman vin pi grav sou ane yo, jouk, alantou laj la nan 13, ti gason an vin depann sou chèz woulant la.

Kèk nan siy ak sentòm ki pi komen yo enkli:

• Kapasite anreta pou chita, kanpe oswa mache;
• Staggering oswa gen difikilte pou monte eskalye oswa kouri;
• Ogmantasyon volim nan ti towo bèf yo, akòz ranplasman selil nan misk ak grès;
• Difikilte pou deplase jwenti ou, espesyalman koube janm ou.

Soti nan adolesans lan, premye konplikasyon ki pi grav nan maladi a ka kòmanse parèt, sètadi, difikilte pou respire akòz febli nan dyafram la ak lòt misk pou l respire, e menm pwoblèm kè, akòz febli nan misk la kè.

Lè konplikasyon kòmanse parèt, doktè a ka adapte tretman an pou eseye mete tretman konplikasyon epi amelyore kalite lavi a. Nan ka ki pi grav yo, entène lopital ka menm nesesè.

Ki jan yo konfime dyagnostik la

Nan anpil ka, pedyat la sispèk nan distwofi miskilè Duchenne sèlman lè li evalye siy ak sentòm ki prezante pandan devlopman an.Sepandan, yo ka fèt tou nan san pou idantifye kantite kèk anzim, tankou kreyin fosfokinaz (CPK), ki lage nan san an lè gen pann nan misk.

Genyen tou tès jenetik, ki ede yo rive nan yon dyagnostik plis definitif, epi ki gade pou chanjman nan jèn yo responsab pou aparisyon nan maladi a.

Kouman tretman an fèt

Malgre ke distwofi miskilè Duchenne pa gen okenn gerizon, gen tretman ki ede anpeche vin pi grav li yo e ki pèmèt kontwòl sentòm, osi byen ke aparans nan konplikasyon. Kèk nan tretman sa yo enkli:

1. Itilize medikaman

Nan pifò ka yo, tretman nan distwofi miskilè Duchenne fè avèk itilizasyon medikaman kortikoterapi tankou prednisòn, prednisolon oswa deflazacort. Dwòg sa yo ta dwe itilize pou lavi, epi yo gen aksyon nan reglemante sistèm iminitè a, aji kòm yon anti-enflamatwa ak retade pèt la nan fonksyon nan misk.
Sepandan, itilize pwolonje nan kortikoterapi anjeneral lakòz plizyè efè segondè tankou ogmante apeti, pran pwa, obezite, retansyon likid, maladi osteyopowoz la, kout wo, tansyon wo ak dyabèt, epi yo ta dwe itilize sèlman anba sipèvizyon doktè a. Tcheke plis enfòmasyon sou sa ki kortikoterapi yo ye ak ki jan yo afekte sante.

2. Sesyon fizyoterapi

Kalite fizyoterapi nòmalman yo itilize pou trete Duchenne distwofi miskilè yo se motè ak kinezyoterapi respiratwa ak idroterapi, ki vize retade enkapasite a mache, kenbe fòs nan misk, soulaje doulè ak anpeche konplikasyon respiratwa ak ka zo kase zo.

Ki esperans lavi

Esperans lavi pou distwofi miskilè Duchenne te ant 16 ak 19 ane fin vye granmoun, sepandan, ak davans nan medikaman ak Aparisyon nan terapi ak nouvo swen, sa a te tann te ogmante. Se konsa, yon moun ki sibi tretman doktè rekòmande a ka viv pi lwen pase laj 30 an epi li gen yon lavi relativman nòmal, ak ka moun ki viv plis pase 50 ane ak maladi a.

Konplikasyon ki pi komen

Konplikasyon prensipal yo ki te koze pa distwofi miskilè Duchenne yo se:

• Gwo eskolyoz;
• Difikilte pou respire;
• Nemoni;
• Ensifizans kadyak;
• Obezite oswa malnitrisyon.

Anplis de sa, pasyan ki gen distwofi sa a ka fè eksperyans modere reta mantal, men karakteristik sa a pa lye nan dire a oswa gravite nan maladi a.

Ki sa ki lakòz sa a ki kalite distwofi

Kòm yon maladi jenetik, distwofi miskilè Duchenne a rive lè yon mitasyon rive nan youn nan jèn ki responsab pou lakòz kò a pwodwi pwoteyin dystrofin lan, jèn DMD la. Pwoteyin sa a trè enpòtan paske li ede selil nan misk yo rete an sante sou tan, pwoteje yo kont blesi ki te koze pa kontraksyon nan misk nòmal ak detant.

Se konsa, lè jèn DMD la chanje, yo pa pwodwi ase pwoteyin epi misk yo fini febli ak soufri blesi sou tan. Pwoteyin sa a enpòtan tou de pou misk yo ki kontwole mouvman, osi byen ke pou misk la kè.