Distwofi miskilè Duchenne

Distwofi miskilè Duchenne se yon maladi miskilè eritye. Li enplike nan feblès nan misk, ki byen vit vin pi mal.

Distwofi miskilè Duchenne se yon fòm distwofi miskilè. Li vin pi mal byen vit. Lòt distrofi miskilè (ki gen ladan Becker distwofi miskilè) vin pi mal pi dousman.

Duchenne distwofi miskilè ki te koze pa yon jèn ki defektye pou dystrofin (yon pwoteyin nan misk yo). Sepandan, li souvan rive nan moun ki pa gen yon istwa fanmi li te ye nan kondisyon an.

Kondisyon ki pi souvan afekte ti gason akòz fason maladi a eritye. Pitit gason fanm ki pote maladi a (fanm ki gen yon jèn ki defektye, men ki pa gen sentòm tèt yo) yo chak gen yon chans 50% pou yo gen maladi a. Pitit fi yo chak gen yon chans 50% pou yo te transpòtè. Trè raman, yon fi ka afekte pa maladi a.

Distwofi miskilè Duchenne rive nan apeprè 1 sou chak 3600 tibebe gason. Paske sa a se yon maladi eritye, risk gen ladan yon istwa fanmi nan Duchenne distwofi miskilè.

Sentòm ki pi souvan parèt anvan laj 6. Yo ka vini sou osi bonè ke lè anfans. Pifò ti gason pa montre okenn sentòm nan premye ane yo nan lavi yo.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Fatig
• Difikilte aprantisaj (IQ a ka anba a 75)
• Andikap entelektyèl (posib, men li pa vin pi mal sou tan)

Feblès nan misk:

• Kòmanse nan pye yo ak basen, men tou, rive mwens grav nan bra yo, kou, ak lòt zòn nan kò a
• Pwoblèm ak ladrès motè (kouri, so, sote)
• Souvan tonbe
• Pwoblèm pou leve soti nan yon pozisyon kouche oswa monte eskalye
• Respirans, fatig ak anflamasyon nan pye yo akòz yon kapab afebli nan misk la kè
• Pwoblèm pou l respire akòz yon febli nan misk yo respiratwa
• Gradyèl vin pi grav nan feblès nan misk

Pwogresis difikilte pou mache:

• Kapasite nan mache ka pèdi pa laj 12, ak timoun nan ap gen yo sèvi ak yon chèz woulant.
• Difikilte pou respire ak maladi kè souvan kòmanse pa laj 20 an.

Yon sistèm nève konplè (newolojik), kè, poumon, ak egzamen nan misk ka montre:

• Nòmal, nan misk kè malad (kadyomiopati) vin evidan nan laj 10 an.
• Ensifizans kadyak konjestif oswa rit kadyak iregilye (aritmi) prezan nan tout moun ki gen distwofi miskilè Duchenne a laj 18 an.
• Deformite nan pwatrin lan ak tounen lakay ou (eskolyoz).
• Elaji misk nan ti towo bèf yo, bounda, ak zepòl (alantou laj 4 oswa 5). Misk sa yo evantyèlman ranplase pa tisi grès ak konjonktif (pseudohypertrophy).
• Pèt mas nan misk (gaspiye).
• Kontraksyon nan misk nan pinga'w yo, janm yo.
• Defòmasyon nan misk.
• Maladi respiratwa, ki gen ladan nemoni ak vale ak manje oswa likid pase nan poumon yo (nan etap anreta nan maladi a).

Tès yo ka gen ladan:

• Electromyography (EMG)
• Tès jenetik
• Biyopsi nan misk
• Serom CPK

Pa gen okenn gerizon li te ye pou distwofi miskilè Duchenne. Tretman gen pou objaktif pou kontwole sentòm yo amelyore kalite lavi yo.

Dwòg steroid ka ralanti pèt la nan fòs nan misk. Yo ka kòmanse lè yo dyagnostike timoun nan oswa lè fòs nan misk kòmanse diminye.

Lòt tretman ka gen ladan:

• Albuterol, yon dwòg yo itilize pou moun ki gen opresyon
• Asid amine
• Carnitine
• Koanzim Q10
• Kreatin
• Lwil pwason
• Ekstrè te vèt
• Vitamin E

Sepandan, efè tretman sa yo pa te pwouve. Selil souch ak terapi jèn yo ka itilize nan lavni.

Itilize nan estewoyid ak mank nan aktivite fizik ka mennen nan pran pwa twòp. Aktivite ankouraje. Inaktivite (tankou kabann) ka fè maladi nan misk vin pi mal. Terapi fizik ka ede kenbe fòs nan misk ak fonksyon. Terapi lapawòl souvan nesesè.

Lòt tretman ka gen ladan:

• Asistans vantilasyon (itilize lajounen oswa lannwit)
• Dwòg pou ede fonksyon kè, tankou anjyotansin konvèti anzim inibitè, beta blockers, ak dyuretik.
• Aparèy òtopedik (tankou aparèy òtopedik ak chèz woulant) amelyore mobilite
• Operasyon kolòn vètebral pou trete eskolyoz pwogresif pou kèk moun
• Inibitè ponp pwoton (pou moun ki gen rflu gastwoesofaj)

Plizyè tretman nouvo yo te etidye nan esè.

Ou ka fasilite estrès la nan maladi pa rantre nan yon gwoup sipò kote manm pataje eksperyans komen ak pwoblèm. Asosyasyon distwofi miskilè a se yon ekselan sous enfòmasyon sou maladi sa a.

Distwofi miskilè Duchenne mennen nan andikap progresivman vin pi grav. Lanmò souvan rive nan laj 25 an, tipikman nan maladi poumon. Sepandan, pwogrè nan swen sipò yo te lakòz anpil gason viv pi lontan.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Kardyomiopati (ka rive tou nan transpòtè fi, ki moun ki ta dwe tou fè tès depistaj)
• Ensifizans kadyak konjestif (ra)
• Deformite
• Aritmi kè (ra)
• Andikap mantal (varye, anjeneral minimòm)
• Andikap pèmanan, pwogresif, ki gen ladan diminye mobilite ak diminye kapasite pou pran swen pwòp tèt ou
• Nemoni oswa lòt enfeksyon respiratwa
• Echèk respiratwa

Rele founisè swen sante ou si:

• Pitit ou a gen sentòm distwofi miskilè Duchenne.
• Sentòm yo vin pi mal, oswa nouvo sentòm devlope, patikilyèman lafyèv ak tous oswa pwoblèm pou l respire.

Moun ki gen yon istwa familyal nan maladi a ka vle chèche konsèy jenetik. Etid jenetik yo fè pandan gwosès yo trè egzat nan detekte Duchenne distwofi miskilè.

Pseudohypertrophic distwofi miskilè; Distwofi miskilè - kalite Duchenne

• X-lye resesif domaj jenetik - ki jan ti gason yo afekte
• X-lye resesif domaj jenetik

Bharucha-Goebel DX. Distwofi miskilè. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Sit wèb Asosyasyon distwofi miskilè. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Aksè 27 oktòb 2019.

Selcen D. Maladi nan misk. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Maladi neromuskulèr. Nan: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Belltopedik Operatif Campbell la. 13yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 35.