Sendwòm McCune-Albright

Sendwòm McCune-Albright se yon maladi jenetik ki afekte zo yo, òmòn, ak koulè (pigmantèr) nan po an.

Se sendwòm McCune-Albright ki te koze pa mitasyon nan la GNAS jèn. Yon ti kantite, men se pa tout, nan selil moun nan gen jèn defektye sa a (mozayik).

Maladi sa a pa eritye.

Sentòm prensipal la nan sendwòm McCune-Albright se fòme byen bonè nan ti fi. Peryòd règ ka kòmanse nan anfans timoun lan, lontan anvan tete yo oswa cheve pibyen devlope (ki nòmalman rive an premye). Laj an mwayèn ki sentòm parèt se 3 zan. Sepandan, fòme ak senyen règ te fèt osi bonè ke 4 a 6 mwa nan tifi.

Bonè devlopman seksyèl pouvwa rive tou nan ti gason, men se pa osi souvan ke nan ti fi.

Lòt sentòm yo enkli:

• Ka zo kase zo
• Deformite nan zo yo nan figi an
• Gigantism
• Iregilye, gwo patchy kafe au lait tach

Yon egzamen fizik ka montre siy:

• Nòmal kwasans zo nan zo bwa tèt la
• Ritm kè nòmal (aritmi)
• Akromegali
• Gigantism
• Gwo kafe-au-lait tach sou po an
• Maladi fwa, lajònis, fwa gra
• Tisi mak ki tankou nan zo a (displazi fibrou)

Tès yo ka montre:

• Anomali adrenal
• Wo nivo òmòn paratiroid (hyperparathyroidism)
• Wo nivo òmòn tiwoyid (ipertiroidis)
• Anomali òmòn adrenal
• Nivo ki ba nan fosfò nan san an (ipofosfatemi)
• Spor ovè
• Timwit pitwitèr oswa tiwoyid
• Nòmal nivo prolaktin san
• Nòmal nivo òmòn kwasans

Lòt tès ki ka fè yo enkli:

• MRI nan tèt la
• X-reyon nan zo yo

Yo ka fè tès jenetik pou konfime dyagnostik la.

Pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm McCune-Albright. Dwòg ki bloke pwodiksyon estwojèn, tankou testolaktòn, yo te eseye ak kèk siksè.

Anomali adrenal (tankou sendwòm Cushing) ka trete avèk operasyon pou retire glann adrenal yo. Gigantism ak adenom pitwitèr ap bezwen trete avèk medikaman ki bloke pwodiksyon òmòn, oswa avèk operasyon.

Anomali nan zo (displazi fibrou) pafwa yo retire ak operasyon.

Limite kantite radyografi yo pran nan zòn ki afekte nan kò a.

Lavi se relativman nòmal.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Avèg
• Pwoblèm kosmetik nan anomali zo
• Soud
• Osteit fibrosa sistik
• Twoub twò bonè
• Repete zo kase
• Timè nan zo a (ra)

Rele founisè swen sante ou si pitit ou kòmanse fòme byen bonè, oswa si li gen lòt sentòm sendwòm McCune-Albright. Konsèy jenetik, e petèt tès jenetik, yo ka sijere si maladi a detekte.

Polyostotik displazi fibrou

• Anteryè anatomi skelèt
• Neurofibromatoz - jeyan kafe-au-lait plas

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Twoub nan devlopman pibèr. Nan: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 578.

Styne DM. Fizyoloji ak maladi nan fòme. Nan: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Liv nan andokrinoloji. 14yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.