Èske gen yon gerizon pou fibwoz sistik?

Kontan

• Rechèch
• Terapi ranplasman jèn
• CFTR modulateur
• Rale ADN
• Ensidans
• Konplikasyon
• Konplikasyon respiratwa
• Konplikasyon dijestif
• Lòt konplikasyon
• Pespektiv
• Patisipe
• Organizationsganizasyon rechèch
• Esè klinik

Apèsi sou lekòl la

Fibroz sistik (CF) se yon maladi eritye ki domaje poumon ou ak sistèm dijestif la. CF afekte selil yo nan kò a ki pwodwi larim. Sa yo likid yo vle di ke yo wile kò a epi yo tipikman mens ak Slick. CF fè likid kò sa yo dans ak kolan, ki lakòz yo konstwi nan poumon yo, pasaj respiratwa yo, ak aparèy dijestif la.

Pandan ke avansman nan rechèch te anpil amelyore kalite lavi ak esperans lavi moun ki gen CF, pifò ap bezwen trete kondisyon an pou tout lavi yo. Kounye a, pa gen okenn gerizon pou CF, men chèchè yo ap travay nan direksyon yon sèl. Aprann sou dènye rechèch la ak sa ki ta ka byento disponib pou moun ki gen CF.

Rechèch

Menm jan ak anpil kondisyon, rechèch CF finanse pa òganizasyon devwe ki ranmase lajan, don sekirite, ak goumen pou sibvansyon kenbe chèchè k ap travay nan direksyon yon gerizon. Men kèk nan zòn prensipal yo nan rechèch kounye a.

Terapi ranplasman jèn

Kèk deseni de sa, chèchè yo idantifye jèn ki responsab pou CF. Sa te bay espwa ke terapi ranplasman jenetik ta ka kapab ranplase jèn ki defektye an vitro. Sepandan, terapi sa a pa te travay ankò.

CFTR modulateur

Nan dènye ane yo, chèchè yo te devlope yon medikaman ki vize kòz CF a, olye ke sentòm li yo. Dwòg sa yo, ivacaftor (Kalydeco) ak lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), se yon pati nan yon klas nan dwòg li te ye tankou fibwoz sistik transmembrane konduktans regilatè (CFTR) modulateur. Klas dwòg sa a fèt pou afekte jèn mitasyon ki responsab CF ak lakòz li byen kreye likid kòporèl.

Rale ADN

Yon nouvo kalite terapi jèn ka ranmase kote pi bonè tretman terapi jèn ranplasman echwe. Teknik sa a dernye itilize molekil rale nan ADN delivre "pwòp" kopi jèn nan selil yo nan poumon yo. Nan premye tès yo, pasyan ki te itilize tretman sa a te montre modès amelyorasyon sentòm yo. Zouti sa a montre gwo pwomès pou moun ki gen CF.

Okenn nan tretman sa yo se yon gerizon vre, men yo ap etap sa yo pi gran nan direksyon yon lavi maladi-gratis anpil moun ki gen CF pa janm gen eksperyans.

Ensidans

Jodi a, plis pase 30,000 moun ap viv avèk CF Ozetazini. Li se yon maladi ra - se sèlman sou 1,000 moun yo dyagnostike chak ane.

De faktè risk kle ogmante chans yon moun pou yo te dyagnostike ak CF.

• Istwa familyal: CF se yon kondisyon jenetik eritye. Nan lòt mo, li kouri nan fanmi yo. Moun ka pote jèn nan pou CF san yo pa gen maladi a. Si de transpòtè gen yon timoun, timoun sa a gen yon chans 1 nan 4 pou l gen CF. Li posib tou pitit yo ap pote jèn nan pou CF men li pa gen maladi a, oswa li pa gen jèn lan ditou.
• Ras: CF ka rive nan moun tout ras. Sepandan, li pi komen nan moun ki Blan ak zansèt ki soti nan pati nò Lewòp.

Konplikasyon

Konplikasyon CF jeneralman tonbe nan twa kategori. Kategori sa yo ak konplikasyon yo enkli:

Konplikasyon respiratwa

Sa yo se pa konplikasyon yo sèlman nan CF, men yo se kèk nan pi komen an:

• Domaj Airway: CF domaje Airway ou yo. Kondisyon sa a, ki rele bronchiectasis, fè respire nan ak soti difisil. Li fè tou netwaye poumon yo nan epè, larim kolan difisil.
• Polip nan nen: CF souvan lakòz enflamasyon ak anflamasyon nan pawa nan pasaj nan nen ou. Paske nan enflamasyon an, kwasans charnèl (polip) ka devlope. Polip yo fè respire pi difisil.
• Enfeksyon souvan: epè, larim kolan se premye tè elvaj pou bakteri. Sa ogmante risk ou genyen pou devlope nemoni ak bwonchit.

Konplikasyon dijestif

CF entèfere ak fonksyone nòmal nan sistèm dijestif ou an. Sa yo se kèk nan sentòm yo dijestif ki pi komen:

• Entesten blokaj: Moun ki gen CF gen yon risk ogmante nan blokaj entesten paske nan enflamasyon an ki te koze pa maladi a.
• Defisyans nitrisyonèl: larim epè, kolan ki te koze pa CF ka bloke sistèm dijestif ou an epi anpeche likid ou bezwen pou absòbe eleman nitritif pou rive nan trip ou. San likid sa yo, manje ap pase nan sistèm dijestif ou san ou pa absòbe. Sa anpeche w jwenn okenn benefis nitrisyonèl.
• Dyabèt: epè, larim kolan kreye pa CF mak pankreyas la epi anpeche li fonksyone byen. Sa ka anpeche kò a pwodwi ase ensilin. Anplis de sa, CF ka anpeche kò ou reponn a ensilin byen. Tou de konplikasyon ka lakòz dyabèt.

Lòt konplikasyon

Anplis pwoblèm respiratwa ak dijestif, CF ka lakòz lòt konplikasyon nan kò a, tankou:

• Pwoblèm fètilite: Gason ki gen CF yo prèske toujou infertile. Sa a se paske larim la epè souvan bloke tib la ki pote likid soti nan glann pwostat nan tèstikul yo. Fanm ki gen CF ka mwens fètil pase fanm ki pa gen maladi a, men anpil moun kapab fè pitit.
• Osteyopowoz la: kondisyon sa a, ki lakòz zo mens, komen nan moun ki gen CF.
• Dezidratasyon: CF fè kenbe yon balans nòmal nan mineral nan kò ou pi difisil. Sa ka lakòz dezidratasyon, osi byen ke yon move balans elektwolit.

Pespektiv

Nan deseni ki sot pase yo, pespektiv pou moun ki dyagnostike ak CF amelyore dramatikman. Koulye a, li pa estraòdinè pou moun ki gen CF ap viv nan 20s yo ak 30s. Gen kèk ka viv menm pi lontan.

Kounye a, terapi tretman pou CF yo konsantre sou bese siy ak sentòm kondisyon an ak efè segondè tretman yo. Tretman vize tou pou anpeche konplikasyon maladi a, tankou enfeksyon bakteri.

Menm ak rechèch la pwomèt kounye a sou pye, nouvo tretman oswa gerizon pou CF yo toujou chans ane lwen. Nouvo tretman mande pou ane nan rechèch ak esè anvan ajans gouvène pral pèmèt lopital ak doktè yo ofri yo bay pasyan yo.

Patisipe

Si ou gen CF, konnen yon moun ki gen CF, oswa yo jis pasyone sou jwenn yon gerizon pou maladi sa a, patisipe nan sipòte rechèch se byen fasil.

Organizationsganizasyon rechèch

Anpil nan rechèch nan gerizon CF potansyèl finanse pa òganizasyon ki travay sou non moun ki gen CF ak fanmi yo. Don yo ede asire rechèch la kontinye pou yon gerizon. Organizationsganizasyon sa yo enkli:

• Fondasyon fibwoz sistik: CFF se yon òganizasyon ki pi akredite nan Biwo Biznis ki travay pou finanse rechèch pou yon gerizon ak tretman avanse.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI se yon òganizasyon charitab ki akredite. Objektif prensipal li se finanse rechèch, bay sipò ak edikasyon nan pasyan yo ak fanmi yo, ak sansibilize pou CF.

Esè klinik

Si ou gen CF, ou ka elijib pou patisipe nan yon esè klinik. Pifò nan esè klinik sa yo fèt nan lopital rechèch. Biwo doktè ou a ka gen yon koneksyon ak youn nan gwoup sa yo. Si yo pa fè sa, ou ka kapab rive jwenn youn nan òganizasyon ki anwo yo epi yo dwe konekte ak yon avoka ki ka ede w jwenn yon jijman ki louvri epi aksepte patisipan yo.