Ki sa ki Sendwòm Dawonn, kòz ak karakteristik

Kontan

• Kòz Sendwòm Dawonn
• Karakteristik prensipal
• Kouman dyagnostik la fèt
• Tretman Sendwòm Dawonn
• Ki jan pou fè pou evite

Sendwòm Down, oswa trisomi 21, se yon maladi jenetik ki te koze pa yon mitasyon nan kwomozòm 21 ki lakòz konpayi asirans lan pa gen yon pè, men yon Trio nan kwomozòm, ak Se poutèt sa nan total li pa gen 46 kwomozòm, men 47.

Chanjman sa a nan kwomozòm 21 lakòz timoun nan fèt ak karakteristik espesifik, tankou pi ba enplantasyon nan zòrèy yo, je rale moute ak yon gwo lang, pou egzanp. Kòm sendwòm Dawonn lan se rezilta yon mitasyon jenetik, li pa gen gerizon, e pa gen tretman espesifik pou li. Sepandan, kèk tretman tankou Fizyoterapi, eksitasyon sikomotè ak Terapi Lapawòl enpòtan pou ankouraje ak ede nan devlopman timoun nan ak trisomi 21.

Kòz Sendwòm Dawonn

Sendwòm Dawonn rive akòz yon mitasyon jenetik ki lakòz yon kopi siplemantè nan yon pati nan kwomozòm 21. Sa a mitasyon se pa éréditèr, se sa ki, li pa pase soti nan papa a pitit gason ak aparans li ka asosye ak laj la nan paran yo, men sitou nan men manman an, ak yon pi gwo risk nan fanm ki te vin ansent plis pase 35 ane ki gen laj.

Karakteristik prensipal

Kèk nan karakteristik pasyan sendwòm Dawonn yo enkli:

• Enplantasyon nan zòrèy yo pi ba pase nòmal;
• Gwo ak lou lang;
• Je oblik, rale egal;
• Reta nan devlopman motè;
• Feblès nan misk;
• Prezans nan sèlman 1 liy nan pla men an;
• Ti oswa modere reta mantal;
• Kout wo.

Timoun ki gen Sendwòm Dawonn pa toujou gen tout karakteristik sa yo, epi gen pouvwa tou pou depase pwa ak devlopman langaj anreta. Chèche konnen lòt karakteristik moun ki gen Sendwòm Dawonn lan.

Li ka rive tou ke kèk timoun gen sèlman youn nan karakteristik sa yo, pa konsidere nan ka sa yo, ke yo se transpòtè nan maladi a.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik sendwòm sa a fèt anjeneral pandan gwosès, atravè pèfòmans kèk tès tankou ultrason, translusid nukal, kordosantèz ak amniozantèz, pou egzanp.

Aprè nesans, dyagnostik sendwòm lan ka konfime lè li fè yon tès san, kote yo fè yon tès pou idantifye prezans kwomozòm siplemantè a. Konprann kijan dyagnostik Sendwòm Dawonn lan fèt.

Anplis sendwòm Dawonn lan, gen sendwòm Dawonn lan ak mozayik, kote sèlman yon ti pousantaj selil timoun nan afekte, konsa gen yon melanj selil nòmal ak selil ki gen mitasyon nan kò timoun nan.

Tretman Sendwòm Dawonn

Fizyoterapi, eksitasyon sikomotè ak terapi lapawòl yo esansyèl pou fasilite lapawòl ak manje pasyan Sendwòm Dawonn yo paske yo ede amelyore devlopman timoun nan ak kalite lavi li.

Tibebe ki gen sendwòm sa a dwe kontwole depi nesans ak pandan tout lavi a, pou ke sitiyasyon sante yo ka regilyèman evalye, paske gen anjeneral maladi kè ki gen rapò ak sendwòm lan. Anplis de sa, li enpòtan tou pou asire ke timoun nan gen yon bon entegrasyon sosyal ak etid nan lekòl espesyal, byenke li posib pou yo ale nan lekòl òdinè.

Moun ki gen sendwòm Dawonn gen plis risk pou yo gen lòt maladi tankou:

• Pwoblèm kè;
• Chanjman respiratwa;
• Dòmi apne;
• Maladi tiwoyid.

Anplis de sa, timoun nan dwe gen kèk kalite andikap aprantisaj, men li pa toujou gen reta mantal epi li ka devlope, li te kapab etidye e menm travay, li te gen yon esperans lavi ki gen plis pase 40 ane, men yo anjeneral depann sou swen ak bezwen dwe kontwole pa kadyològ la ak andokrinològ pandan tout lavi.

Ki jan pou fè pou evite

Sendwòm Dawonn se yon maladi jenetik ak Se poutèt sa pa ka evite, sepandan, vin ansent anvan laj la nan 35, yo ka youn nan fason yo diminye risk pou yo gen yon ti bebe ki gen sendwòm sa a. Ti gason ki gen sendwòm Dawonn yo esteril e se poutèt sa yo pa ka fè pitit, men tifi yo ka ansent nòmalman epi yo gen anpil chans pou yo fè timoun ki gen sendwòm Dawonn.