Ki Jene JAK2 a?

Kontan

• Apèsi sou lekòl la
• Jenetik ak maladi
• Nòmal fonksyon JAK2
• JAK2 ak maladi san
• Rechèch JAK2

Apèsi sou lekòl la

Nzim JAK2 la te konsantre nan rechèch dènyèman pou tretman pou myelofibrosis (MF). Youn nan tretman yo dernye ak pi pwomèt pou MF se yon dwòg ki sispann oswa ralanti konbyen lajan anzim nan JAK2 ap travay. Sa ede ralanti maladi a.

Kontinye lekti pou aprann sou anzim JAK2 a, ak kijan li gen rapò ak jèn JAK2 la.

Jenetik ak maladi

Pou pi byen konprann jèn ak anzim JAK2 a, li itil pou gen yon konpreyansyon debaz sou jan jèn ak anzim travay ansanm nan kò nou.

Jèn nou yo se enstriksyon yo oswa plan pou kò nou yo fonksyone. Nou gen yon seri enstriksyon sa yo andedan chak selil nan kò nou. Yo di selil nou yo ki jan yo fè pwoteyin, ki ale nan fè anzim yo.

Anzim yo ak pwoteyin relè mesaj nan lòt pati nan kò a fè sèten travay, tankou ede ak dijesyon, ankouraje kwasans selil, oswa pwoteje kò nou kont enfeksyon.

Kòm selil nou yo grandi ak divize, jèn nou yo nan selil yo ka jwenn mitasyon. Selil la pase mitasyon sa a sou chak selil li kreye. Lè yon jèn vin yon mitasyon, li ka fè plan yo difisil pou li.

Pafwa, mitasyon an kreye yon erè tèlman ilizib ke selil la pa ka kreye nenpòt pwoteyin. Lòt fwa, mitasyon an lakòz pwoteyin nan travay siplemantè oswa yo rete toujou ap vire sou. Lè yon mitasyon deranje fonksyon pwoteyin ak anzim lan, li ka lakòz maladi nan kò a.

Nòmal fonksyon JAK2

Jèn JAK2 bay enstriksyon selil nou yo pou fè pwoteyin JAK2 a, ki ankouraje kwasans selil yo. Jèn JAK2 ak anzim yo trè enpòtan pou kontwole kwasans ak pwodiksyon selil yo.

Yo espesyalman enpòtan pou kwasans ak pwodiksyon selil san yo. Nzim JAK2 la difisil nan travay nan selil souch nan mwèl zo nou yo. Konnen tou kòm selil souch ematopoyetik, selil sa yo responsab pou kreye nouvo selil san.

JAK2 ak maladi san

Mitasyon yo jwenn nan moun ki gen MF lakòz anzim JAK2 la toujou rete vire. Sa vle di ke anzim JAK2 la toujou ap travay, ki mennen nan twòp pwodiksyon selil ki rele megakaryosit.

Megakaryosit sa yo di lòt selil yo lage kolagen an. Kòm yon rezilta, tisi mak kòmanse bati nan mwèl zo a - siy la revele nan MF.

Mitasyon nan JAK2 yo tou lye nan lòt maladi san. Pi souvan, mitasyon yo lye nan yon kondisyon ki rele polycythemia vera (PV). Nan PV, mitasyon JAK2 la lakòz pwodiksyon san selil san kontwòl.

Anviwon 10 a 15 pousan moun ki gen PV ap kontinye devlope MF. Chèchè yo pa konnen ki sa ki lakòz kèk moun ki gen mitasyon JAK2 yo devlope MF pandan ke lòt moun devlope PV olye.

Rechèch JAK2

Paske mitasyon JAK2 yo te jwenn nan plis pase mwatye nan moun ki gen MF, ak plis pase 90 pousan nan moun ki gen PV, li te sijè a nan pwojè rechèch anpil.

Gen yon sèl dwòg FDA apwouve, ki rele ruxolitinib (Jakafi), ki travay avèk anzim JAK2 yo. Dwòg sa a travay kòm yon inibitè JAK, sa vle di ke li ralanti aktivite JAK2.

Lè aktivite anzim lan ralanti, anzim lan pa toujou vire. Sa a mennen nan mwens megakaryosit ak pwodiksyon kolagen an, finalman ralanti rasanbleman an tisi mak nan MF.

Ruxolitinib dwòg la tou kontwole pwodiksyon selil san yo. Li fè sa pa ralanti fonksyon JAK2 nan selil souch ematopoyetik yo. Sa fè li itil nan tou de PV ak MF.

Kounye a, gen anpil esè klinik ki konsantre sou lòt inhibiteurs JAK.Chèchè yo ap travay tou sou kòman yo manipile jèn sa a ak anzim èspere ke jwenn yon pi bon tretman oswa yon gerizon pou MF.