Ki jan yo trete jeneralize lipodistrofi konjenital

Kontan

• Sentòm lipodistrofi konjenital jeneralize
• Dyagnostik lipodistrofi konjenital jeneralize

Tretman pou lipodystrofi konjenital jeneralize, ki se yon maladi jenetik ki pa pèmèt akimilasyon nan grès anba po a ki mennen nan akimilasyon li yo nan ògàn oswa misk, gen pou objaktif pou diminye sentòm yo ak, Se poutèt sa, varye nan chak ka. Sepandan, pi fò nan tan an li se fè ak:

• Rejim idrat kabòn, tankou pen, diri oswa pòmdetè: ede kenbe nivo enèji nan kò a ki redwi akòz mank grès, sa ki pèmèt kwasans ak devlopman nòmal;
• Manje ki pa gen anpil grès: ede anpeche akimilasyon grès nan misk ak ògàn tankou fwa a oswa pankreyas. Men kisa pou evite: Manje ki gen anpil grès.
• Terapi ranplasman leptin: medikaman, tankou Myalept, yo itilize pou ranplase òmòn ki te pwodwi pa selil grès yo, ede anpeche aparisyon nan dyabèt oswa nivo segondè nan trigliserid.

Anplis de sa, tretman ka gen ladan tou pou sèvi ak medikaman pou dyabèt oswa pwoblèm fwa, si konplikasyon sa yo te deja devlope.

Nan ka ki pi grav yo, nan ki lipodystrofi konjenital jeneralize lakòz domaj nan fwa konplèks oswa chanjman nan figi an, yo ka itilize operasyon pou korije estetik yo nan figi an, yo retire blesi yo fwa oswa, nan ka ki pi avanse, gen yon transplantasyon. nan fwa.

Sentòm lipodistrofi konjenital jeneralize

Sentòm lipodystrofi konjenital jeneralize, ke yo rele tou Sendwòm Berardinelli-seip, anjeneral parèt pandan anfans epi yo karakterize pa yon mank de grès nan kò ki bay yon aparans trè miskilè ak venn vle pèse anvlòp la. Anplis de sa, timoun nan ka montre tou kwasans trè rapid, ki mennen nan devlopman nan men, pye oswa machwè ki twò gwo pou laj yo.

Pandan ane yo, si lipodystrofi konjenital pa byen trete, li ka lakòz akimilasyon nan grès nan misk yo oswa ògàn yo, ki mennen nan konsekans tankou:

• Trè gwo epi devlope misk;
• Gwo domaj nan fwa;
• Kalite 2 dyabèt;
• Epesman nan misk la kè;
• Nivo segondè nan trigliserid nan san an;
• Ogmante gwosè larat.

Anplis de sa nan konplikasyon sa yo, lipodystrofi konjenital jeneralize ka lakòz tou devlopman nan nigantans akantoz, yon pwoblèm po ki mennen nan devlopman nan plak nwa ak epè sou po a, espesyalman nan kou, anbabra ak zòn lenn. Aprann plis nan: Kijan pou trete akantoz nigricans.

Dyagnostik lipodistrofi konjenital jeneralize

Dyagnostik la nan lipodystrofi konjenital jeneralize fèt anjeneral pa yon pratikan jeneral oswa andokrinològ, lè yo obsève sentòm yo oswa evalye istwa pasyan an, espesyalman si pasyan an trè mens, men li gen pwoblèm tankou dyabèt, trigliserid ki wo, domaj nan fwa oswa akantoz nigricans, pou egzanp.

Anplis de sa, doktè a ka bay lòd tou kèk tès dyagnostik tankou tès san oswa MRI, pou evalye nivo lipid nan san oswa destriksyon selil grès nan kò a, pou egzanp. Nan ka ki pi ra, yo ka fè yon tès jenetik tou pou idantifye si gen yon mitasyon nan jèn espesifik ki lakòz lipodystrofi konjenital jeneralize.

Si yo konfime dyagnostik pou lipodystrofi konjenital jeneralize, yo ta dwe bay konsèy jenetik anvan yo vin ansent, pou egzanp, menm jan gen yon risk pou yo pase maladi a sou timoun yo.