Tout Sa Ou Dwe Konnen Sou ADPKD

Kontan

• Sentòm ADPKD
• Tretman ADPKD
• Efè segondè nan tretman pou ADPKD
• Depistaj pou ADPKD
• Dyagnostik ADPKD
• Kòz ADPKD
• Konplikasyon
• Esperans lavi ak pespektiv

Otosomal dominan maladi ren polisistik (ADPKD) se yon kondisyon kwonik ki lakòz spor yo grandi nan ren yo.

Enstiti Nasyonal pou Dyabèt ak dijestif ak maladi ren rapòte ke li afekte yon estime 1 nan 400 a 1,000 moun.

Li sou yo aprann plis sou li yo:

• sentòm yo
• kòz
• tretman

Sentòm ADPKD

ADPKD ka lakòz yon varyete de sentòm, ki gen ladan:

• maltèt
• doulè nan do ou
• doulè nan kote ou yo
• san nan pipi ou
• ogmante gwosè nan vant
• yon sans de plenite nan vant ou

Sentòm yo souvan devlope nan laj majè, ant laj 30 ak 40 ane, byenke yo ka parèt tou nan laj ki pi avanse. Nan kèk ka, sentòm yo parèt nan anfans oswa adolesans.

Sentòm yo nan kondisyon sa a yo gen tandans vin pi mal sou tan.

Tretman ADPKD

Pa gen okenn gerizon li te ye pou ADPKD. Sepandan, tretman ki disponib pou ede jere maladi a ak konplikasyon potansyèl li yo.

Pou ede ralanti devlopman ADPKD, doktè ou ka preskri tolvaptan (Jynarque).

Se sèl medikaman ke Administrasyon Manje ak Medikaman (FDA) apwouve espesyalman pou trete ADPKD. Medikaman sa a ka ede retade oswa anpeche ensifizans renal.

Tou depan de kondisyon espesifik ou ak bezwen tretman, doktè ou ka ajoute tou youn oswa plis nan bagay sa yo nan plan tretman ou an:

• chanjman fòm ede diminye san presyon ak ankouraje sante ren
• medikaman pou ede diminye tansyon, soulaje doulè, oswa trete enfeksyon ki ka rive nan ren, aparèy urin, oswa lòt zòn
• operasyon pou retire spor ki lakòz gwo doulè
• bwè dlo pandan tout jounen an epi evite kafeyin pou ralanti kwasans spor yo (chèchè yo ap etidye kijan hydrasyon afekte ADPKD la)
• manje pòsyon ki pi piti nan pwoteyin-wo kalite
• limite sèl, oswa sodyòm, nan rejim alimantè ou
• evite twòp potasyòm ak fosfò nan rejim alimantè ou
• limite konsomasyon alkòl

Jere ADPKD ak rete soude ak plan tretman ou ka difisil, men li enpòtan anpil pou ralanti pwogresyon maladi a.

Si doktè ou preskri tolvaptan (Jynarque), ou pral bezwen fè tès regilye pou evalye sante fwa ou paske medikaman an ka lakòz domaj nan fwa.

Doktè ou pral tou kontwole sante ren ou byen pou wè si kondisyon an estab oswa pwogrese.

Si ou devlope echèk ren, ou pral bezwen resevwa dyaliz oswa yon transplantasyon ren pou konpanse pou pèt la nan fonksyon ren.

Pale ak doktè ou pou aprann plis sou opsyon tretman ou, ki gen ladan benefis potansyèl, risk, ak depans nan apwòch tretman diferan.

Efè segondè nan tretman pou ADPKD

Pifò nan medikaman ke doktè ou ka konsidere pou ede trete oswa jere ADPKD pote kèk risk pou efè segondè yo.

Pou egzanp, Jynarque ka lakòz swaf twòp, pipi souvan, ak nan kèk ka, domaj nan fwa grav. Te gen rapò sou echèk fwa egi ki egzije transplantasyon fwa nan moun ki pran Jynarque.

Lòt tretman ki vize sentòm espesifik nan ADPKD ka lakòz tou efè segondè. Pou aprann plis sou efè segondè potansyèl nan tretman diferan, pale ak doktè ou.

Si ou panse ou ka devlope efè segondè nan tretman an, fè doktè ou konnen touswit. Yo ka rekòmande chanjman nan plan tretman ou an.

Doktè ou tou gen anpil chans pou bay lòd pou tès woutin pandan w ap sibi tretman sèten yo tcheke pou siy domaj nan fwa oswa lòt efè segondè.

Depistaj pou ADPKD

Maladi ren polisistik (PKD) se yon maladi jenetik.

Tès ADN ki disponib, e gen de diferan kalite tès:

• Tès koneksyon Gene. Tès sa a analize makè sèten nan ADN nan manm fanmi ki gen PKD. Li mande echantiyon san nan men ou ansanm ak plizyè manm fanmi ki afekte epi ki pa afekte pa PKD.
  
• Dirèk analiz mitasyon / sekans ADN. Tès sa a egzije sèlman yon echantiyon sèl nan men ou. Li analize dirèkteman ADN jèn PKD yo.

Dyagnostik ADPKD

Pou fè dyagnostik ADPKD, doktè ou ap mande ou sou:

• sentòm ou yo
• istwa medikal pèsonèl
• istwa medikal fanmi an

Yo ka bay lòd pou yon ultrason oswa lòt tès D 'yo tcheke pou spor ak lòt kòz potansyèl de sentòm ou yo.

Yo ka bay lòd tou tès jenetik pou aprann si ou gen yon mitasyon jenetik ki lakòz ADPKD. Si ou gen jèn ki afekte a epi ou gen pitit tou, yo ka ankouraje yo fè tès jenetik tou.

Kòz ADPKD

ADPKD se yon kondisyon jenetik eritye.

Nan pifò ka yo, li soti nan yon mitasyon swa jèn PKD1 oswa jèn PKD2.

Pou devlope ADPKD, yon moun dwe gen yon kopi jèn ki afekte a. Yo tipikman eritye jèn ki afekte a nan youn nan paran yo, men nan ka ki ra, mitasyon jenetik la ka rive natirèlman.

Si ou gen ADPKD ak patnè ou pa genyen li epi ou deside kòmanse yon fanmi ansanm, pitit ou yo ta gen yon chans 50 pousan pou yo devlope maladi a.

Konplikasyon

Kondisyon an mete ou tou nan risk pou konplikasyon, tankou:

• tansyon wo
• enfeksyon nan aparèy urin
• spor sou fwa ou oswa pankreyas
• valv kè nòmal
• anevrism nan sèvo
• echèk ren

Esperans lavi ak pespektiv

Esperans lavi ou ak pespektiv ak ADPKD depann sou plizyè faktè, ki gen ladan:

• mitasyon espesifik jenetik ki lakòz ADPKD
• nenpòt konplikasyon ke ou devlope
• tretman ke ou resevwa ak ki jan byen ou bwa nan plan tretman ou
• sante jeneral ou ak fòm

Pale ak doktè ou pou aprann plis sou kondisyon ou ak pespektiv. Lè ADPKD dyagnostike bonè epi jere efektivman, moun yo gen plis chans pou yo ka kenbe lavi plen, aktif.

Pou egzanp, anpil moun ki gen ADPKD ki toujou ap travay lè yo ap dyagnostike yo kapab kontinye karyè yo.

Pratike abitid sante ak swiv plan tretman rekòmande doktè ou a ka ede anpeche konplikasyon epi kenbe ren ou an sante pou pi lontan.