Niemann-Pick maladi

Niemann-Pick maladi (NPD) se yon gwoup maladi pase nan fanmi yo (eritye) nan ki sibstans ki sou gra yo rele lipid kolekte nan selil yo nan larat la, fwa, ak nan sèvo.

Gen twa fòm komen nan maladi a:

• Kalite A.
• Kalite B
• Kalite C

Chak kalite enplike nan ògàn diferan. Li ka oswa ka pa enplike sistèm nève a ak respire. Chak moun ka lakòz sentòm diferan epi yo ka rive nan diferan moman pandan tout lavi yo.

Kalite NPD A ak B rive lè selil nan kò a pa gen yon anzim ki rele sphingomyelinase asid (ASM). Sibstans sa a ede kraze (metabolize) yon sibstans gra ki rele sphingomyelin, ki jwenn nan chak selil nan kò a.

Si ASM manke oswa li pa travay byen, sphingomyelin bati andedan selil yo. Sa a touye selil ou yo ak fè li difisil pou ògàn yo travay byen.

Kalite A rive nan tout ras ak etnisite. Li pi komen nan popilasyon jwif Ashkenazi (lès Ewopeyen an).

Kalite C rive lè kò a pa ka byen kraze kolestewòl ak lòt grès (lipid). Sa a mennen nan twòp kolestewòl nan fwa a ak larat ak twòp nan lòt lipid nan sèvo a. Kalite C pi komen nan mitan Puerto Ricans ki gen orijin Panyòl.

Kalite C1 se yon Variant nan kalite C. Li enplike nan yon domaj ki entèfere ak ki jan kolestewòl deplase ant selil nan sèvo. Kalite sa a sèlman te wè nan moun franse Kanadyen nan Konte Yarmouth, Nova Scotia.

Sentòm yo varye. Lòt kondisyon sante ka lakòz sentòm ki sanble. Premye etap maladi a ka lakòz sèlman kèk sentòm. Yon moun pa janm ka gen tout sentòm yo.

Kalite A anjeneral kòmanse nan premye mwa yo nan lavi yo. Sentòm yo ka gen ladan:

• Anflamasyon nan vant (zòn vant) nan 3 a 6 mwa
• Cherry wouj plas nan do a nan je a (sou retin a)
• Manje difikilte
• Pèt ladrès motè bonè (vin pi mal sou tan)

Sentòm tip B yo anjeneral vin pi modere. Yo rive nan fen anfans oswa ane jèn yo. Anflamasyon nan vant ka rive nan timoun piti. Pa gen prèske okenn patisipasyon nan sèvo ak sistèm nève, tankou pèt nan ladrès motè. Gen kèk timoun ki ka repete enfeksyon respiratwa.

Kalite C ak C1 anjeneral afekte timoun ki gen laj lekòl yo. Sepandan, li ka rive nenpòt ki lè ant anfans byen bonè nan laj majè. Sentòm yo ka gen ladan:

• Difikilte pou deplase manm ki ka mennen nan demach instable, maladwa, pwoblèm mache
• Elaji larat
• Elaji fwa
• Jaundice nan (oswa yon ti tan apre) nesans
• Aprantisaj difikilte ak n bès entelektyèl
• Kriz
• Twoub, iregilye lapawòl
• Sibit pèt nan ton nan misk ki ka mennen nan tonbe
• Tranbleman
• Pwoblèm pou deplase je yo leve, li desann

Ou ka fè yon tès san oswa mwèl zo pou fè dyagnostik kalite A ak B. Tès la ka di ki moun ki gen maladi a, men li pa montre si ou se yon konpayi asirans. Tès ADN yo ka fè pou fè dyagnostik transpòtè nan kalite A ak B.

Yo fè yon byopsi po anjeneral pou fè dyagnostik kalite C ak D. Founisè swen sante a ap gade kijan selil po yo grandi, deplase, epi estoke kolestewòl la. Tès ADN yo ka fèt tou pou chèche 2 jèn ki lakòz kalite maladi sa a.

Lòt tès yo ka gen ladan:

• Aspirasyon mwèl zo
• Biyopsi fwa (anjeneral li pa nesesè)
• Slit-lanp egzamen je
• Tès yo tcheke nivo ASM
  

Nan moman sa a, pa gen okenn tretman efikas pou kalite A.

Transplantasyon mwèl zo yo ka eseye pou kalite B. Chèchè yo kontinye etidye tretman posib, ki gen ladan ranplasman anzim ak terapi jèn.

Yon nouvo medikaman ki rele miglustat ki disponib pou sentòm sistèm nève tip C.

Ka kolestewòl segondè dwe jere ak yon rejim alimantè ki an sante, ki ba kolestewòl oswa medikaman. Sepandan, rechèch pa montre ke metòd sa yo sispann maladi a vin pi mal oswa chanje fason selil yo kraze kolestewòl la. Medikaman yo disponib pou kontwole oswa soulaje anpil sentòm, tankou pèt toudenkou nan ton nan misk ak kriz.

Organizationsganizasyon sa yo ka bay sipò ak plis enfòmasyon sou maladi Niemann-Pick:

• Enstiti Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Fondasyon Nasyonal Niemann-Pick Maladi - nnpdf.org
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tip A se yon maladi grav. Li anjeneral mennen nan lanmò pa laj 2 oswa 3.

Moun ki gen kalite B ka viv nan fen anfans oswa adilt.

Yon timoun ki montre siy tip C anvan laj 1 an pa ka viv jiska laj lekòl la. Moun ki montre sentòm yo apre yo fin antre lekòl la ka viv nan mitan-a-fen jèn yo. Gen kèk ki ka viv nan 20s yo.

Pran yon randevou ak founisè ou a si ou gen yon istwa familyal nan maladi Niemann-Pick epi ou fè plan pou fè pitit. Konsèy jenetik ak tès depistaj rekòmande.

Rele founisè ou si pitit ou a gen sentòm maladi sa a, tankou:

• Pwoblèm devlopman
• Manje pwoblèm
• Pòv pran pwa

Tout kalite Niemann-Pick yo otosomal resesif. Sa vle di ke tou de paran yo se transpòtè. Chak paran gen 1 kopi jèn nòmal la san yo pa gen okenn siy maladi a tèt yo.

Lè tou de paran yo se transpòtè, gen yon chans 25% ke pitit yo ap gen maladi a ak yon chans 50% ke pitit yo pral yon konpayi asirans.

Tès deteksyon konpayi asirans lan posib sèlman si yo idantifye domaj jenetik la. Domaj ki enplike nan kalite A ak B yo te byen etidye. Tès ADN pou fòm Niemann-Pick sa yo disponib.

Yo idantifye domaj jenetik nan ADN anpil moun ki gen kalite C. Li ka posib pou fè dyagnostik pou moun ki pote jèn ki pa nòmal la.

Kèk sant ofri tès pou dyagnostike yon ti bebe ki toujou nan matris la.

NPD; Defisyans Sphingomyelinase; Twoub depo lipid - maladi Niemann-Pick; Maladi depo lizozomal - Niemann-Pick

• Niemann-Chwazi selil mous

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Domaj nan metabolis lipid yo. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Erè ki fèt nan metabolis. Nan: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Eleman Emery nan jenetik medikal ak jenomik. 16yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 18.