Williams sendwòm

Sendwòm Williams se yon maladi ra ki ka mennen nan pwoblèm ak devlopman.

Williams sendwòm ki te koze pa pa gen yon kopi 25 a 27 jèn sou kwomozòm nimewo 7.

• Nan pifò ka yo, chanjman jèn yo (mitasyon) rive pou kont yo, swa nan espèm oswa ze yon ti bebe devlope.
• Sepandan, yon fwa yon moun pote chanjman jenetik la, pitit yo gen yon chans 50% pou eritye li.

Youn nan jèn ki manke yo se jèn ki pwodui elastin. Sa a se yon pwoteyin ki pèmèt veso sangen ak lòt tisi nan kò a detire. Li posib ke manke yon kopi jèn sa a rezilta nan rediksyon nan veso sangen, po etann, ak jwenti fleksib wè nan kondisyon sa a.

Sentòm sendwòm Williams yo se:

• Manje pwoblèm, ki gen ladan kolik, rflu, ak vomisman
• Anndan koube nan ti dwèt la
  
• Koule pwatrin
• Maladi kè oswa pwoblèm veso sangen
  
• Reta nan devlopman, modere ak modere andikap entelektyèl, aprantisaj twoub
• Diskou reta ki ka pita vin tounen kapasite fò pale ak aprantisaj fò pa tande
  
• Fasil distrè, atansyon defisi twoub iperaktivite (ADHD)
• Karakteristik pèsonalite ki gen ladan yo te trè zanmitay, konfyans etranje, pè son byen fò oswa kontak fizik, epi yo te enterese nan mizik
• Kout, konpare ak rès fanmi moun nan

Figi ak bouch yon moun ki gen sendwòm Williams ka montre:

• Yon pon nen aplati ak nen ti ranvèse
• Long krèt nan po a ki kouri soti nan nen an lèv anwo a
• Bouch enpòtan ak yon bouch louvri
• Po ki kouvri kwen enteryè je a
• Pasyèlman manke dan, emaye dan ki defektye, oswa ti dan lajman espace

Siy yo enkli:

• Rete nan kèk veso sangen
• Limyè vizyon
• Pwoblèm dantè, tankou dan ki lajman espace
• Segondè nivo kalsyòm nan san ki ka lakòz kriz ak misk rijid
• Tansyon wo
• Jwenti ki lach ki ka chanje rèd kòm moun nan vin pi gran
• Etranj modèl zetwal ki tankou nan iris nan je la

Tès pou sendwòm Williams yo enkli:

• Tansyon tcheke
• Tès san pou yon moso ki manke nan kwomozòm 7 (tès FISH)
• Tès pipi ak san pou nivo kalsyòm
• Ekokadyografi konbine avèk ultrason Doppler
• Ultrasound ren

Pa gen okenn gerizon pou sendwòm Williams. Evite pran siplemantè kalsyòm ak vitamin D. Trete gwo kalsyòm nan san si li rive. Rediksyon veso sangen kapab yon gwo pwoblèm sante. Tretman an baze sou jan li grav.

Terapi fizik itil pou moun ki gen rèd jwenti. Terapi devlopman ak lapawòl ka ede tou. Pa egzanp, si ou gen gwo ladrès vèbal, sa ka ede ou fè lòt feblès yo. Lòt tretman yo baze sou sentòm moun nan.

Li ka ede yo gen tretman kowòdone pa yon jenetisyen ki gen eksperyans ak sendwòm Williams.

Yon gwoup sipò ka itil pou sipò emosyonèl ak pou bay ak resevwa konsèy pratik. Organizationganizasyon sa a bay plis enfòmasyon sou sendwòm Williams:

Asosyasyon Sendwòm Williams - williams-syndrome.org

Pifò moun ki gen sendwòm Williams:

• Gen kèk andikap entelektyèl.
• Pa pral viv osi lontan ke nòmal akòz pwoblèm sa yo divès kalite medikal ak lòt konplikasyon posib.
• Mande moun kap bay swen a tan plen epi souvan ap viv nan kay gwoup sipèvize.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Depo kalsyòm nan ren ak lòt pwoblèm ren
• Lanmò (nan ka ki ra nan anestezi)
• Echèk kadyak akòz veso sangen flèch
• Doulè nan vant la

Anpil nan sentòm ak siy sendwòm Williams ka pa evidan nan nesans. Rele founisè swen sante ou si pitit ou a gen karakteristik ki sanble ak sa yo ki nan sendwòm Williams. Chèche konsèy jenetik si ou gen yon istwa familyal nan sendwòm Williams.

Pa gen okenn fason li te ye pou anpeche pwoblèm jenetik ki lakòz sendwòm Williams lan. Tès prenatal ki disponib pou koup ki gen yon istwa familyal nan sendwòm Williams ki vle vin ansent.

Sendwòm Williams-Beuren; WBS; Sendwòm Beuren; 7q11.23 sendwòm sipresyon; Elfin facies sendwòm

• Low pon nan nen
• Kromozòm ak ADN

Morris CA. Williams sendwòm. Nan: Pagon RA, Adan MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Inivèsite Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Mizajou 23 Mas 2017. Aksè 5 Novanm 2019.

NLM Jenetik Sit wèb Referans Kay. Williams sendwòm. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Mizajou desanm 2014. Aksè 5 novanm 2019.