Talasemi: ki sa li ye, sentòm ak opsyon tretman

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Kalite talasemi
• 1. Alfa talasemi
• 2. Talasemi Beta
• Ki jan yo konfime dyagnostik la
• Kouman tretman an fèt
• 1. Talasemi minè
• 2. Entèmedyè talasemi
• 3. Talasemi pi gwo
• Konplikasyon posib

Talasemi, ke yo rele tou anemi Mediterane, se yon maladi eritye ki karakterize pa domaj nan pwodiksyon emoglobin, ki se sitou responsab pou transpòte oksijèn nan tisi yo.

Manifestasyon yo nan klinik talasemi depann sou kantite chenn ki afekte nan emoglobin ak ki kalite mitasyon jenetik ki te fèt, ki ka mennen nan fatig, reta kwasans, pal ak splenomegaly, pou egzanp.

Talasemi se yon maladi jenetik ak éréditèr, pa kontajye oswa ki te koze pa feblès nitrisyonèl, sepandan, nan ka a nan kèk kalite talasemi, tretman ka enplike yon rejim alimantè ki apwopriye yo. Gade kijan rejim talasemi a fèt.

Sentòm prensipal yo

An jeneral, fòm minè talasemi, ki se fòm ki pi grav nan maladi a, lakòz sèlman anemi modere ak pal, ki pa nòmalman remake pa pasyan an. Sepandan, fòm nan pi gwo, ki se kalite ki pi fò nan maladi a, ka lakòz:

• Fatig;
• Chimerik;
• Fèb sistèm iminitè ak vilnerabilite nan enfeksyon;
• Reta kwasans;
• Respirasyon kout oswa travayè avèk fasilite;
• Palè;
• Mank apeti.

Anplis de sa, sou tan maladi a kapab lakòz tou pwoblèm nan larat la, fwa, kè ak zo, nan adisyon a lajònis, ki se koulè a ​​jòn nan po a ak je yo.

Kalite talasemi

Talasemi divize an alfa ak beta selon chèn globin ki afekte a. Nan ka talasemi alfa, gen yon diminisyon oswa absans pwodiksyon nan chenn emoglobin alfa, pandan ke nan talasemi beta gen yon diminisyon oswa absans pwodiksyon nan chenn beta.

1. Alfa talasemi

Li se koze pa yon chanjman nan molekil la alfa-globin nan emoglobin san, epi yo ka divize an:

• Alfa talasemi karakteristik: li karakterize pa anemi twò grav akòz diminisyon nan yon sèl chèn alfa-globin;
• Emoglobin H maladi: ki karakterize pa absans pwodiksyon de 3 nan 4 jèn alfa ki gen rapò ak chèn globin alfa, ke yo konsidere kòm youn nan fòm grav maladi a;
• Emoglobin Bart la hydrops sendwòm fetis la: li se kalite ki pi grav nan talasemi, depi li karakterize pa absans la nan tout jèn alfa, sa ki lakòz lanmò nan fetis la menm pandan gwosès;

2. Talasemi Beta

Li se koze pa yon chanjman nan molekil la beta-globin nan emoglobin san, epi yo ka divize an:

• Talasemi minè (minè) oswa Beta-talasemi karakteristik: ki se youn nan fòm ki pi modere nan maladi a, nan ki moun nan pa santi sentòm, yo te Se poutèt sa sèlman dyagnostike apre egzamen ematolojik. Nan ka sa a, li pa rekòmande pou pote soti nan tretman espesifik pandan tout lavi, men doktè a ka rekòmande pou yo sèvi ak sipleman asid folik yo nan lòd yo anpeche anemi twò grav;
• Beta-talasemi Entèmedyè: lakòz anemi grav a grav, epi li ka nesesè pou pasyan an resevwa transfizyon san detanzantan;
• Beta talasemi pi gwo oswa pi gwo: li se foto ki pi grav nan klinik betas talasemi, kòm pa gen okenn pwodiksyon de beta globin chenn, ki egzije pasyan an resevwa transfizyon san regilyèman diminye degre nan anemi. Sentòm yo kòmanse parèt nan premye ane a nan lavi, yo te karakterize pa palè, fatig twòp, somnolans, chimerik, zo figi enpòtan, dan mal aliyen ak vant anfle akòz ògàn elaji.

Nan ka gwo talasemi, ou ka toujou wè pi dousman pase kwasans nòmal, sa ki fè timoun nan pi kout ak mens pase espere pou laj yo. Anplis de sa, nan pasyan ki resevwa transfizyon san regilyèman, se itilize nan medikaman ki anpeche fè depase nan kò a anjeneral endike.

Ki jan yo konfime dyagnostik la

Se dyagnostik la talasemi fèt pa vle di nan tès san, tankou konte san, nan adisyon a elektwoforèz emoglobin, ki vize evalye ki kalite emoglobin sikile nan san an. Gade ki jan yo entèprete elektwoforèz emoglobin.

Tès jenetik kapab fèt tou pou evalye jèn ki responsab maladi a epi pou yo diferansye kalite talasemi yo.

Tès la pike talon pye pa ta dwe fèt nan dyagnostik talasemi, paske nan nesans emoglobin nan sikile diferan epi li pa gen okenn chanjman, yo te posib yo fè dyagnostik talasemi sèlman apre sis mwa nan lavi yo.

Kouman tretman an fèt

Tretman an nan talasemi dwe gide pa yon doktè epi anjeneral varye selon gravite a nan maladi a:

1. Talasemi minè

Sa a se kalite ki pi modere nan maladi a epi yo pa mande pou tretman espesifik. An jeneral, moun nan pa fè eksperyans sentòm, men li dwe okouran de vin pi grav nan anemi nan ka tankou operasyon, maladi grav, sitiyasyon nan estrès segondè oswa pandan gwosès la.

An jeneral, doktè ou ka rekòmande pou itilize sipleman asid folik, yon vitamin ki stimul pwodiksyon selil san epi ki ede soulaje anemi. Gade manje ki rich nan asid folik ak ki jan manje ka ede trete talasemi.

2. Entèmedyè talasemi

An jeneral, tretman fòm sa a talasemi fèt ak transfizyon san pandan anfans, nan ka timoun nan gen reta kwasans, oswa nan sitiyasyon kote gen yon larat elaji ak fwa.

3. Talasemi pi gwo

Li se fòm ki pi grav nan maladi a, nan ki moun nan bezwen resevwa transfizyon san pou tout lavi, chak 2 a 4 semèn, tou depann de nivo nan anemi an. Se tretman an pi bonè te kòmanse, mwens konplikasyon yo nan maladi a pou tan kap vini an.

Moun ki gen talasemi majè ka fini ak fè depase nan kò a akòz transfizyon san souvan, se konsa doktè a ka preskri tou dwòg fè-kelatasyon, ki mare fè nan kò a ak anpeche depase li yo. Medikaman sa yo ka bay dirèkteman nan venn lan 5 a 7 fwa pa semèn oswa nan grenn.

Konplikasyon posib

Konplikasyon talasemi leve sèlman nan fòm entèmedyè ak grav nan maladi a, espesyalman lè li pa trete byen.

Nan fòm entèmedyè maladi a, konplikasyon ka:

• Deformite nan zo ak dan;
• Osteyopowoz la;
• Wòch fyèl;
• Ilsè nan janm, akòz mank oksijèn nan ekstremite kò a;
• Pwoblèm ren;
• Pi wo risk pou tronbozi;
• Pwoblèm kè.

Nan ka grav, konplikasyon tankou zo ak dan defòmasyon, elajisman nan fwa a ak larat ak ensifizans kadyak ka rive.