Ki sa ki treacher sendwòm kolin, kòz, sentòm ak tretman

Kontan

• Kòz sendwòm Collins Treacher
• Sentòm posib
• Kouman tretman an fèt

Sendwòm Collins Treacher, ki rele tou dysostosis mandibulofacial, se yon maladi jenetik ki ra ki karakterize pa malformasyon nan tèt la ak figi, kite moun nan ak je droopy ak yon machwè desantralize akòz devlopman zo bwa tèt enkonplè, ki ka rive tou de nan gason tankou nan fanm yo.

Akòz fòmasyon zo pòv, moun ki gen sendwòm sa a ka gen yon tan difisil tande, respire ak manje, sepandan, sendwòm Collins Tretè pa ogmante risk pou yo lanmò epi yo pa afekte sistèm nève santral la, sa ki pèmèt devlopman pran plas nòmalman.

Kòz sendwòm Collins Treacher

Sendwòm sa a sitou ki te koze pa mitasyon nan jèn TCOF1, POLR1C oswa POLR1D ki chita sou kwomozòm 5, ki kode yon pwoteyin ki gen fonksyon enpòtan nan kenbe selil ki sòti nan krèt neral la, ki se selil ki pral fòme zo zòrèy yo, figi epi tou zòrèy yo pandan premye semèn yo nan devlopman anbriyon.

Sendwòm Collins Tretè se yon maladi jenetik otosomal dominan, se konsa chans pou kontra maladi a se 50% si yon paran gen pwoblèm sa a.

Li enpòtan pou doktè a fè dyagnostik la diferans nan lòt maladi tankou sendwòm Goldenhar a, dysostosis akrofasyal Nager a ak sendwòm Millers ', menm jan yo prezante siy ak sentòm ki sanble.

Sentòm posib

Sentòm sendwòm Collins Treacher yo enkli:

• Zye droopy, lèv fann oswa do-kay nan bouch;
• Zòrèy piti oswa absan;
• Absans Coursil;
• Pèt tande pwogresif;
• Absans kèk zo feminen, tankou pomèt ak machwè;
• Difikilte pou moulen;
• Pwoblèm pou respire.

Akòz deformation yo evidan ki te koze pa maladi a, sentòm sikolojik ka parèt, tankou depresyon ak chimerik, ki parèt variantes epi yo ka rezoud ak sikoterapi.

Kouman tretman an fèt

Tretman dwe fèt selon sentòm yo ak bezwen espesifik chak moun, e byenke pa gen okenn gerizon pou maladi a, yo ka fè operasyon yo nan lòd yo reòganize zo yo feminen, amelyore estetik la ak fonctionnalités nan ògàn yo ak nan sans yo. .

Anplis de sa, tretman an nan sendwòm sa a tou konsiste de amelyore konplikasyon respiratwa posib ak pwoblèm manje ki rive akòz defo feminen ak blokaj nan ipofarenks la pa lang lan.

Se konsa, li ka nesesè tou pou fè yon tracheostomi, pou yo ka kenbe yon bon jan pasaj, oswa yon gastrostomi, ki pral garanti yon bon konsomasyon kalorik.

Nan ka pèt tande, dyagnostik la trè enpòtan, pou li ka korije avèk itilizasyon pwotèz oswa operasyon, pa egzanp.

Ka sesyon an terapi lapawòl tou endike amelyore kominikasyon timoun nan kòm byen ke èd nan pwosesis la nan vale ak moulen.