Lipofuscinoses nerono ceroid (NCL)

Lipofuscinoses nerono ceroid (NCL) refere a yon gwoup maladi ra nan selil nè yo. NCL pase nan fanmi yo (eritye).

Sa yo se twa kalite prensipal yo nan NCL:

• Granmoun (Kufs oswa maladi Parry)
• Jivenil (maladi Batten)
• Anreta timoun (maladi Jansky-Bielschowsky)

NCL enplike nan rasanbleman nan yon materyèl nòmal ki rele lipofuscin nan sèvo a. NCL te panse yo dwe ki te koze pa pwoblèm ak kapasite nan sèvo a yo retire ak resikle pwoteyin.

Lipofuscinoses yo eritye kòm karakteristik otosomal resesif. Sa vle di chak paran pase yon kopi jèn ki pa travay pou timoun nan devlope kondisyon an.

Se sèlman yon sèl subtip adilt nan NCL eritye kòm karakteristik otosomal dominan.

Sentòm NCL yo enkli:

• Anòmal ogmante ton nan misk oswa spasm
• Avèg oswa pwoblèm vizyon
• Demans
• Mank kowòdinasyon nan misk
• Andikap entelektyèl
• Mouvman twoub
• Pèdi lapawòl
  
• Kriz
• Mache enstab

Maladi a ka wè nan nesans, men li anjeneral dyagnostike anpil pita nan anfans.

Tès yo enkli:

• Otofluoresans (yon teknik limyè)
• EEG (mezire aktivite elektrik nan sèvo a)
• Mikwoskopi elektwonik nan yon byopsi po
• Electroretinogram (yon tès je)
• Tès jenetik
• MRI oswa CT analiz nan sèvo a
• Biyopsi tisi

Pa gen okenn gerizon pou maladi NCL. Tretman depann sou kalite NCL ak limit sentòm yo. Founisè swen sante ou ka preskri detant nan misk kontwole chimerik ak twoub dòmi. Medikaman yo ka preskri tou pou kontwole kriz ak enkyetid. Yon moun ki gen NCL ka bezwen asistans ak swen pou tout lavi.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou NCL:

• Sant enfòmasyon sou maladi jenetik ak ra - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Sipò pou maladi ak rechèch asosyasyon - bdsra.org

Pi piti moun nan se lè maladi a parèt, pi gwo a risk pou andikap ak lanmò bonè. Moun ki devlope maladi a byen bonè ka gen pwoblèm vizyon ki pwogrese nan avèg ak pwoblèm ak fonksyon mantal ki vin pi mal. Si maladi a kòmanse nan premye ane a nan lavi, lanmò pa laj 10 gen anpil chans.

Si maladi a rive nan laj granmoun, sentòm yo pral vin pi lejè, ki pa gen okenn pèt vizyon ak yon esperans de vi nòmal.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Andikap vizyon oswa avèg (ak fòm yo byen bonè-aparisyon nan maladi a)
• Andikap mantal, sòti nan reta devlopman grav nan nesans nan demans pita nan lavi
• Misk rijid (akòz pwoblèm grav ak nè yo ki kontwole ton nan misk)

Moun nan ka vin totalman depann sou lòt moun pou èd nan aktivite chak jou.

Rele founisè ou si pitit ou a montre sentòm avèg oswa andikap entelektyèl.

Konsèy jenetik rekòmande si fanmi ou gen yon istwa li te ye nan NCL. Tès prenatal, oswa yon tès ki rele preyplantasyon dyagnostik jenetik (PGD), ka disponib, tou depann de kalite espesifik maladi a. Nan PGD, yon anbriyon teste pou anomali anvan li anjandre nan matris fanm nan.

Lipofuscinoses; Maladi Batten; Jansky-Bielschowsky; Maladi Kufs; Spielmeyer-Vogt; Maladi Haltia-Santavuori; Maladi Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Maladi dejeneratif nan tibebe ki fèk fèt la. Nan: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neuroloji Volpe nan tibebe ki fèk fèt la. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Glykys J, Sims KB. Maladi lipofuscinosis nerono ceroid la. Nan: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pedyat neroloji Swaiman a: Prensip ak pratik. 6yèm ed. Elsevier; 2017: chap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Maladi depo lizozomal. Nan: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Gade, Lux SE, Nathan DG, eds. Ematoloji Nathan ak Oski a ak nkoloji nan anfans ak anfans. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 25.