CF Jenetik: Kijan jèn ou yo afekte tretman ou

Kontan

• Ki jan mitasyon jenetik lakòz CF?
• Ki kalite mitasyon ki ka lakòz CF?
• Ki jan mitasyon jenetik afekte opsyon tretman?
• Kouman pou mwen konnen si yon tretman bon pou pitit mwen an?
• Takeaway la

Si pitit ou a gen fibwoz sistik (CF), lè sa a jèn yo jwe yon wòl nan kondisyon yo. Jèn espesifik ki lakòz CF yo ap afekte tou kalite medikaman ki ka travay pou yo. Se poutèt sa li enpòtan anpil pou konprann pati jèn yo jwe nan CF lè y ap pran desizyon sou swen sante pitit ou a.

Ki jan mitasyon jenetik lakòz CF?

CF ki te koze pa mitasyon nan regilye kondansans transmembrane fibwoz sistik la (CFTR) jèn. Jèn sa a responsab pou pwodwi pwoteyin CFTR. Lè pwoteyin sa yo ap travay byen, yo ede kontwole koule nan likid ak sèl nan ak soti nan selil yo.

Selon Fondasyon fibwoz sistik (CFF), syantis yo idantifye plis pase 1.700 diferan kalite mitasyon nan jèn ki ka lakòz CF. Pou devlope CF, pitit ou a dwe eritye de kopi mitasyon nan CFTR jèn - youn nan chak paran byolojik.

Tou depan de ki kalite espesifik nan mitasyon jenetik ke pitit ou a genyen, yo ta ka kapab pwodwi pwoteyin CFTR. Nan lòt ka yo, yo ta ka pwodwi pwoteyin CFTR ki pa travay byen. Domaj sa yo lakòz larim pou konstwi nan poumon yo epi mete yo nan risk pou konplikasyon.

Ki kalite mitasyon ki ka lakòz CF?

Syantis yo te devlope diferan fason yo klase mitasyon nan la CFTR jèn. Yo kounye a sòt CFTR mitasyon jèn nan senk gwoup, ki baze sou pwoblèm yo ka lakòz:

• Klas 1: mitasyon pwodiksyon pwoteyin
• Klas 2: mitasyon pwosesis pwoteyin
• Klas 3: mitasyon gating
• Klas 4: mitasyon kondiksyon
• Klas 5: mitasyon pwoteyin ensifizan

Kalite espesifik mitasyon jenetik pitit ou a ka enfliyanse sentòm yo devlope. Li kapab afekte opsyon tretman yo tou.

Ki jan mitasyon jenetik afekte opsyon tretman?

Nan dènye ane yo, chèchè yo te kòmanse matche ak diferan kalite medikaman ak diferan kalite mitasyon nan la CFTR jèn. Pwosè sa a ke yo rekonèt kòm thermatyping. Li ka potansyèlman ede doktè pitit ou a detèmine ki plan tretman ki pi bon pou yo.

Tou depan de laj pitit ou a ak jenetik, doktè yo ta ka preskri yon modulateur CFTR. Klas medikaman sa a ka itilize pou trete kèk moun ki gen CF. Kalite espesifik nan modulateur CFTR sèlman travay pou moun ki gen kalite espesifik nan CFTR mitasyon jèn yo.

Se konsa, lwen, US Food and Drug Administration (FDA) te apwouve twa terapi modulateur CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Apeprè 60 pousan nan moun ki gen CF te kapab benefisye de youn nan dwòg sa yo, rapòte CFF la. Nan lavni, syantis espere devlope lòt terapi modulateur CFTR ki ta ka benefisye plis moun.

Kouman pou mwen konnen si yon tretman bon pou pitit mwen an?

Pou aprann si pitit ou a ka benefisye de yon modulatè CFTR oswa lòt tretman, pale ak doktè yo. Nan kèk ka, doktè yo ta ka bay lòd tès yo aprann plis sou kondisyon pitit ou a ak ki jan yo ta ka reyaji nan medikaman an.

Si CFTR modulateur yo pa anfòm nan dwa pou pitit ou a, lòt tretman ki disponib. Pou egzanp, doktè yo ta ka preskri:

• diluant larim
• bwonkodilatatè
• antibyotik
• anzim dijestif

Anplis de sa nan preskri medikaman, ekip sante pitit ou a ta ka moutre ou ki jan fè teknik clearance Airway (ACTs) debarase ak drenaj larim nan poumon pitit ou a.

Takeaway la

Anpil diferan kalite mitasyon jenetik ka lakòz CF. Kalite espesifik mitasyon jenetik pitit ou a ka enfliyanse sentòm yo ak plan tretman an. Pou aprann plis sou opsyon tretman pitit ou a, pale ak doktè yo. Nan pifò ka yo, doktè yo ap rekòmande tès jenetik.