Otè: Clyde Lopez
Dat Kreyasyon An: 17 Jiyè 2021
Mete Dat: 16 Novanm 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Videyo: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Kontan

Ki sa ki se yon tès 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

Tès sa a mezire kantite 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) nan san an. 17-OHP se yon òmòn ki fèt pa glann adrenal yo, de glann ki chita sou tèt ren yo. Glann adrenal yo fè plizyè òmòn, ki gen ladan kortisol. Kortisol enpòtan pou kenbe tansyon, sik nan san, ak kèk fonksyon nan sistèm iminitè a. 17-OHP se te fè kòm yon pati nan pwosesis la nan pwodwi kortisol.

Yon tès 17-OHP ede dyagnostike yon maladi jenetik ki ra ki rele konjenital hyperplasia adrenal (CAH). Nan CAH, yon chanjman jenetik, ke yo rekonèt kòm yon mitasyon, anpeche glann adrenal la fè ase kortisol. Kòm glann adrenal yo travay pi rèd pou fè plis kortisol, yo pwodwi siplemantè 17-OHP, ansanm ak sèten òmòn sèks gason.

CAH ka lakòz devlopman nòmal nan ògàn sèks ak karakteristik seksyèl. Sentòm maladi a varye ant twò grav ak grav. Si yo pa trete, fòm ki pi grav nan CAH ka lakòz konplikasyon grav, ki gen ladan dezidratasyon, san presyon ki ba, ak batman kè nòmal (aritmi).


Lòt non: 17-OH pwojestewòn, 17-OHP

Pou kisa li itilize?

Yon tès 17-OHP pi souvan itilize pou fè dyagnostik CAH nan tibebe ki fèk fèt yo. Li ka itilize tou pou:

  • Fè dyagnostik CAH nan timoun ki pi gran ak granmoun ki ka gen yon fòm modere nan maladi a. Nan modere CAH, sentòm yo ka parèt pita nan lavi, oswa pafwa yo pa ditou.
  • Siveye tretman pou CAH

Poukisa mwen bezwen yon tès 17-OHP?

Tibebe w la ap bezwen yon tès 17-OHP, anjeneral nan 1-2 jou apre nesans la. 17-OHP tès pou CAH kounye a obligatwa pa lalwa kòm yon pati nan tès depistaj tibebe ki fèk fèt la. Yon tès depistaj tibebe ki fenk fèt se yon tès san senp ki tcheke pou yon varyete de maladi grav.

Timoun ki pi gran ak granmoun ka bezwen tès tou si yo gen sentòm CAH. Sentòm yo pral diferan depann sou ki jan grav maladi a se, laj la lè sentòm parèt, epi si ou se gason oswa fi.

Sentòm fòm ki pi grav nan maladi a anjeneral parèt nan 2-3 semèn apre nesans la.

Si tibebe w la te fèt andeyò Etazini epi li pa t jwenn yon tès depistaj tibebe ki fèk fèt, yo ka bezwen tès si yo gen youn oswa plis nan sentòm sa yo:


  • Jenital ki pa klèman gason oswa fi (jenital Limit)
  • Dezidratasyon
  • Vomisman ak lòt pwoblèm manje
  • Ritm kè nòmal (aritmi)

Timoun ki pi gran ka pa gen sentòm jiskaske fòme. Nan tifi, sentòm CAH yo enkli:

  • Peryòd règ iregilye, oswa pa gen okenn peryòd nan tout
  • Bonè aparans nan pibyen ak / oswa cheve bra
  • Twòp cheve sou figi ak kò
  • Vwa fon
  • Elaji klitoris

Nan ti gason, sentòm yo enkli:

  • Elaji penis
  • Pibète bonè (prekosyon)

Nan gason ak fanm adilt, sentòm yo ka gen ladan:

  • Enfètilite (enkapasite a vin ansent oswa jwenn yon patnè ansent)
  • Akne grav

Kisa k ap pase pandan yon tès 17-OHP?

Pou yon tès depistaj tibebe ki fenk fèt, yon pwofesyonèl swen sante pral netwaye talon tibebe w la ak alkòl epi pike talon pye a ak yon ti zegwi. Founisè a pral kolekte kèk gout san epi li mete yon bandaj sou sit la.


Pandan yon tès san pou timoun ki pi gran ak granmoun, yon pwofesyonèl swen sante pral pran yon echantiyon san nan yon venn nan bra ou, lè l sèvi avèk yon ti zegwi. Apre yo fin mete zegwi a, yo pral ranmase yon ti kantite san nan yon tib tès oswa flakon. Ou ka santi yon ti kras lè zegwi a antre oswa soti. Sa a anjeneral pran mwens pase senk minit.

Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare tès la?

Pa gen okenn preparasyon espesyal ki nesesè pou yon tès 17-OHP.

Èske gen nenpòt risk nan tès la?

Gen anpil ti risk pou oumenm oswa tibebe w la avèk yon tès 17-OHP. Ou ka gen ti doulè oswa ematom nan plas kote yo te mete zegwi a, men pifò sentòm yo ale byen vit. Tibebe w la ka santi yon ti zongle lè talon an pike, epi yon ti boul ka fòme nan sit la. Sa a ta dwe ale byen vit.

Kisa rezilta yo vle di?

Si rezilta yo montre wo nivo 17-OHP, li posib pou oumenm oswa pitit ou a gen CAH. Anjeneral, nivo trè wo vle di yon fòm pi grav nan kondisyon an, pandan y ap modera nivo wo anjeneral vle di yon fòm pi modere.

Si ou menm oswa pitit ou a ap trete pou CAH, nivo ki pi ba nan 17-OHP ka vle di tretman an ap travay. Tretman ka gen ladan medikaman pou ranplase kortisol ki manke a. Pafwa yo fè operasyon pou chanje aparans ak fonksyon jenital yo.

Si ou gen kesyon sou rezilta ou oswa rezilta pitit ou a, pale ak founisè swen sante ou.

Aprann plis bagay sou tès laboratwa, referans chenn, ak rezilta konpreyansyon.

Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès 17-OHP?

Si ou menm oswa pitit ou a te dyagnostike ak CAH, ou ka vle konsilte avèk yon konseye jenetik, yon pwofesyonèl ki resevwa fòmasyon espesyal nan jenetik. CAH se maladi jenetik kote tou de paran yo dwe gen mitasyon jenetik ki lakòz CAH. Yon paran ka yon konpayi asirans jèn lan, ki vle di yo gen jèn lan men anjeneral yo pa gen sentòm maladi a. Si tou de paran yo se transpòtè, chak timoun gen yon chans 25% pou gen kondisyon an.

Referans

  1. Cares Foundation [Entènèt]. Inyon (NJ): Cares Foundation; c2012. Ki sa ki konjenital Hyperplasia adrenal (CAH) ?; [site 2019 17 Aug]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver Enstiti Nasyonal Sante Timoun ak Devlopman Imen [Entènèt]. Rockville (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Konjenital Hyperplasia adrenal (CAH): Enfòmasyon sou kondisyon; [site 2019 17 Aug]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Rezo Sante òmòn [Entènèt]. Sosyete andokrinyen; c2019. Konjenital Hyperplasia adrenal; [mete ajou 2018 Sep; site 2019 Aug 17]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Timoun Sante soti nan Nemours [Entènèt]. Jacksonville (FL): Fondasyon Nemours; c1995–2019. Konjenital Hyperplasia adrenal; [site 2019 17 Aug]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Timoun Sante soti nan Nemours [Entènèt]. Jacksonville (FL): Fondasyon Nemours; c1995–2019. Tès Depistaj Tibebe ki Fenk Fèt; [site 2019 17 Aug]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
  6. Tès laboratwa sou entènèt [Entènèt]. Washington DC; Asosyasyon Ameriken pou Chimi nan klinik; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [mete ajou 21 desanm 2018; site 2019 Aug 17]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Tès laboratwa sou entènèt [Entènèt]. Washington DC; Asosyasyon Ameriken pou Chimi nan klinik; c2001–2019. Enfètilite; [mete ajou 27 Nov 2017; site 2019 Aug 17]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. Enstiti Nasyonal Kansè [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; NCI Dictionary of Cancer Terms: konseye jenetik; [site 2019 17 Aug]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. Sant nasyonal pou avanse syans translasyonèl: Sant enfòmasyon jenetik ak maladi ra [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; 21-idroksolaz deficiency; [mete ajou 11 avril 2019; site 2019 Aug 17]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. The Magic Foundation [Entènèt]. Warrenville (IL): Fondasyon majik; c1989–2019. Konjenital Hyperplasia adrenal; [site 2019 17 Aug]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. Mas of Dimes [Entènèt]. Arlington (VA): Mas of Dimes; c2020. Tès Depistaj Tibebe ki Fenk Fèt Pou Tibebe Ou; [site 2020 8 Out]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. UF Health: University of Florida Health [Entènèt]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. 17-OH pwojestewòn: Apèsi sou lekòl la; [mete ajou 17 Aug 2019; site 2019 Aug 17]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. UF Health: University of Florida Health [Entènèt]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Konjenital hyperplasia adrenal: Apèsi sou lekòl la; [mete ajou 17 Aug 2019; site 2019 Aug 17]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Enfòmasyon ki sou sit sa a pa ta dwe itilize kòm yon ranplasan pou swen medikal pwofesyonèl oswa konsèy. Kontakte yon founisè swen sante si ou gen kesyon sou sante ou.

Popilè Sou Sit La

Pou ki sa li itilize epi kouman pou itilize Soliqua

Pou ki sa li itilize epi kouman pou itilize Soliqua

oliqua e yon medikaman dyabèt ki gen yon melanj de glargin en ilin ak lixi enatide, epi ki endike nan trete dyabèt tip 2 dyabèt nan granmoun, o i lontan ke li e ki a o ye ak yon rejim ...
Mit ak verite sou lantiy kontak

Mit ak verite sou lantiy kontak

Lantiy kontak yo e yon altènativ a linèt pre krip yon, men kòm itiliza yon yo mennen nan Apari yon nan dout anpil, depi li enplike nan mete yon bagay dirèkteman an kontak ak je a.L...