Sendwòm Bassen-Kornzweig

Sendwòm Bassen-Kornzweig se yon maladi ki ra pase nan fanmi yo. Moun nan kapab absòbe konplètman grès dyetetik nan trip yo.

Sendwòm Bassen-Kornzweig ki te koze pa yon domaj nan yon jèn ki di kò a yo kreye lipoprotein (molekil grès konbine avèk pwoteyin). Defo a fè li difisil pou kò a byen dijere grès ak vitamin esansyèl.

Sentòm yo enkli:

• Balans ak kowòdinasyon difikilte
• Koub nan kolòn vètebral
• Diminye vizyon ki vin pi mal sou tan
• Reta devlopman
• Echèk yo boujonnen (grandi) nan anfans
• Feblès nan misk
• Kowòdinasyon nan misk pòv ki anjeneral devlope apre laj 10 an
• Pwoteksyon vant
• Slurred lapawòl
• Anomali poupou, ki gen ladan poupou gra ki parèt nan koulè pal, poupou mous, ak poupou anòmal move-sant

Gen pouvwa pou domaj nan retin nan je a (retinit pigmantèr).

Tès ki ka fè pou ede dyagnostike kondisyon sa a gen ladan yo:

• Apolipoprotein B tès san
• Tès san pou chèche defisyans vitamin (vitamin A, D, E, ak K ki idrosolubl)
• "Burr-selil" malfòmasyon nan selil wouj yo (acanthocytosis)
• Ranpli san konte (CBC)
• Etid kolestewòl
• Electromyography
• Egzamen je
• Vitès kondiksyon nè
• Analiz echantiyon poupou

Tès jenetik ka disponib pou mitasyon nan MTP jèn.

Tretman enplike nan gwo dòz sipleman vitamin ki gen vitamin grès idrosolubl (vitamin A, vitamin D, vitamin E, ak vitamin K).

Sipleman asid linoleik yo rekòmande tou.

Moun ki gen kondisyon sa a ta dwe pale ak yon dyetetik. Chanjman rejim alimantè yo nesesè pou anpeche pwoblèm nan vant. Sa ka enplike limite konsomasyon nan kèk kalite grès.

Sipleman nan trigliserid mwayen-chèn yo pran anba sipèvizyon yon founisè swen sante. Yo ta dwe itilize avèk prekosyon, paske yo ka lakòz domaj nan fwa.

Kouman yon moun fè depann sou kantite pwoblèm nan sèvo ak sistèm nève yo.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Avèg
• Deteryorasyon mantal
• Pèt fonksyon nan nè periferik, mouvman san kowòdone (ataksya)

Rele founisè ou si tibebe w la oswa pitit ou gen sentòm maladi sa a. Konsèy jenetik ka ede fanmi yo konprann kondisyon an ak risk ki genyen nan eritye li, epi aprann kijan pou pran swen moun nan.

Dòz segondè nan vitamin grès idrosolubl ka ralanti pwogresyon nan kèk pwoblèm, tankou domaj retin ak diminye vizyon.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B deficiency

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defo nan metabolis la nan lipid. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Shamir R. Maladi nan malabsorption. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 364.