Telangiectasia emoraji emorajik

Telangiectasia emoraji emoraji (HHT) se yon maladi eritye nan veso sangen yo ki ka lakòz twòp senyen.

HHT pase nan fanmi yo nan yon modèl otosomal dominan. Sa vle di jèn nòmal ki nesesè nan men yon sèl paran pou yo ka eritye maladi a.

Syantis yo te idantifye kat jèn ki enplike nan kondisyon sa a. Tout jèn sa yo parèt enpòtan pou veso sangen yo devlope byen. Yon mitasyon nan nenpòt nan jèn sa yo responsab pou HHT.

Moun ki gen HHT ka devlope veso sangen nòmal nan plizyè zòn nan kò a. Veso sa yo yo rele malfòmasyon arteriovenous (AVMs).

Si yo sou po a, yo rele yo telangiectasias. Sit ki pi komen yo gen ladan bouch yo, lang yo, zòrèy yo, ak dwèt yo. Veso sangen nòmal yo kapab devlope tou nan sèvo, nan poumon, nan fwa, nan trip, oswa nan lòt zòn.

Sentòm sendwòm sa a gen ladan:

• Souvan nen nan timoun
• Senyen nan aparèy gastwoentestinal la (GI), ki gen ladan pèt san nan poupou a, oswa poupou nwa oswa nwa
• Kriz oswa san rezon, ti kou (soti nan senyen nan sèvo a)
• Souf anlè
• Elaji fwa
• Echèk kadyak
• Anemi ki te koze pa fè ki ba

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik epi mande sou sentòm ou yo. Yon founisè ki gen eksperyans ka detekte telangiectaz pandan yon egzamen fizik. Gen souvan yon istwa familyal nan kondisyon sa a.

Tès yo enkli:

• Tès gaz san
• Tès san
• Tès Imaging nan kè a rele yon ekokadyogram
• Andoskopi, ki itilize yon kamera ti tache ak yon tib mens yo gade andedan kò ou
• MRI pou detekte AVM nan sèvo a
• CT oswa ultrason analiz yo detekte AVMs nan fwa a

Tès jenetik ki disponib pou chèche chanjman nan jèn ki asosye avèk sendwòm sa a.

Tretman ka gen ladan:

• Operasyon pou trete senyen nan kèk zòn
• Electrocautery (tisi chofaj ak elektrisite) oswa operasyon lazè trete nen souvan oswa lou
• Andovaskulèr anbolizasyon (enjekte yon sibstans nan yon tib mens) nan trete veso sangen nòmal nan sèvo a ak lòt pati nan kò a

Gen kèk moun ki reponn a terapi estwojèn, sa ki ka diminye epizòd senyen. Yo ka bay fè tou si gen anpil pèt san, sa ki lakòz anemi. Evite pran medikaman pou eklèsi san. Gen kèk dwòg ki afekte devlopman veso sangen yo te etidye kòm tretman posib nan lavni.

Gen kèk moun ki ka bezwen pran antibyotik anvan yo fè travay dantè oswa operasyon. Moun ki gen poumon AVM yo ta dwe evite plonje pou anpeche maladi dekonpresyon (viraj yo). Mande founisè ou ki lòt prekosyon ou ta dwe pran.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou HHT:

• Sant pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Geri HHT - curehht.org
• Organizationganizasyon Nasyonal pou maladi ra - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Moun ki gen sendwòm sa a ka viv yon vi konplètman nòmal, tou depann de ki kote nan kò a AVM yo sitiye.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Echèk kadyak
• Tansyon wo nan poumon yo (tansyon wo poumon)
• Entèn senyen
• Souf anlè
• Konjesyon Serebral

Rele pwofesyonèl swen sante ou si ou menm oswa pitit ou a gen souvan senyen nan nen oswa lòt siy maladi sa a.

Konsèy jenetik rekòmande pou koup ki vle fè pitit epi ki gen yon istwa fanmi HHT. Si ou gen kondisyon sa a, tretman medikal ka anpeche sèten kalite kou ak ensifizans kadyak.

HHT; Sendwòm Osler-Weber-Rendu; Osler-Weber-Rendu maladi; Sendwòm Rendu-Osler-Weber

• Sistèm sikilasyon
• Arteries nan sèvo a

Brandt LJ, Aroniadis OC. Maladi vaskilè nan aparèy la gastwoentestinal. Nan: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger ak gastwoentestinal Fordtran a ak Maladi Fwa. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Ereditè telangiectasia emoraji Nan: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tretman Maladi Po: Comprehensive Estrateji terapetik. 4yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia emoraji emorajik. Nan: Adan MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Entènèt]. Seattle, WA: Inivèsite Washington, Seattle; 1993-2019. Mizajou 2 fevriye 2017. Aksè 6 me 2019.