Epinyè miskilè atrofi

Kontan

• Rezime
• Ki sa ki atrofi epinyè miskilè (SMA)?
• Ki kalite atrofi miskilè epinyè (SMA) epi ki sentòm yo?
• Ki sa ki lakòz epinyè atrofye miskilè (SMA)?
• Kouman yo dyagnostike atrofi epinyè miskilè (SMA)?
• Ki tretman pou atrofi miskilè epinyè (SMA)?

Rezime

Ki sa ki atrofi epinyè miskilè (SMA)?

Epinyè miskilè atrofye (SMA) se yon gwoup maladi jenetik ki domaje ak touye motè newòn. Newòn motè yo se yon kalite selil nè nan kòd epinyè a ak pati ki pi ba nan sèvo a. Yo kontwole mouvman nan bra ou, janm ou, figi, pwatrin, gòj, ak lang ou.

Kòm newòn yo motè mouri, misk ou kòmanse febli ak atrofye (dechè lwen). Domaj nan misk vin pi mal sou tan ak ka afekte pale, mache, vale, ak respire.

Ki kalite atrofi miskilè epinyè (SMA) epi ki sentòm yo?

Gen diferan kalite SMA. Yo baze sou ki jan grav maladi a se ak lè sentòm yo kòmanse:

• Tape l yo rele tou maladi Werdnig-Hoffman oswa enfomasyon SMA-aparisyon. Li se kalite ki pi grav. Li se tou ki pi komen an. Ti bebe ki gen kalite sa a anjeneral montre siy maladi a anvan 6 mwa ki gen laj. Nan ka ki pi grav, siy yo parèt menm anvan oswa jis apre nesans (Kalite 0 oswa 1A). Ti bebe yo ka gen pwoblèm pou vale ak respire epi yo pa ka deplase anpil. Yo gen mantèg kwonik nan misk oswa tandon (yo rele kontraksyon). Anjeneral yo pa ka chita san èd. San tretman, anpil timoun ki gen kalite sa a ap mouri anvan 2 zan.
• Tape ll se yon kalite modere grav nan SMA. Li anjeneral premye remake ant 6 ak 18 mwa ki gen laj. Pifò timoun ki gen kalite sa a ka chita san sipò men yo pa ka kanpe oswa mache san èd. Yo ka gen pwoblèm pou yo respire tou. Yo ka anjeneral viv nan adolesans oswa jèn adilt.
• Tape lll yo rele tou maladi Kugelberg-Welander. Li se kalite ki pi lejè ki afekte timoun yo. Siy maladi yo anjeneral parèt apre laj 18 mwa. Timoun ki gen kalite sa yo ka mache poukont yo, men yo ka gen pwoblèm pou kouri, leve soti nan yon chèz, oswa monte eskalye. Yo ka genyen tou eskolyoz (kourbur nan kolòn vètebral la), kontraksyon, ak enfeksyon respiratwa.Avèk tretman, pifò timoun ki gen kalite sa a ap gen yon vi nòmal.
• Kalite IV ra e souvan twò grav. Li anjeneral lakòz sentòm apre 21 ane ki gen laj. Sentòm yo enkli feblès nan misk janm modere, tranbleman, ak pwoblèm pou l respire twò grav. Sentòm yo tou dousman vin pi mal sou tan. Moun ki gen kalite sa a gen yon validite nòmal.

Ki sa ki lakòz epinyè atrofye miskilè (SMA)?

Pifò kalite SMA yo ki te koze pa yon chanjman nan jèn SMN1 la. Jèn sa a responsab pou fè yon pwoteyin ke newòn motè yo bezwen an sante ak fonksyone. Men, lè yon pati nan jèn SMN1 la manke oswa nòmal, pa gen ase pwoteyin pou newòn motè yo. Sa lakòz newòn motè yo mouri.

Pifò moun gen de kopi jèn SM1 lan - youn nan chak paran. SMA nòmalman sèlman k ap pase lè tou de kopi gen chanjman nan jèn. Si sèlman yon kopi gen chanjman an, anjeneral pa gen okenn sentòm. Men, jèn sa a te ka pase de paran a pitit.

Gen kèk nan kalite mwens komen nan SMA ki ka koze pa chanjman nan lòt jèn yo.

Kouman yo dyagnostike atrofi epinyè miskilè (SMA)?

Founisè swen sante ou ka itilize anpil zouti pou fè dyagnostik SMA:

• Yon egzamen fizik
• Yon istwa medikal, ki gen ladan mande sou istwa fanmi an
• Tès jenetik pou tcheke pou chanjman jèn ki lakòz SMA
• Elèktromiyografi ak syans kondiksyon nè ak yon byopsi nan misk yo ka fè, espesyalman si pa gen okenn chanjman jèn yo te jwenn

Paran ki gen yon istwa familyal nan sma ka vle fè yon tès prenatal yo tcheke yo wè si wi ou non ti bebe yo gen yon chanjman jèn SMN1. Yon amniocentesis oswa nan kèk ka yon echantiyon koryonik villi (CVS) yo itilize pou jwenn echantiyon an pou fè tès la.

Nan kèk eta, tès jenetik pou SMA se yon pati nan tès depistaj tibebe ki fèk fèt yo.

Ki tretman pou atrofi miskilè epinyè (SMA)?

Pa gen okenn gerizon pou SMA. Tretman ka ede jere sentòm yo epi anpeche konplikasyon. Yo ka gen ladan

• Medikaman pou ede kò a fè plis pwoteyin newòn motè yo bezwen
• Terapi jèn pou timoun ki poko gen 2 zan
• Terapi fizik, okipasyonèl, ak reyabilitasyon pou ede amelyore pwèstans ak mobilite nan jwenti yo. Terapi sa yo ka amelyore sikilasyon san epi ralanti feblès nan misk ak atrofye. Gen kèk moun ki ka bezwen terapi tou pou pwoblèm pou pale, moulen, ak vale.
• Aparèy pou ede tankou sipò oswa aparèy òtopedik, òtotik, sentèz diskou, ak chèz woulant pou ede moun yo rete pi endepandan
• Bon nitrisyon ak yon rejim balanse ede kenbe pwa ak fòs. Gen kèk moun ki ta ka bezwen yon tib manje pou yo ka jwenn nitrisyon yo bezwen an.
• Sipò pou respire pou moun ki gen feblès nan misk nan kou, gòj, ak nan pwatrin. Sipò a ka gen ladan aparèy pou ede ak respire pandan jounen an ak pou anpeche apne dòmi lannwit lan. Gen kèk moun ki ta ka bezwen sou yon vantilasyon.

NIH: Enstiti Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral