Karakteristik nan Sendwòm Williams-Beuren

Kontan

• Karakteristik prensipal
• Kouman dyagnostik la fèt
• Kouman tretman an

Williams-Beuren sendwòm se yon maladi jenetik ki ra ak karakteristik prensipal li yo se yon konpòtman trè zanmitay, hyper-sosyal ak kominikasyon nan timoun nan, byenke li prezante kadyak, kowòdinasyon, balans, reta mantal ak pwoblèm sikomotè.

Sendwòm sa a afekte pwodiksyon elastin, enfliyanse elastisite veso sangen, poumon, trip ak po.

Timoun ki gen sendwòm sa a kòmanse pale nan alantou 18 mwa ki gen laj, men demontre fasilite nan aprann rim ak chante epi yo gen, an jeneral, gwo sansiblite mizik ak bon memwa oditif. Anjeneral yo montre laperèz lè yo tande bat bravo, blenndè, avyon, elatriye, paske yo ipèrsansib nan son, yon kondisyon yo rele hyperacusis.

Karakteristik prensipal

Nan sendwòm sa a, plizyè sipresyon jèn ka rive, se poutèt sa karakteristik yon moun ka trè diferan de sa yon lòt. Sepandan, nan mitan karakteristik sa yo posib ka prezan:

• Anfle nan je yo
• Ti nen dwat
• Ti manton
• Delika po
• Starry iris nan moun ki gen je ble
• Kout longè nan nesans ak defisi nan apeprè 1 a 2 cm nan wotè chak ane
• Curly cheve
• Bouch vyann
• Plezi pou mizik, chante ak enstriman mizik
• Manje difikilte
• Kranp entesten
• Twoub dòmi
• Maladi kè konjenital
• Arterial tansyon wo
• Enfeksyon zòrèy frekan
• Strabism
• Ti dan twò lwen apa
• Souvan souri, fasilite nan kominikasyon
• Gen kèk andikap entelektyèl, sòti nan modere ak modere
• Atansyon defisi ak ipèaktivite
• Nan laj lekòl la gen difikilte nan lekti, pale ak matematik,

Li komen pou moun ki gen sendwòm sa a gen pwoblèm sante tankou tansyon wo, otit, enfeksyon urin, echèk ren, andokardit, pwoblèm dantè, osi byen ke eskolyoz ak kontraksyon nan jwenti yo, sitou pandan fòme.

Devlopman motè pi dousman, pran tan pou mache, epi yo gen gwo difikilte nan fè travay ki mande kowòdinasyon motè, tankou koupe papye, desen, monte yon bisiklèt oswa mare soulye yo.

Lè ou se yon granmoun, maladi sikyatrik tankou depresyon, sentòm obsession konpulsif, fobi, atak panik ak estrès pòs-twomatik ka leve.

Kouman dyagnostik la fèt

Doktè a dekouvri ke timoun nan gen Williams-Beuren sendwòm lè obsève karakteristik li yo, yo te konfime nan yon tès jenetik, ki se yon kalite tès san, ki rele fliyoresan nan ibridasyon situ (FISH).

Tès tankou ultrason nan ren an, evalye san presyon epi ki gen yon ekokadyogram ka itil tou. Anplis de sa, nivo segondè nan kalsyòm nan san an, tansyon wo, jwenti ki lach ak fòm zetwal nan iris la, si je a se ble.

Gen kèk sengularite ki ka ede nan dyagnostik sa a sendwòm yo se ke timoun nan oswa granmoun pa renmen chanje sifas tout kote yo ye, yo pa renmen sab, ni eskalye oswa sifas inegal.

Kouman tretman an

Sendwòm Williams-Beuren pa gen okenn gerizon e se pou sa li nesesè pou akonpaye pa yon kadyològ, fizyoterapis, terapis lapawòl, ak ansèyman nan lekòl espesyal la nesesè akòz reta mantal ke timoun nan genyen. Pedyat la ka bay lòd pou tès san souvan pou evalye nivo kalsyòm ak vitamin D, ki anjeneral elve.