Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia se yon maladi timoun ki ra. Li afekte sèvo a ak lòt pati nan kò a.

Ataxia refere a mouvman ki pa kowòdone, tankou mache. Telangiectasias yo se veso sangen elaji (kapilè) jis anba sifas po a. Telangiectasias parèt tankou ti, wouj, venn Spider tankou.

Ataxia-telangiectasia eritye. Sa vle di li pase nan fanmi yo. Li se yon karakteristik otosomal resesif. Tou de paran yo dwe bay yon kopi yon jèn ki pa travay pou timoun nan gen sentòm maladi a.

Rezilta maladi a soti nan yon mitasyon nan la ATM jèn. Jèn sa a bay enstriksyon pou fè yon pwoteyin ki ede kontwole pousantaj selil yo grandi epi divize. Defo nan jèn sa a ka mennen nan lanmò selil nòmal nan tout kò a, ki gen ladan pati nan sèvo a ki ede kowòdone mouvman.

Ti gason ak tifi yo egalman afekte.

Sentòm yo enkli:

• Diminye kowòdinasyon nan mouvman (ataksya) nan fen anfans ki ka gen ladan demach ataxik (serebela ataksi), demach saccadé, enstabilite
• Diminye devlopman mantal, ralanti oswa sispann apre laj 10 a 12
• Reta mache
• Dekolorasyon nan zòn po ekspoze a limyè solèy la
• Dekolorasyon nan po (kafe-ak-lèt ki gen koulè pal tach)
• Elaji veso sangen nan po nen, zòrèy, ak andedan koud la ak jenou
• Elaji veso sangen nan blan yo nan je yo
• Mouvman je oswa nòmal (nistagmus) anreta nan maladi a
• Prematire gri nan cheve a
• Kriz
• Sansibilite a radyasyon, ki gen ladan radyografi
• Enfeksyon respiratwa grav ki kontinye retounen (renouvlab)

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik. Egzamen an ka montre siy sa yo:

• Amidal, nœuds lenfatik, ak larat anba gwosè nòmal
• Diminye absan reflèks tandon gwo twou san fon
• Reta oswa absan devlopman fizik ak seksyèl
• Echèk kwasans
• Mask ki tankou figi
• Miltip koloran po ak chanjman teksti

Tès posib yo enkli:

• Alfa fetoprotein
• B ak T selil ekran
• Antigen karsinoembryonik
• Tès jenetik pou chèche mitasyon nan jèn ATM lan
• Tès tolerans glikoz
• Nivo imunoglobulin sewòm (IgE, IgA)
• Radyografi pou gade gwosè glann timus lan

Pa gen okenn tretman espesifik pou ataksya-telangiectasia. Tretman an dirije nan sentòm espesifik.

Pwojè Ataxia Telangiectasia Timoun yo: www.atcp.org

Nasyonal Ataxia Fondasyon (NAF): ataxia.org

Bonè lanmò se komen, men esperans lavi varye.

Paske moun ki gen kondisyon sa a trè sansib a radyasyon, yo pa ta dwe janm bay terapi radyasyon, e pa gen okenn radyografi nesesè yo ta dwe fè.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Kansè, tankou lenfom
• Dyabèt
• Kyphosis
• Twoub mouvman pwogresis ki mennen nan itilize chèz woulant
• Eskolyoz
• Enfeksyon nan poumon grav, frekan

Rele founisè ou si pitit ou a devlope sentòm maladi sa a.

Koup ki gen yon istwa familyal nan kondisyon sa a ki ap konsidere gwosès ka konsidere konsèy jenetik.

Paran yon timoun ki gen maladi sa a ka gen yon ti risk ogmante pou kansè. Yo ta dwe gen konsèy jenetik ak ogmante tès depistaj kansè.

Sendwòm Louis-Bar

• Antikò
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Mizajou 27 oktòb 2016. Aksè 30 jiyè 2019.

Martin KL. Maladi vaskilè.Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 669.

Varma R, Williams SD. Neroloji. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 16.