TP53 tès jenetik

Kontan

• Ki sa ki se yon tès jenetik TP53?
• Pou kisa li itilize?
• Poukisa mwen bezwen yon tès jenetik TP53?
• Kisa k ap pase pandan yon tès jenetik TP53?
• Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare tès la?
• Èske gen nenpòt risk nan tès la?
• Kisa rezilta yo vle di?
• Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès TP53?
• Referans

Ki sa ki se yon tès jenetik TP53?

Yon tès jenetik TP53 sanble pou yon chanjman, ke yo rekonèt kòm yon mitasyon, nan yon jèn ki rele TP53 (timè pwoteyin 53). Jèn yo se inite debaz yo nan eredite pase soti nan manman ou ak papa ou.

TP53 se yon jèn ki ede sispann kwasans timè yo. Li ke yo rekonèt kòm yon suppressor timè. Yon jèn sipresè timè travay tankou fren yo sou yon machin. Li mete "fren yo" sou selil yo, pou yo pa divize twò vit. Si ou gen yon mitasyon TP53, jèn nan ka pa kapab kontwole kwasans selil ou yo. Kwasans selil san kontwòl ka mennen nan kansè.

Yon mitasyon TP53 ka eritye nan men paran ou, oswa akeri pita nan lavi soti nan anviwònman an oswa nan yon erè ki rive nan kò ou pandan divizyon selilè.

• Yon mitasyon TP53 eritye ke yo rekonèt kòm sendwòm Li-Fraumeni.
• Li-Fraumeni sendwòm se yon kondisyon jenetik ki ra ki ka ogmante risk pou sèten kalite kansè.
• Kansè sa yo gen ladan kansè nan tete, kansè nan zo, lesemi, ak kansè nan tisi mou, ki rele tou sarkom.

Akeri (ke yo rele tou somatik) mitasyon TP53 yo pi komen. Mitasyon sa yo te jwenn nan apeprè mwatye nan tout ka kansè, ak nan anpil diferan kalite kansè.

Lòt non: analiz mitasyon TP53, analiz jèn konplè TP53, mitasyon somatik TP53

Pou kisa li itilize?

Se tès la itilize yo gade pou yon mitasyon TP53. Se pa yon tès woutin.Li se anjeneral bay moun ki baze sou istwa fanmi, sentòm, oswa dyagnostik anvan yo nan kansè.

Poukisa mwen bezwen yon tès jenetik TP53?

Ou ka bezwen yon tès TP53 si:

• Ou te dyagnostike ak yon zo oswa kansè nan tisi mou anvan laj 45 an
• Ou te dyagnostike ak, pre-menopoz kansè nan tete, yon timè nan sèvo, lesemi, oswa kansè nan poumon anvan laj la nan 46
• Ou te gen youn oswa plis timè anvan laj 46 an
• Youn oswa plis nan manm fanmi ou yo te dyagnostike ak sendwòm Li-Fraumeni ak / oswa te gen kansè anvan laj 45 an

Sa yo se siy ou ka gen yon mitasyon eritye nan jèn TP53 la.

Si ou te dyagnostike ak kansè epi ou pa gen yon istwa familyal nan maladi a, founisè swen sante ou ka bay lòd pou tès sa a yo wè si yon mitasyon TP53 ka sa ki lakòz kansè ou. Lè ou konnen si ou gen mitasyon an ka ede founisè ou planifye tretman ak predi rezilta a gen anpil chans nan maladi ou.

Kisa k ap pase pandan yon tès jenetik TP53?

Yon tès TP53 anjeneral fè sou san oswa mwèl zo.

Si w ap fè yon tès san, yon pwofesyonèl swen sante pral pran yon echantiyon san nan yon venn nan bra ou, lè l sèvi avèk yon ti zegwi. Apre yo fin mete zegwi a, yo pral ranmase yon ti kantite san nan yon tib tès oswa flakon. Ou ka santi yon ti kras lè zegwi a antre oswa soti. Sa a anjeneral pran mwens pase senk minit.

Si w ap fè yon tès mwèl zo, pwosedi ou ka gen ladan etap sa yo:

• Ou pral kouche sou bò ou oswa vant ou, tou depann de ki zo yo pral itilize pou fè tès la. Pifò tès mwèl zo yo pran nan zo anch lan.
• Kò ou pral kouvri ak twal, se konsa ke se sèlman zòn nan alantou sit la tès ki montre.
• Sit la pral netwaye ak yon Antiseptik.
• Ou pral jwenn yon piki nan yon solisyon angoudi. Li ka pike.
• Yon fwa zòn nan angoudi, founisè swen sante a pral pran echantiyon an. Ou pral bezwen kouche trè toujou pandan tès yo.
• Founisè swen sante a pral sèvi ak yon zouti espesyal ki Torsion nan zo a yo pran soti yon echantiyon nan tisi mwèl zo. Ou ka santi kèk presyon sou sit la pandan y ap pran echantiyon an.
• Aprè tès la, founisè swen sante a pral kouvri sit la avèk yon pansman.
• Planifye pou fè yon moun kondui ou lakay ou, paske yo ka ba ou yon kalman anvan tès yo, ki ka fè ou anvi dòmi.

Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare tès la?

Anjeneral ou pa bezwen okenn preparasyon espesyal pou yon tès san oswa mwèl zo.

Èske gen nenpòt risk nan tès la?

Gen anpil ti risk pou yo fè yon tès san. Ou ka gen ti doulè oswa ematom nan plas kote yo te mete zegwi a, men pifò sentòm yo ale byen vit.

Apre yon tès mwèl zo, ou ka santi w rèd oswa fè mal nan sit piki a. Sa a anjeneral ale nan kèk jou. Founisè swen sante ou ka rekòmande oswa preskri yon soulaje doulè pou ede.

Kisa rezilta yo vle di?

Si ou te dyagnostike ak sendwòm Li-Fraumeni, li pa fè sa vle di ou gen kansè, men risk ou pi wo pase pifò moun. Men, si ou gen mitasyon an, ou ka pran etap sa yo diminye risk ou, tankou:

• Pi souvan tès depistaj kansè. Kansè pi trete lè yo jwenn li nan premye etap yo.
• Fè chanjman fòm, tankou jwenn plis fè egzèsis ak manje yon rejim alimantè ki an sante
• Chemoprevention, pran sèten medikaman, vitamin, oswa lòt sibstans pou diminye risk oswa retade devlopman kansè.
• Retire tisi "a risk"

Etap sa yo ap varye depann sou istwa sante ou ak background fanmi ou.

Si ou gen kansè epi rezilta ou yo endike yon mitasyon TP53 akeri (yo te jwenn yon mitasyon, men ou pa gen okenn istwa fanmi kansè oswa sendwòm Li-Fraumeni), founisè ou ka itilize enfòmasyon yo pou ede predi kijan maladi ou ap devlope ak gide ou. tretman.

Aprann plis bagay sou tès laboratwa, referans chenn, ak rezilta konpreyansyon.

Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès TP53?

Si ou te dyagnostike ak oswa sispèk ou gen sendwòm Li-Fraumeni, li ka ede pou pale ak yon konseye jenetik. Yon konseye jenetik se yon pwofesyonèl ki resevwa fòmasyon espesyal nan jenetik ak tès jenetik. Si ou poko teste, konseye a ka ede ou konprann risk ak benefis tès yo. Si yo teste ou, konseye a ka ede ou konprann rezilta yo epi dirije ou nan sèvis sipò ak lòt resous.

Referans

1. Sosyete Ameriken Kansè [Entènèt]. Atlanta: Sosyete Ameriken Kansè Inc; c2018. Onkojèn ak jèn sipresè timè; [mete ajou 2014 25 jen; site 2018 29 jen]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Sosyete Ameriken Kansè [Entènèt]. Atlanta: Sosyete Ameriken Kansè Inc; c2020. Kijan Terapi ki sible yo itilize pou trete kansè; [mete ajou 27 desanm 2019; site 2020 13 me]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Entènèt]. Alexandria (VA): Sosyete Ameriken pou klinik nkoloji; c2005-2018. Sendwòm Li-Fraumeni; 2017 Oct [site 2018 Jun 29]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Entènèt]. Alexandria (VA): Sosyete Ameriken pou klinik nkoloji; c2005-2020. Konprann Terapi Sible; 2019 20 Jan [site 2020 13 Me]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Sant pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi [Entènèt]. Atlanta: Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Prevansyon ak Kontwòl Kansè: Tès Depistaj; [mete ajou 2 me 2018; site 2018 29 jen]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni Sendwòm: LFSA Asosyasyon [Entènèt]. Holliston (MA): Asosyasyon Sendwòm Li-Fraumeni; c2018. Ki sa ki LFS ?: Li-Fraumeni Sendwòm Asosyasyon; [site 2018 29 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Klinik [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1998-2018. Biyopsi mwèl zo ak aspirasyon: Apèsi sou lekòl la; 2018 Jan 12 [site 2018 Jun 29]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Klinik: Mayo Laboratwa Medikal [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1995-2018. Tès ID: P53CA: neoplasm ematolojik, TP53 somatik mitasyon, ADN sekans Exons 4-9: nan klinik ak entèpretatif; [site 2018 29 jen]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Klinik: Mayo Laboratwa Medikal [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1995-2018. ID Tès: TP53Z: TP53 Gene, analiz konplè jèn: nan klinik ak entèpretatif; [site 2018 29 jen]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Entènèt]. Inivèsite Texas Texas Anderson Kansè Sant; c2018. Analiz mitasyon TP53; [site 2018 29 jen]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manyèl Vèsyon Konsomatè [Entènèt]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc .; c2018. Egzamen mwèl zo; [site 2018 29 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Enstiti Nasyonal Kansè [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; NCI Dictionary of Cancer Terms: chemoprevention; [site 2018 11 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Enstiti Nasyonal Kansè [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Tès jenetik pou sendwòm kansè éréditèr; [site 2018 29 jen]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Enstiti Nasyonal Kansè [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; NCI Dictionary of Cancer Terms: jèn; [site 2018 29 jen]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Entènèt]. Fort Myers (FL): laboratwa NeoGenomics; c2018. Analiz mitasyon TP53; [site 2018 29 jen]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH US Bibliyotèk Nasyonal Medsin: Jenetik Referans Kay [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Jèn TP53; 2018 Jun 26 [site 2018 Jun 29]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH US Bibliyotèk Nasyonal Medsin: Jenetik Referans Kay [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Ki sa ki se yon mitasyon jèn ak ki jan mitasyon rive ?; 2018 Jun 26 [site 2018 Jun 29]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Vize onkojèn mutan p53 pou terapi kansè. Front Oncol [Entènèt]. 21 desanm 2015 [site 2020 13 me]; 5: 288. Disponib nan: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. University of Rochester Medical Center [Entènèt]. Rochester (NY): Inivèsite Rochester Medical Center; c2018. Ansiklopedi Sante: Kansè nan Tete: Tès Jenetik; [site 2018 29 jen]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Demand Diagnostics [Entènèt]. Demand Dyagnostik; c2000–2017. Sant Tès: TP53 Somatik mitasyon, pronostik; [site 2018 29 jen]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2017. Enfòmasyon sou Sante: Aspirasyon mwèl zo ak byopsi: Kouman li fè; [mete ajou 3 me 2017; site 2018 17 jiyè]; [apeprè 5 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Enfòmasyon ki sou sit sa a pa ta dwe itilize kòm yon ranplasan pou swen medikal pwofesyonèl oswa konsèy. Kontakte yon founisè swen sante si ou gen kesyon sou sante ou.