Etid la jwenn gwo pwoblèm ak tès jenetik lakay yo

Kontan

• Revizyon pou

Tès jenetik dirèk-a-konsomatè (DTC) ap gen yon ti moman. 23andMe jis te resevwa apwobasyon FDA pou fè tès pou mitasyon BRCA, ki vle di ke pou premye fwa, piblik la an jeneral ka teste tèt yo pou kèk nan mitasyon yo li te ye ki ogmante risk pou kansè nan tete, ovè, ak pwostat. Bagay la se, ekspè jenetik yo te toujou avèti ke tès sa yo lakay yo gen limit epi yo pa ka egzat jan yo parèt. (BTW, 23andMe se jis youn nan plizyè konpayi ki ofri tès jenetik pou kansè nan tete nan kay-byenke li nan youn nan sèlman ki pa mande pou preskripsyon yon doktè.)

Koulye a, nouvo rechèch koule limyè sou egzakteman kijan tès kòrèk nan kay la ta ka. Yon nouvo etid nan jounal la Jenetik nan Medsin te pran yon gade nan 49 echantiyon pasyan ki te voye nan yon laboratwa jenetik klinik dirijan, Ambry Genetics, yo dwe double-tcheke apre yon tès nan kay la te deja fèt. Pratik sa a, ki rele "tès konfimasyon," jeneralman rekòmande pa pratikan swen sante lè yon moun resevwa rezilta yo nan yon tès jenetik nan kay la. Souvan, tès konfimasyon mande pa yon doktè premye swen apre yon pasyan mande pou èd entèprete rapò done anvan tout koreksyon yo.

Sa a "kri" done jeneralman bezwen entèprete pa yon laboratwa twazyèm-pati yo dwe konfime ak konprann kòrèkteman-yon etap ke yon anpil nan moun ki sote. Nan etid sa a, chèchè yo te kolekte anpil demann tès konfimasyon ke yo te kapab jwenn epi konpare pwòp analiz ADN pasyan yo ak sa rezilta tès lakay yo te rapòte. Vire ke 40 pousan nan varyant yo (sètadi, jèn espesifik yo) rapòte nan done ki soti nan tès nan kay yo te fo pozitif.

Esansyèlman, sa vle di ke laboratwa jenetik klinik la pa konfime varyasyon jèn tès lakay yo idantifye nan done anvan tout koreksyon yo - tou de ki gen anpil risk ak sa ki gen gwo risk. Anplis de sa, kèk nan varyant jèn yo idantifye kòm jèn "ogmante risk" pa tès lakay yo te klase kòm "benign" pa laboratwa klinik la. Sa vle di kèk nan moun ki te resevwa rezilta "pozitif" nan tès yo te *pa* aktyèlman nan yon risk ogmante. (Ki gen rapò: Èske tès medikal nan kay la ede oswa fè ou mal?)

Konseye jenetik yo pa sezi.Tinamarie Bauman, yon enfimyè jenetik avanse ki sètifye ak asistan direktè segondè-di, di: "Mwen byen kontan ke nimewo yo montre gwo pousantaj lekti ki pa kòrèk pou plis konsomatè yo pral okouran de feblès nannan nan tès jenetik DTC yo." pwogram jenetik risk nan AMITA Health Cancer Institute.

Solisyon an: Pale ak doktè ou sou wè yon konseye jenetik. "Konseye jenetik fè plis pase jis evalye risk; yo ede ou konprann plis bagay sou yon rezilta pozitif oswa negatif," Bauman di. "Nenpòt ki moun ki pran yon tès DTC ak Lè sa a, resevwa rezilta yo anvan tout koreksyon ka di Yon ti koutje sou ki gen anpil yo dwe revize ak entèprete."

Si ou reyèlman gen yon risk ogmante pou maladi éréditèr, yon konseye jenetik ka ede ou pran aksyon pou potansyèlman diminye risk ou, dyagnostike li pi bonè, oswa bay plis enfòme ak tretman pèsonalize si sa nesesè.

E menm si konsèy Bauman nan konsomatè yo sou tès DTC te menm bagay la anvan etid sa a soti, li kounye a santi l menm plis ijan-espesyalman pou moun ki ta ka gen yon predispozisyon jenetik nan kansè. "Mwen travay nan nkoloji, epi mwen trè konsène sou tès nan kay la pou jèn kansè yo," li te di. "Gen yon gwo chans pou potansyèlman chanje lavi fo-pozitif ak negatif."

Se konsa, si ou te deja resevwa rezilta nan yon tès jenetik lakay ou, fè tès konfimasyon esansyèl, li di. "Li enperatif konfime tout varyant done DTC anvan tout koreksyon nan yon laboratwa klinik ki gen eksperyans," Bauman note. Li enpòtan tou pou konprann benefis ak limit tès la, ak konsekans posib rezilta yo. Kisa ou pral fè si rezilta a tounen pozitif? Kisa sa pral vle di si li negatif? "Konsantman enfòme se yon pati esansyèl nan pwosesis la," Bauman di. "Yon konsilte ka elimine konfizyon an."

Revizyon pou