Ki sa ki sendwòm Zellweger ak kouman yo trete li

Kontan

• Karakteristik Sendwòm
• Ki sa ki lakòz sendwòm lan
• Kouman tretman an fèt

Zellweger sendwòm se yon maladi ki ra jenetik ki lakòz chanjman nan kilè eskèlèt la ak figi, osi byen ke domaj grav nan ògàn enpòtan tankou kè a, fwa ak ren. Anplis de sa, mank de fòs, difikilte pou tande ak kriz yo tou komen.

Tibebe ki gen sendwòm sa a anjeneral montre siy ak sentòm nan kèk èdtan oswa jou apre nesans, kidonk yon pedyat ka mande pou fè tès san ak pipi pou konfime dyagnostik la.

Malgre ke pa gen okenn gerizon pou sendwòm sa a, tretman an ede korije kèk nan chanjman sa yo, ogmante chans pou siviv ak pèmèt pou amelyorasyon nan kalite lavi yo. Sepandan, tou depann de ki kalite chanjman ògàn, gen kèk ti bebe ki gen yon esperans lavi mwayèn nan mwens pase 6 mwa.

Karakteristik Sendwòm

Karakteristik prensipal yo nan sendwòm Zellweger yo enkli:

• Flat figi;
• Wide ak plat nen;
• Gwo fwon;
• Gè palè;
• Je panche anwo;
• Tèt twò gwo oswa twò piti;
• Zo zo bwa tèt separe;
• Lang pi gwo pase nòmal;
• Po ranpa nan kou an.

Anplis de sa, plizyè chanjman ka rive nan ògàn enpòtan tankou fwa a, ren, nan sèvo ak nan kè, ki, tou depann de gravite a nan malformasyon yo, ka ki menase lavi yo.

Li komen tou ke nan premye jou yo nan lavi, ti bebe a gen yon mank de fòs nan misk yo, difikilte pou bay tete, kriz ak difikilte pou tande ak wè.

Ki sa ki lakòz sendwòm lan

Sendwòm lan se koze pa yon chanjman jenetik otosomik resesif nan jèn PEX yo, ki vle di ke si gen ka maladi a nan fanmi tou de paran yo, menm si paran yo pa gen maladi a, gen yon chans apeprè 25% pou yo gen yon timoun ki gen sendwòm Zellweger.

Kouman tretman an fèt

Pa gen okenn fòm espesifik nan tretman pou sendwòm Zellweger, ak nan chak ka, pedyat la bezwen evalye chanjman sa yo ki te koze pa maladi a nan ti bebe a ak rekòmande tretman an pi byen. Gen kèk opsyon ki enkli:

• Difikilte pou bay tete: mete yon ti tib dirèkteman jiska vant la pou pèmèt manje antre;
• Chanjman nan kè, ren oswa fwa: doktè a ka chwazi fè operasyon pou eseye repare malfòmasyon an oswa itilize dwòg ki soulaje sentòm yo;

Sepandan, nan pifò ka yo, chanjman nan ògàn enpòtan yo, tankou fwa a, kè ak sèvo, pa ka korije apre nesans, kidonk anpil timoun fini ak echèk fwa, senyen oswa pwoblèm pou l respire ki menase lavi yo nan premye mwa yo.

Anjeneral, ekip tretman pou sa a ki kalite sendwòm yo konpoze de plizyè pwofesyonèl sante nan adisyon a pedyat, tankou kadyològ, nerochirurjyen, oftalmològ ak topedik, pou egzanp.