Phenylketonuria (PKU)

Kontan

• Sentòm phenylketonuria
• Kòz phenylketonuria
• Ki jan li nan dyagnostike
• Opsyon tretman
• Rejim alimantè
• Medikaman
• Gwosès ak phenylketonuria
• Alontèm pespektiv pou moun ki gen phenylketonuria
• Èske fenilketonuri ka anpeche?

Ki sa ki phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) se yon kondisyon jenetik ki ra ki lakòz yon asid amine ki rele phenylalanine bati nan kò a. Asid amine yo se blòk bilding nan pwoteyin. Phenylalanine yo jwenn nan tout pwoteyin ak kèk sik atifisyèl.

Phenylalanine hydroxylase se yon anzim kò ou itilize pou konvèti phenylalanine nan tirozin, ki kò ou bezwen pou kreye nerotransmeteur tankou epinefrin, norepinephrine, ak dopamine. PKU ki te koze pa yon domaj nan jèn la ki ede kreye phenylalanine hydroxylase. Lè sa a anzim ki manke, kò ou pa ka kraze fenilalanin. Sa lakòz yon rasanbleman fenilalanin nan kò ou.

Ti bebe nan Etazini yo tès depistaj pou PKU yon ti tan apre nesans la. Kondisyon an se estraòdinè nan peyi sa a, sèlman ki afekte apeprè 1 nan 10,000 a 15,000 tibebe ki fenk fèt chak ane. Siy grav ak sentòm PKU yo ra nan Etazini, menm jan tès depistaj bonè pèmèt tretman yo kòmanse touswit apre nesans la. Bonè dyagnostik ak tretman ka ede soulaje sentòm PKU ak anpeche domaj nan sèvo.

Sentòm phenylketonuria

Sentòm PKU ka varye ant twò grav ak grav. Fòm ki pi grav nan maladi sa a li te ye tankou klasik PKU. Yon tibebe ki gen klasik PKU ka parèt nòmal pandan premye mwa yo nan lavi yo. Si ti bebe a pa trete pou PKU pandan tan sa a, yo pral kòmanse devlope sentòm sa yo:

• kriz
• tranbleman, oswa tranbleman ak souke
• rachitik kwasans
• ipèaktivite
• kondisyon po tankou ekzema
• yon odè mwazi nan souf yo, po yo, oswa pipi yo

Si PKU pa dyagnostike nan nesans ak tretman pa kòmanse byen vit, maladi a ka lakòz:

• domaj nan sèvo irevokabl ak andikap entelektyèl nan premye mwa yo kèk nan lavi yo
• pwoblèm konpòtman ak kriz nan timoun ki pi gran

Yon fòm mwens grav nan PKU yo rele Variant PKU oswa ki pa Peye-PKU hyperphenylalaninemia. Sa rive lè ti bebe a gen twòp fenilalanin nan kò yo. Tibebe ki gen fòm sa a nan maladi a ka gen sèlman sentòm twò grav, men yo pral bezwen swiv yon rejim alimantè espesyal yo anpeche andikap entelektyèl.

Yon fwa ke yon rejim espesifik ak lòt tretman ki nesesè yo te kòmanse, sentòm yo kòmanse diminye. Moun ki gen PKU ki byen jere rejim alimantè yo anjeneral pa montre okenn sentòm yo.

Kòz phenylketonuria

PKU se yon kondisyon eritye ki te koze pa yon domaj nan jèn PAH la. Jèn PAH la ede kreye phenylalanine hydroxylase, anzim ki responsab pou kraze fenilalanin. Yon rasanbleman danjere nan fenilalanin ka rive lè yon moun manje manje ki gen anpil pwoteyin, tankou ze ak vyann.

Tou de paran yo dwe pase yon vèsyon ki defektye nan jèn PAH la pou pitit yo eritye maladi a. Si jis yon paran pase sou yon jèn chanje, timoun nan pa pral gen okenn sentòm, men yo pral yon konpayi asirans jèn lan.

Ki jan li nan dyagnostike

Depi ane 1960 yo, lopital nan Etazini yo te regilyèman tès depistaj tibebe ki fenk fèt pou PKU pa pran yon echantiyon san. Yon doktè sèvi ak yon zegwi oswa lans pou pran kèk gout san nan talon ti bebe w la pou teste PKU ak lòt maladi jenetik.

Tès tès depistaj la fèt lè ti bebe a gen youn a de jou epi li toujou nan lopital la. Si ou pa delivre tibebe w la nan yon lopital, ou pral bezwen pran randevou pou tès depistaj la ak doktè ou.

Yo ka fè lòt tès pou konfime premye rezilta yo. Tès sa yo rechèch pou prezans mitasyon jèn PAH ki lakòz PKU. Tès sa yo souvan fèt nan lespas de sis semèn apre nesans la.

Si yon timoun oswa granmoun montre sentòm PKU, tankou reta nan devlopman, doktè a pral bay lòd pou yon tès san konfime dyagnostik la. Tès sa a enplike nan pran yon echantiyon nan san ak analize li pou prezans nan anzim ki nesesè yo kraze fenilalanin.

Opsyon tretman

Moun ki gen PKU ka soulaje sentòm yo ak anpeche konplikasyon lè yo swiv yon rejim alimantè espesyal ak nan pran medikaman.

Rejim alimantè

Fason prensipal la trete PKU se manje yon rejim alimantè espesyal ki limite manje ki gen fenilalanin. Tibebe ki gen PKU ka manje lèt tete. Anjeneral yo bezwen tou konsome yon fòmil espesyal li te ye tankou Lofenalac. Lè tibebe w la ase gran pou l manje manje solid, ou bezwen evite kite yo manje manje ki gen anpil pwoteyin. Manje sa yo enkli:

• ze
• fwomaj
• nwa
• lèt
• pwa
• poul
• vyann bèf
• kochon
• pwason

Pou asire ke yo toujou resevwa yon kantite lajan adekwa nan pwoteyin, timoun ki gen PKU bezwen konsome fòmil PKU. Li gen tout asid amine ke kò a bezwen, eksepte pou fenilalanin. Genyen tou sèten ba-pwoteyin, PKU-zanmitay manje ki ka jwenn nan magazen sante espesyalite yo.

Moun ki gen PKU ap gen pou swiv restriksyon dyetetik sa yo epi konsome fòmil PKU pandan tout lavi yo pou jere sentòm yo.

Li enpòtan sonje ke plan repa PKU varye moun a moun. Moun ki gen PKU bezwen travay kole kole ak yon doktè oswa dyetetik kenbe yon balans apwopriye nan eleman nitritif pandan y ap limite konsomasyon yo nan fenilalanin. Yo menm tou yo dwe kontwole nivo fenilalanin yo lè yo kenbe dosye kantite lajan fenilalanin nan manje yo manje pandan tout jounen an.

Kèk lejislati eta yo te adopte bòdwo ki bay kèk pwoteksyon asirans pou manje yo ak fòmil ki nesesè pou trete PKU. Tcheke avèk lejislati eta ou ak konpayi asirans medikal pou chèche konnen si pwoteksyon sa a disponib pou ou. Si ou pa gen asirans medikal, ou ka tcheke avèk depatman sante lokal ou yo pou wè ki opsyon ki disponib pou ede ou peye fòmil PKU.

Medikaman

Etazini Manje ak Administrasyon Dwòg (FDA) dènyèman apwouve sapropterin (Kuvan) pou tretman pou PKU. Sapropterin ede pi ba nivo fenilalanin. Medikaman sa a dwe itilize an konbinezon ak yon plan espesyal repa PKU. Sepandan, li pa travay pou tout moun ki gen PKU. Li pi efikas nan timoun ki gen ka grav nan PKU.

Gwosès ak phenylketonuria

Fanm ki gen PKU ka nan risk pou konplikasyon, ki gen ladan foskouch, si yo pa swiv yon plan repa PKU pandan ane fè pitit yo. Genyen tou yon chans ke ti bebe ki poko fèt la ap ekspoze a nivo segondè nan fenilalanin. Sa ka lakòz divès pwoblèm nan tibebe a, tankou:

• andikap entelektyèl
• domaj kè
• reta kwasans
• ba pwa nesans
• yon tèt anormalman piti

Siy sa yo pa imedyatman aparan nan yon tibebe ki fèk fèt, men yon doktè pral fè tès pou tcheke siy nenpòt enkyetid medikal pitit ou ka genyen.

Alontèm pespektiv pou moun ki gen phenylketonuria

Pespektiv alontèm pou moun ki gen PKU trè bon si yo swiv yon plan repa PKU byen epi yon ti tan apre nesans la. Lè dyagnostik ak tretman yo anreta, domaj nan sèvo ka rive. Sa a ka mennen nan andikap entelektyèl pa premye ane nan lavi timoun nan. PKU trete kapab tou evantyèlman lakòz:

• reta devlopman
• pwoblèm konpòtman ak emosyonèl
• pwoblèm newolojik, tankou tranbleman ak kriz

Èske fenilketonuri ka anpeche?

PKU se yon kondisyon jenetik, kidonk li pa ka anpeche. Sepandan, yon tès anzim ka fèt pou moun ki planifye pou fè pitit. Yon tès anzim se yon tès san ki ka detèmine si yon moun pote jèn ki defektye ki lakòz PKU. Tès la ka fèt tou pandan gwosès pou teste tibebe ki poko fèt yo pou PKU.

Si ou gen PKU, ou ka anpeche sentòm yo lè ou swiv plan repa PKU ou pandan tout lavi ou.