Sendwòm nefrotik konjenital

Sendwòm nefrotik konjenital se yon maladi ki pase nan fanmi kote yon ti bebe devlope pwoteyin nan pipi a ak anflamasyon nan kò a.

Sendwòm nefrotik konjenital se yon maladi jenetik otosomik resesif. Sa vle di ke chak paran dwe pase sou yon kopi jèn ki defektye a nan lòd pou timoun nan gen maladi a.

Malgre ke konjenital vle di prezan depi nesans, ak konjenital sendwòm nefrotik, sentòm maladi a rive nan 3 premye mwa yo nan lavi yo.

Sendwòm nefrotik konjenital se yon fòm ra anpil nan sendwòm nefrotik.

Sendwòm nefrotik se yon gwoup sentòm ki enkli:

• Pwoteyin nan pipi a
• Ba nivo pwoteyin nan san nan san an
• Nivo kolestewòl ki wo
• Nivo trigliserid segondè
• Anflamasyon

Timoun ki gen maladi sa a gen yon fòm nòmal nan yon pwoteyin ki rele nefrin. Filtè ren yo (glomeruli) bezwen pwoteyin sa a fonksyone nòmalman.

Sentòm sendwòm nefrotik yo enkli:

• Tous
• Diminye pwodiksyon pipi
• Aparans mous nan pipi
• Ba pwa nesans
• Pòv apeti
• Anflamasyon (kò total)

Yon ultrason ki fèt sou manman ansent lan ka montre yon plasenta ki pi gwo pase nòmal. Plasenta a se ògàn ki devlope pandan gwosès la pou nouri ti bebe a k ap grandi.

Manman ansent yo ka fè yon tès depistaj pandan gwosès pou tcheke kondisyon sa a. Tès la sanble pou nivo ki pi wo pase nòmal nan alfa-fetoprotein nan yon echantiyon likid amniotic. Lè sa a, yo itilize tès jenetik pou konfime dyagnostik la si tès depistaj la pozitif.

Apre nesans, tibebe a ap montre siy retansyon likid grav ak anflamasyon. Founisè swen sante a pral tande son nòmal lè li ap koute kè ak poumon ti bebe a ak yon stetoskop. Tansyon ka wo. Ka gen siy malnitrisyon.

Yon analiz urin revele grès ak gwo kantite pwoteyin nan pipi a. Pwoteyin total nan san an ka ba.

Tretman bonè ak agresif ki nesesè pou kontwole maladi sa a.

Tretman ka enplike:

• Antibyotik pou kontwole enfeksyon yo
• Medikaman san presyon yo rele anjyotansin-konvèti anzim (ACE) inhibiteurs ak blokaj reseptè anjyotansin (ARBs) diminye kantite pwoteyin ki koule nan pipi a
• Diiretik ("grenn dlo") pou retire likid ki depase
• NSAIDs, tankou indomethacin, diminye kantite pwoteyin ki koule nan pipi a

Likid ka limite pou ede kontwole anflamasyon.

Founisè a ka rekòmande pou retire ren yo pou yo sispann pèt pwoteyin. Sa a ka swiv pa dyaliz oswa yon transplantasyon ren.

Maladi a souvan mennen nan enfeksyon, malnitrisyon, ak echèk nan ren. Li ka mennen nan lanmò pa laj 5, ak anpil timoun mouri nan premye ane a. Sendwòm nefrotik konjenital ka kontwole nan kèk ka ak tretman bonè ak agresif, ki gen ladan yon transplantasyon ren byen bonè.

Konplikasyon nan kondisyon sa a gen ladan:

• Echèk ren egi
• Boul nan san
• Echèk ren kwonik
• Maladi ren fen etap la
• Souvan, enfeksyon grav
• Malnitrisyon ak maladi ki gen rapò

Rele founisè ou si pitit ou a gen sentòm sendwòm nefrotik konjenital.

Sendwòm nefrotik - konjenital

• Fi aparèy urin
• Gason aparèy urin

Erkan E. Nephrotic sendwòm. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Eritye maladi nan glomerulus la. Nan: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ak Rector a ren an. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 43.

Vogt BA, Springel T. Ren an ak aparèy urin nan tibebe a. Nan: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ak Medsin neonatal-Perinatal Martin: Maladi fetis la ak tibebe. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 93.