Sendwòm frajil X: ki sa li ye, karakteristik ak tretman

Kontan

• Karakteristik prensipal nan sendwòm lan
• Kouman dyagnostik la fèt
• Kouman tretman an fèt

Sendwòm X frajil se yon maladi jenetik ki rive akòz yon mitasyon nan kwomozòm X la, ki mennen nan ensidan repetisyon plizyè nan sekans CGG la.

Paske yo sèlman gen yon sèl X kwomozòm, ti gason yo plis afekte pa sendwòm sa a, prezante siy karakteristik tankou yon figi long, zòrèy gwo, osi byen ke karakteristik konpòtman ki sanble ak sa yo ki nan otis. Mitasyon sa a ka rive tou nan tifi, sepandan siy ak sentòm yo pi lejè, paske jan yo gen de X kwomozòm, kwomozòm nòmal la konpanse pou domaj lòt la.

Dyagnostik la nan sendwòm X frajil se difisil, kòm pifò sentòm yo pa espesifik, men si gen yon istwa fanmi, li enpòtan pote soti nan konsèy jenetik yo tcheke chans yo nan sendwòm lan ki fèt. Konprann ki sa konsèy jenetik se ak ki jan li fè.

Karakteristik prensipal nan sendwòm lan

Frajil X sendwòm trè karakterize pa maladi konpòtman ak andikap entelektyèl, espesyalman nan ti gason, e ka gen difikilte nan aprantisaj ak pale. Anplis de sa, genyen tou karakteristik fizik, ki enkli:

• Figi long;
• Gwo, zòrèy vle pèse anvlòp la;
• Pwoteksyon manton;
• Ton nan misk ki ba;
• Pye plat;
• Segondè palè;
• Single palmar pliye;
• Strabismus oswa myopya;
• Eskolyoz.

Pifò karakteristik ki gen rapò ak sendwòm lan se sèlman remake nan adolesans. Nan ti gason li toujou komen yo gen yon tèstikul elaji, pandan y ap fanm ka gen pwoblèm ak fètilite ak echèk ovè.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan sendwòm X frajil ka fèt pa tès molekilè ak kwomozomik, yo idantifye mitasyon an, ki kantite sekans CGG ak karakteristik sa yo nan kwomozòm lan. Tès sa yo anjeneral fè ak yon echantiyon san, krache, cheve oswa menm likid amniotic, si paran yo vle konfime prezans sendwòm lan pandan gwosès la.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou sendwòm X frajil se sitou nan terapi konpòtman, terapi fizik, epi, si sa nesesè, operasyon pou korije chanjman fizik yo.

Moun ki gen yon istwa nan sendwòm X frajil nan fanmi an ta dwe chèche konsèy jenetik yo chèche konnen chans pou yo gen timoun ki gen maladi a. Gason yo gen karyotip XY, epi si yo afekte yo ka transmèt sendwòm lan sèlman nan pitit fi yo, pa janm bay pitit gason yo, depi jèn yo resevwa pa ti gason yo se Y, e sa pa prezante okenn chanjman ki gen rapò ak maladi a.