Kraze diferan kalite atwofi miskilè epinyè yo

Kontan

• Ki sa ki lakòz SMA?
• Kalite 1 SMA
• Lè sentòm yo kòmanse
• Sentòm yo
• Pespektiv
• Kalite 2 SMA
• Lè sentòm yo kòmanse
• Sentòm yo
• Pespektiv
• Kalite 3 SMA
• Lè sentòm yo kòmanse
• Sentòm yo
• Pespektiv
• Kalite 4 SMA
• Lè sentòm yo kòmanse
• Sentòm yo
• Pespektiv
• Kalite ra nan sma
• Takeaway la

Atrofi miskilè epinyè (SMA) se yon kondisyon jenetik ki afekte 1 nan 6,000 a 10,000 moun. Li afekte kapasite yon moun pou kontwole mouvman misk yo. Menm si tout moun ki gen SMA gen yon mitasyon jèn, aparisyon, sentòm yo, ak pwogresyon nan maladi a varye konsiderableman.

Pou rezon sa a, SMA souvan dekonpoze an kat kalite. Lòt fòm ra nan SMA yo ki te koze pa mitasyon jèn diferan.

Li sou yo aprann sou diferan kalite SMA yo.

Ki sa ki lakòz SMA?

Tout kat kalite rezilta SMA soti nan yon deficiency nan yon pwoteyin yo rele SMN, ki vle di pou "siviv nan newòn motè." Newòn motè yo se selil nè nan kòd epinyè a ki responsab pou voye siyal nan misk nou yo.

Lè yon mitasyon (erè) rive nan tou de kopi SMN1 jèn (youn sou chak nan de kopi ou nan kwomozòm 5), li mennen nan yon defisyans nan pwoteyin SMN. Si ti kras oswa ki pa gen okenn pwoteyin SMN pwodwi, li mennen nan pwoblèm fonksyon motè.

Jèn ki vwazen SMN1, yo rele SMN2 jèn, yo sanble nan estrikti ak SMN1 jèn. Yo ka pafwa ede konpanse deficiency nan pwoteyin SMN, men kantite SMN2 jèn fluctue de moun a moun. Se konsa, ki kalite sma depann sou konbyen SMN2 jèn yon moun gen pou ede fè pou yo SMN1 jèn mitasyon. Si yon moun ki gen kwomozòm 5 ki gen rapò ak SMA gen plis kopi nan la SMN2 jèn, yo ka pwodwi plis k ap travay pwoteyin SMN. An retou, SMA yo pral vin pi modere ak yon aparisyon pita pase yon moun ki gen mwens kopi SMN2 jèn.

Kalite 1 SMA

Kalite 1 SMA yo rele tou enfeksyon SMA kòmansman oswa maladi Werdnig-Hoffmann. Anjeneral, kalite sa a se akòz gen sèlman de kopi nan la SMN2 jèn, youn sou chak kwomozòm 5. Plis pase mwatye nan nouvo dyagnostik SMA yo se kalite 1.

Lè sentòm yo kòmanse

Tibebe ki gen kalite 1 SMA kòmanse montre sentòm yo nan premye sis mwa apre nesans la.

Sentòm yo

Sentòm yo nan kalite 1 sma gen ladan yo:

• fèb, disquette bra ak janm (hypotonie)
• yon rèl fèb
• pwoblèm deplase, vale, ak respire
• yon enkapasite pou leve tèt la oswa chita san sipò

Pespektiv

Tibebe ki gen kalite 1 SMA itilize yo pa siviv pou plis pase de zan. Men, ak nouvo teknoloji ak avansman yo nan jounen jodi a, timoun ki gen kalite 1 SMA pouvwa siviv pou yon kantite ane.

Kalite 2 SMA

Kalite 2 SMA yo rele tou entèmedyè SMA. An jeneral, moun ki gen kalite 2 SMA gen omwen twa SMN2 jèn.

Lè sentòm yo kòmanse

Sentòm yo nan kalite 2 SMA anjeneral kòmanse lè yon ti bebe ki gen ant 7 ak 18 mwa fin vye granmoun.

Sentòm yo

Sentòm kalite 2 SMA yo gen tandans yo dwe mwens grav pase kalite 1. Yo genyen ladan yo:

• enkapasite yo kanpe sou pwòp yo
• bra ak janm fèb
• tranbleman nan dwèt yo ak men yo
• eskolyoz (kolòn vètebral koube)
• misk respire fèb
• difikilte pou touse

Pespektiv

Kalite 2 SMA ka diminye esperans lavi, men pifò moun ki gen kalite 2 SMA siviv nan laj majè ak viv lavi ki long. Moun ki gen kalite 2 SMA ap gen pou itilize yon chèz woulant pou deplase. Yo ka bezwen ekipman tou pou ede yo respire pi byen lannwit.

Kalite 3 SMA

Kalite 3 SMA kapab refere tou kòm SMA fen-aparisyon, SMA twò grav, oswa maladi Kugelberg-Welander. Sentòm sa a ki kalite SMA yo pi varyab. Moun ki gen kalite 3 SMA jeneralman gen ant kat ak uit SMN2 jèn.

Lè sentòm yo kòmanse

Sentòm yo kòmanse apre laj 18 mwa. Li anjeneral dyagnostike pa laj 3, men laj egzak la nan aparisyon ka varye. Gen kèk moun ki ka pa kòmanse fè eksperyans sentòm yo jiskaske yo adilt byen bonè.

Sentòm yo

Moun ki gen kalite 3 SMA ka anjeneral kanpe ak mache sou pwòp yo, men yo ka pèdi kapasite nan mache lè yo vin pi gran. Lòt sentòm yo enkli:

• difikilte pou leve nan pozisyon chita
• pwoblèm balans
• difikilte pou monte etap oswa kouri
• eskolyoz

Pespektiv

Kalite 3 SMA pa jeneralman chanje esperans lavi yon moun, men moun ki gen kalite sa a nan risk pou yo vin twò gwo. Zo yo ka vin tou fèb epi kraze fasil.

Kalite 4 SMA

Kalite 4 SMA yo rele tou granmoun-aparisyon SMA. Moun ki gen kalite 4 SMA gen ant kat ak uit SMN2 jèn, pou yo ka pwodwi yon kantite rezonab nan pwoteyin nòmal SMN. Kalite 4 se pi piti komen nan kat kalite yo.

Lè sentòm yo kòmanse

Sentòm kalite 4 SMA anjeneral kòmanse nan laj granmoun byen bonè, tipikman apre laj 35 an.

Sentòm yo

Kalite 4 SMA ka piti piti vin pi mal sou tan. Sentòm yo enkli:

• feblès nan men yo ak pye yo
• difikilte pou mache
• souke ak kontraksyon misk yo

Pespektiv

Kalite 4 SMA pa chanje esperans lavi yon moun, ak misk yo itilize pou respire ak vale anjeneral yo pa afekte.

Kalite ra nan sma

Sa yo kalite SMA yo ra ak ki te koze pa mitasyon jèn diferan pase sa yo ki afekte pwoteyin nan SMN.

• Atrofi miskilè epinyè ak detrès respiratwa (SMARD) se yon fòm ra anpil nan SMA ki te koze pa yon mitasyon nan jèn la IGHMBP2. SMARD dyagnostike nan tibebe ak lakòz pwoblèm pou l respire grav.
• Maladi Kennedy a, oswa epinyè-bulbar atrofye miskilè (SBMA), se yon kalite ra nan SMA ki anjeneral sèlman afekte gason. Li souvan kòmanse ant laj 20 ak 40. Sentòm yo enkli tranbleman nan men yo, kranp nan misk, feblès manm, ak kontraksyon. Pandan ke li ka lakòz tou difikilte pou mache pita nan lavi, sa a ki kalite SMA pa anjeneral chanje esperans lavi.
• Distal SMA se yon fòm ra ki te koze pa mitasyon nan youn nan jèn anpil, ki gen ladan UBA1, DYNC1H1, ak GAR. Li afekte selil nève nan mwal epinyè a. Sentòm yo anjeneral kòmanse pandan adolesans epi yo enkli kranp oswa feblès ak gaspiye nan misk yo. Li pa afekte esperans lavi.

Takeaway la

Gen kat diferan kalite kwomozòm 5 ki gen rapò ak sma, apeprè korelasyon ak laj la nan ki sentòm kòmanse. Kalite a depann de kantite SMN2 jèn yon moun gen pou ede konpanse yon mitasyon nan la SMN1 jèn. An jeneral, yon laj pi bonè nan kòmansman vle di mwens kopi de SMN2 ak yon pi gwo enpak sou fonksyon motè.

Timoun ki gen kalite 1 SMA tipikman gen nivo ki pi ba nan fonksyone. Kalite 2 a 4 lakòz sentòm mwens grav. Li enpòtan pou sonje ke SMA pa afekte sèvo oswa kapasite yon moun pou aprann.

Lòt fòm ra nan SMA, ki gen ladan SMARD, SBMA, ak distal SMA, ki te koze pa mitasyon diferan ak yon modèl antyèman diferan nan pòsyon tè. Pale ak doktè ou pou jwenn plis enfòmasyon sou jenetik ak pespektiv pou yon kalite patikilye.