Sendwòm Alström

Sendwòm Alström se yon maladi ki ra anpil. Li pase nan fanmi yo (eritye). Maladi sa a ka mennen nan avèg, soud, dyabèt, ak obezite.

Sendwòm Alström eritye nan yon fason otosomik resesif. Sa vle di tou de paran ou yo dwe pase sou yon kopi jèn ki defektye (ALMS1) nan lòd pou ou pou w gen maladi sa a.

Li enkoni ki jan jèn ki defektye a lakòz maladi a.

Kondisyon an ra anpil.

Sentòm komen nan kondisyon sa a yo se:

• Avèg oswa pwoblèm vizyon grav nan anfans
• Plak nwa nan po (akantoz nigricans)
• Soud
• Fonksyon kè ki gen pwoblèm (kadyomiopati), ki ka mennen nan ensifizans kadyak
• Obezite
• Pwogresis echèk ren
• Ralanti kwasans
• Sentòm kòmansman timoun oswa dyabèt tip 2

Okazyonèlman, bagay sa yo ka rive tou:

• Gastwoentestinal rflu
• Ipothyroidism
• Fonksyònman fwa
• Ti pati gason

Yon doktè je (oftalmològ) pral egzamine je yo. Moun nan ka gen vizyon redwi.

Tès yo ka fè pou tcheke:

• Nivo sik nan san (fè dyagnostik ipèrglisemi)
• Tande
• Fonksyon kè
• Fonksyon tiwoyid
• Nivo trigliserid

Pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm sa a. Tretman pou sentòm yo ka gen ladan:

• Medikaman pou dyabèt
• Parèy pou tande
• Medikaman kè
• Ranplasman òmòn tiwoyid

Sendwòm Alström Entènasyonal - www.alstrom.org

Sa ki anba la yo gen anpil chans yo devlope:

• Soud
• Avèg pèmanan
• Kalite 2 dyabèt

Ren ak fwa echèk ka vin pi mal.

Konplikasyon posib yo se:

• Konplikasyon soti nan dyabèt
• Maladi atè kowonè (ki soti nan dyabèt ak kolestewòl segondè)
• Fatig ak souf kout (si yo pa trete move fonksyon kè)

Rele founisè swen sante ou si ou menm oswa pitit ou gen sentòm dyabèt. Sentòm komen nan dyabèt yo ogmante swaf dlo ak pipi. Chèche atansyon medikal touswit si ou panse ke pitit ou a pa ka wè oswa tande nòmalman.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Sendwòm jenetik ki asosye ak obezite. Nan: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Andokrinoloji: granmoun ak pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distwofi chorioretinal éréditèr. Nan: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlas nan retin. 2yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 2.

Torres VE, Harris PC. Maladi sistik nan ren an. Nan: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ak Rector a ren an. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 45.