Maladi Wilson

Kontan

• Siy ak sentòm maladi Wilson lan
• Fwa ki gen rapò ak
• Newolojik
• Kayser-Fleischer bag ak katarak tounsòl
• Lòt sentòm yo
• Ki sa ki nan kòz la ak ki moun ki nan risk pou maladi Wilson la?
• Kouman yo dyagnostike maladi Wilson la?
• Egzamen fizik
• Tès laboratwa
• Kijan maladi Wilson trete?
• Premye etap
• Dezyèm etap
• Twazyèm etap
• Ki sa ki nan pespektiv pou maladi Wilson la?
• Èske ou ka anpeche maladi Wilson la?
• Pwochen etap yo

Ki maladi Wilson?

Maladi Wilson, ke yo rele tou koripsyon epatolentikulèr ak koripsyon pwogresif lentikulèr, se yon maladi jenetik ki ra ki lakòz anpwazònman kwiv nan kò a. Li afekte apeprè 1 sou 30,000 moun atravè lemond.

Nan yon kò ki an sante, fwa a filtre soti kwiv depase ak degaje li nan pipi. Avèk maladi Wilson, fwa a pa ka retire kòb kwiv mete siplemantè a byen. Lè sa a, kwiv siplemantè a bati nan ògàn tankou sèvo, fwa, ak je.

Dyagnostik bonè enpòtan anpil pou kanpe pwogresyon maladi Wilson lan. Tretman ka enplike nan pran medikaman oswa jwenn yon transplantasyon fwa. Reta oswa ou pa resevwa tretman ka lakòz echèk nan fwa, domaj nan sèvo, oswa lòt kondisyon ki menase lavi.

Pale ak doktè ou si fanmi ou gen yon istwa maladi Wilson. Anpil moun ki gen kondisyon sa a ap viv nòmal, an sante.

Siy ak sentòm maladi Wilson lan

Siy ak sentòm maladi Wilson la varye anpil, tou depann de ki ògàn ki afekte. Yo ka fè erè pou lòt maladi oswa kondisyon. Maladi Wilson ka detekte sèlman pa yon doktè ak nan tès dyagnostik.

Fwa ki gen rapò ak

Sentòm sa yo ka endike akimilasyon kwiv nan fwa a:

• feblès
• santi fatige
• pèdi pwa
• kè plen
• vomisman
• pèt apeti
• gratèl
• lajònis, oswa jòn nan po la
• èdèm, oswa anflamasyon nan janm ak nan vant
• doulè oswa gonfleman nan vant la
• anjyom Spider, oswa veso san ki sanble ak branch sou po an
• kranp nan misk

Anpil nan sentòm sa yo, tankou jòn ak èdèm, se menm bagay la pou lòt kondisyon tankou fwa ak echèk ren. Doktè ou ap fè tès miltip anvan konfime yon dyagnostik maladi Wilson la.

Newolojik

Akimilasyon kwiv nan sèvo a ka lakòz sentòm tankou:

• memwa, lapawòl, oswa pwoblèm vizyon
• mache nòmal
• migrèn
• bave
• lensomni
• maladwa ak men
• chanjman pèsonalite
• chanjman nan atitid
• depresyon
• pwoblèm nan lekòl la

Nan etap avanse yo, sentòm sa yo ka gen ladan spasm nan misk, kriz, ak doulè nan misk pandan mouvman.

Kayser-Fleischer bag ak katarak tounsòl

Doktè ou ap tcheke tou pou bag Kayser-Fleischer (K-F) ak katarak tounsòl nan je yo. K-F bag yo nòmal an lò-mawon dekolorasyon nan je yo ki te koze pa depo nan kwiv depase. Bag K-F montre moute nan apeprè 97 pousan nan moun ki gen maladi Wilson la.

Katarak tounsòl parèt nan 1 sou 5 moun ki gen maladi Wilson. Sa a se yon sant diferan milti koulè ak reyon ki gaye deyò.

Lòt sentòm yo

Rasanbleman an kwiv nan lòt ògàn ka lakòz:

• dekolorasyon ble nan klou yo
• wòch nan ren
• twò bonè osteyopowoz la, oswa mank dansite zo
• atrit
• iregilarite règ
• tansyon ba

Ki sa ki nan kòz la ak ki moun ki nan risk pou maladi Wilson la?

Yon mitasyon nan la ATP7B jèn, ki kòd pou transpò kòb kwiv mete, lakòz maladi Wilson la. Ou dwe eritye jèn ki soti nan tou de paran yo nan lòd yo gen maladi Wilson la. Sa ka vle di ke youn nan paran ou gen kondisyon an oswa pote jèn la.

Jèn nan ka sote yon jenerasyon, kidonk, ou ka vle gade pi lwen pase paran ou oswa pran yon tès jenetik.

Kouman yo dyagnostike maladi Wilson la?

Maladi Wilson ka difisil pou doktè okòmansman dyagnostike. Sentòm yo sanble ak lòt pwoblèm sante tankou anpwazònman metal lou, epatit C, ak paralezi serebral.

Pafwa doktè ou yo pral kapab règ soti maladi Wilson nan yon fwa sentòm newolojik rive epi pa gen okenn bag K-F vizib.Men, sa a se pa toujou ka a pou moun ki gen sentòm fwa-espesifik oswa ki pa gen okenn lòt sentòm yo.

Yon doktè ap mande sou sentòm ou yo epi mande pou istwa medikal fanmi ou. Yo pral tou itilize yon varyete de tès yo gade pou domaj ki te koze pa akimilasyon kòb kwiv mete.

Egzamen fizik

Pandan fizik ou, doktè ou pral:

• egzamine kò ou
• koute son nan vant lan
• tcheke je ou anba yon limyè klere pou bag K-F oswa katarak tounsòl
• teste ladrès motè ak memwa ou

Tès laboratwa

Pou tès san, doktè ou pral trase echantiyon epi fè yo analize nan yon laboratwa pou tcheke pou:

• anomali nan anzim fwa ou
• nivo kwiv nan san an
• nivo ki pi ba nan ceruloplasmin, yon pwoteyin ki pote kòb kwiv mete nan san an
• yon jèn mitasyon, ki rele tou tès jenetik
• ba sik nan san

Doktè ou ka mande w tou pou kolekte pipi ou pou 24 èdtan pou chèche akimilasyon kwiv.

Kijan maladi Wilson trete?

Tretman siksè nan maladi Wilson la depann sou distribisyon plis pase medikaman. Tretman souvan rive nan twa etap epi yo ta dwe dire tout lavi yo. Si yon moun sispann pran medikaman yo, kwiv ka konstwi tounen ankò.

Premye etap

Premye tretman an se retire kòb kwiv mete depase nan kò ou nan terapi kelatasyon. Chelating ajan gen ladan dwòg tankou d-penisilin ak trientin, oswa Syprine. Dwòg sa yo pral retire kòb kwiv mete anplis nan ògàn ou yo epi lage li nan san an. Ren ou yo pral filtre kwiv la nan pipi a.

Trientin gen mwens rapòte efè segondè pase d-penisilin. Efè segondè potansyèl d-penisilin gen ladan yo:

• lafyèv
• gratèl
• pwoblèm ren
• pwoblèm mwèl zo

Doktè ou ap bay pi ba dòz kelatasyon dwòg si ou ansent, menm jan yo ka lakòz domaj nesans.

Dezyèm etap

Objektif la nan dezyèm etap se kenbe nivo nòmal nan kòb kwiv mete apre yo fin retire li. Doktè ou ap preskri zenk oswa tetrathiomolybdate si ou te fini tretman an premye oswa pa montre okenn sentòm men gen maladi Wilson la.

Zenk pran oralman tankou sèl oswa asetat (Galzin) kenbe kò a pou absòbe kwiv nan manje. Ou ka gen ti vant fache nan pran zenk. Timoun ki gen maladi Wilson men pa gen okenn sentòm ka vle pran zenk pou anpeche kondisyon an vin pi grav oswa ralanti pwogrè li.

Twazyèm etap

Apre sentòm yo amelyore ak nivo kwiv ou yo nòmal, ou pral vle konsantre sou terapi antretyen alontèm. Sa gen ladan terapi zenk kontinyèl oswa kelatasyon epi regilyèman kontwole nivo kwiv ou.

Ou ka jere nivo kwiv ou tou lè ou evite manje ki gen nivo segondè, tankou:

• fwi sèk
• fwa
• dyondyon
• nwa
• kristase
• chokola
• miltivitamin

Ou ta ka vle tcheke nivo dlo ou lakay ou tou. Ka gen kwiv siplemantè nan dlo ou si kay ou gen tiyo kwiv.

Medikaman ka pran nenpòt kote nan kat a sis mwa nan travay nan yon moun ki gen sentòm yo. Si yon moun pa reponn a tretman sa yo, yo ka mande pou yon transplantasyon fwa. Yon transplantasyon fwa siksè ka geri maladi Wilson la. Pousantaj siksè pou transplantasyon fwa se 85 pousan apre yon ane.

Ki sa ki nan pespektiv pou maladi Wilson la?

Pi bonè ou jwenn si ou gen jèn pou maladi Wilson, pi bon pronostik ou an. Maladi Wilson ka devlope nan echèk fwa ak domaj nan sèvo si li pa trete.

Tretman bonè ka ede ranvèse pwoblèm newolojik ak domaj nan fwa. Tretman nan yon etap pita ka anpeche plis pwogrè nan maladi a, men li pa pral toujou retabli domaj la. Moun ki nan etap avanse yo ka gen pou aprann kijan pou jere sentòm yo sou kou lavi yo.

Èske ou ka anpeche maladi Wilson la?

Maladi Wilson se yon jèn eritye ki pase nan men paran yo bay pitit yo. Si paran yo gen yon timoun ki gen maladi Wilson, yo ka potansyèlman gen lòt timoun ki gen kondisyon an tou.

Malgre ke ou pa ka anpeche maladi Wilson la, ou ka retade oswa ralanti aparisyon nan kondisyon an. Si ou konnen ou gen maladi Wilson la byen bonè, ou ka anmezi pou anpeche sentòm yo montre pa pran medikaman tankou zenk. Yon espesyalis jenetik ka ede paran yo detèmine risk potansyèl yo pou yo pase maladi Wilson bay pitit yo.

Pwochen etap yo

Pran yon randevou ak doktè ou si ou menm oswa yon moun ou konnen ka gen maladi Wilson oswa ki montre sentòm echèk fwa. Endikatè ki pi gwo pou kondisyon sa a se istwa fanmi an, men jèn mitasyon an ka sote yon jenerasyon. Ou ka vle mande pou yon tès jenetik ansanm ak lòt tès yo doktè ou ap pwograme.

Ou pral vle kòmanse tretman ou imedyatman si ou jwenn yon dyagnostik pou maladi Wilson la. Tretman bonè ka ede anpeche oswa retade kondisyon an, sitou si ou pa montre sentòm ankò. Medikaman gen ladan ajan kelat ak zenk epi li ka pran jiska sis mwa nan travay. Menm apre nivo kwiv ou retounen nan nòmal, ou ta dwe kontinye pran medikaman, menm jan maladi Wilson lan se yon kondisyon pou tout lavi.