Homocystinuria

Homocystinuria se yon maladi jenetik ki afekte metabolis metyonin nan asid amine. Asid amine yo se blòk bilding nan lavi yo.

Homocystinuria eritye nan fanmi yo kòm yon karakteristik otosomal resesif. Sa vle di ke timoun nan dwe eritye yon kopi jèn ki pa travay nan chak paran yo dwe afekte seryezman.

Homocystinuria gen plizyè karakteristik an komen ak sendwòm Marfan, ki gen ladan chanjman skelèt ak je.

Tibebe ki fenk fèt parèt an sante. Sentòm bonè, si prezan, yo pa evidan.

Sentòm yo ka rive kòm yon ti tan reta devlopman oswa echèk nan boujonnen. Ogmante pwoblèm vizyèl ka mennen nan dyagnostik nan kondisyon sa a.

Lòt sentòm yo enkli:

• Defòmasyon nan lestomak (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Flush atravè machwè yo
• Ark segondè nan pye yo
• Andikap entelektyèl
• Frape jenou
• Mamb long
• Maladi mantal
• Miopi
• Dwèt Spidery (arachnodaktili)
• Wotè, mens bati

Founisè swen sante a ka remake ke timoun nan wo ak mens.

Lòt siy yo enkli:

• Koub kolòn vètebral (eskolyoz)
• Deformite nan pwatrin lan
• Deplase lantiy nan je la

Si gen vizyon pòv oswa doub, yon doktè je (oftalmològ) ap fè yon egzamen je dilate yo gade pou debwatman nan lantiy la oswa myopi.

Gen pouvwa pou yon istwa nan boul nan san. Andikap entelektyèl oswa maladi mantal posib tou.

Tès yo ka bay lòd gen ladan nenpòt nan bagay sa yo:

• Asid amine ekran nan san ak pipi
• Tès jenetik
• Biyopsi fwa ak tès anzim
• Skelèt radyografi
• Biyopsi po ak yon kilti fibroblast
• Creole egzamen oftalmik

Pa gen okenn gerizon pou omosistinuri. Apeprè mwatye nan moun ki gen maladi a reponn a vitamin B6 (ke yo rele tou piridoksin).

Moun ki reponn yo ap bezwen pran vitamin B6, B9 (folat), ak B12 sipleman pou tout rès lavi yo. Moun ki pa reponn a sipleman ap bezwen manje yon rejim alimantè ki ba-metyonin. Pifò ap bezwen trete avèk trimetilglisin (yon medikaman ke yo rele tou betain).

Ni yon rejim alimantè ki ba-metyonin ni medikaman pa pral amelyore andikap entelektyèl ki egziste deja. Medikaman ak rejim alimantè ta dwe byen kontwole pa yon doktè ki gen eksperyans nan trete omosistinuri.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou omosistinuri:

• HCU Rezo Amerik - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Malgre ke pa gen okenn gerizon egziste pou omosistinuri, terapi vitamin B ka ede apeprè mwatye nan moun ki afekte nan kondisyon an.

Si dyagnostik la fèt nan anfans timoun, kòmanse yon rejim alimantè ki ba-metyonin byen vit ka anpeche kèk andikap entelektyèl ak lòt konplikasyon nan maladi a. Pou rezon sa a, kèk eta ekran pou homocystinuria nan tout tibebe ki fenk fèt.

Moun ki gen nivo homocysteine ​​san kontinye ap monte yo nan risk ogmante pou boul nan san. Ti boul ka lakòz gwo pwoblèm medikal ak diminye dire lavi yo.

Konplikasyon ki pi grav rive akòz boul nan san. Epizòd sa yo ka menase lavi yo.

Lantiy dislokasyon nan je yo ka seryezman domaje vizyon. Operasyon ranplasman lantiy ka bezwen.

Andikap entelektyèl se yon rezilta grav nan maladi a. Men, li ka redwi si dyagnostike bonè.

Rele founisè ou si ou menm oswa yon manm fanmi ou ki montre sentòm maladi sa a, sitou si ou gen yon istwa omosistinuri nan fanmi an.

Konsèy jenetik rekòmande pou moun ki gen yon istwa familyal nan omosistinuri ki vle fè pitit. Pran dyagnostik omosistinuri ki disponib. Sa a enplike nan kiltive selil amniotic oswa villi koryonik teste pou cystathionine synthase (anzim la ki manke nan omosistinuri).

Si gen domaj jèn li te ye nan paran yo oswa fanmi yo, yo ka itilize echantiyon ki soti nan echantiyon villus koryonik oswa amniocentesis pou teste domaj sa yo.

Cystathionine beta-synthase deficiency; CBS defisyans; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria ak hyperhomocysteinemia. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: chap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metyonin. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.3.