Dyostoz klidokranyen

Dyostoz klidokranyen se yon maladi ki enplike devlopman nòmal zo nan zo bwa tèt la ak kolye (klavikul).

Se yon jèn ki pa nòmal ki lakòz dysostosis kleidokranyen an. Li pase nan fanmi yo kòm yon karakteristik otosomal dominan. Sa vle di ou bezwen sèlman jwenn jèn ki pa nòmal nan men yon paran pou ou ka eritye maladi a.

Disostoz klidokranyen se yon kondisyon konjenital, ki vle di li prezan depi anvan nesans. Kondisyon an afekte tifi ak ti gason egalman.

Moun ki gen dysostosis kleidokranyen gen yon zòn machwè ak fwon ki kole. Mitan nen yo (pon nen) laj.

Zo kolye yo ka manke oswa devlope anòmal. Sa pouse zepòl yo ansanm devan kò a.

Dan Prensipal pa tonbe soti nan tan an espere. Dan granmoun ka devlope pita pase nòmal ak yon seri siplemantè nan dan granmoun grandi pous Sa lakòz dan yo vin kwochi.

Nivo entèlijans pi souvan nòmal.

Lòt sentòm yo enkli:

• Ability yo manyen zepòl ansanm devan kò
• Reta fèmen nan fontanèl ("tach mou")
• Jwenti ki lach
• Pwomosyon fwon (devan frontal)
• Kout avanbra
• Dwèt kout
• Kout wo
• Ogmantasyon risk pou yo resevwa pye plat, deviation nòmal nan kolòn vètebral (eskolyoz) ak defo jenou
• Gwo risk pou yo tande pèt akòz enfeksyon
• Ogmantasyon risk pou ka zo kase akòz diminye dansite zo

Founisè swen sante a ap pran istwa fanmi ou. Founisè a pral fè yon egzamen fizik epi li ka fè seri de radyografi pou tcheke pou:

• Undergrowth nan klavikul la
• Undergrowth nan lam zepòl la
• Echèk nan zòn nan nan devan zo a basen yo fèmen

Pa gen okenn tretman espesifik pou li ak jesyon depann sou sentòm chak moun. Pifò moun ki gen maladi a bezwen:

• Swen regilye dantè
• Kovèti pou tèt pwoteje zo zo bwa tèt yo jiskaske yo fèmen
• Zòrèy tib pou enfeksyon zòrèy souvan
• Operasyon pou korije nenpòt ki anomali zo yo

Plis enfòmasyon ak sipò pou moun ki gen dysostosis cleidocranial ak fanmi yo ka jwenn nan:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FAS: Asosyasyon Nasyonal Craniofacial - www.faces-cranio.org/
• Asosyasyon Craniofacial Timoun yo - ccakids.org/

Nan pifò ka yo, sentòm zo yo lakòz kèk pwoblèm. Apwopriye swen dantè enpòtan.

Konplikasyon gen ladan pwoblèm dantè ak debwatman zepòl.

Rele founisè swen sante ou si ou genyen yon:

• Istwa familyal nan dysostosis kleidokranyen ak ap planifye yo gen yon timoun.
• Timoun ki gen sentòm ki sanble.

Konsèy jenetik apwopriye si yon moun ki gen yon fanmi oswa istwa pèsonèl nan dysostosis kleidokranyen ap planifye pou fè pitit. Maladi a ka dyagnostike pandan gwosès la.

Displazi kléidokranyen; Dento-zo displazi; Sendwòm Marie-Sainton; CLCD; Displazi kleidokranyen; Displazi Osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Maladi ki enplike faktè transkripsyon. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 718.

Lissauer T, Carroll W. Maladi miskiloskeletal. Nan: Lissauer T, Carroll W, eds. Liv ilistre nan pedyatri. 5yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 28.

Sant Nasyonal pou avanse syans translasyonèl. Sant Enfòmasyon sou Jenetik ak Maladi Ra. Klasidokranyen displazi. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Mizajou 19 Out 2020. Aksè 25 Out 2020.

Enstiti Nasyonal sou sit wèb Sante. Jenetik Referans Kay. Klasidokranyen displazi. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Mizajou 7 janvye 2020. Aksè 21 janvye 2020.